הפרעות הספקטרום האוטיסטי כיום לפי DSM-IV
על פי DSM-IV הפרעות הספקטרום האוטיסטי כוללות שלוש הפרעות: הפרעה אוטיסטית, אספרגר, והפרעת התפתחות נרחבת PDD-NOS . שלושת הפרעות אלה יחד עם שתי הפרעות נוספות: CDD – Childhood Disintegrative Disorder ו- Rett Syndrom זה מהווה מה שמכונה כיום בשם הפרעות התפתחות נרחבות (PDD s )
אוטיזם זו הפרעה נוירוהתפתחותית כרונית קשה ומאתגרת המשנה את אורח החיים של כל המשפחה, המתמודדת בחסר תקשורת הדדית עם ילדם שהתנהגות בלתי צפויה, ותוצאה פרוגנוסטית בלתי ידועה. הבסיס הנוירוביולוגי של אוטיזם כולל הפרעות במערכת אחת או שתיים התומכות בתמריץ חברתי. זו הפרעה תורשתית משפחתית, מופיעה מוקדם בילדות, ונמשכת למבוגר.שכיחותה 1.1%. פי 4 יותר בבנים מאשד בבנות.הפרעה קלה- במחצית מהמקרים. הפרעה בינונית–שליש מהמקרים. קשה- 17% מהמקרים.
ליבת הסימפטומים נובעים מקשיים בשלושה תחומים עיקריים, ובהפרעות/ומאפיינים נלווים אלה:
א. אינטראקציה חברתית- ללא קשר עיין,אין הבעת פנים ולא שפת גוף,חסר הדדיות,אי שתוף ברגשות ועניין
ב. קומוניקציה חברתית- קושי בדיבור שפתי, חזרה על מילים הנאמרות ע"י אחרים, שפה ייחודית, קושי להחזיק שיחה בדיבור, נמנע להשתתף בשיחות, קושי בדמיון וחיקוי.
ג. התנהגות- טווח עניין צר,לא חברתי,רגשני,לא גמיש,ריטואל רוטיני,גינונים תנועתיים,נמשך לאובייקט מסוים
כיום, לפי DSM-4 יש 12 סימפטומים לאבחון אוטיזם המחולקים בשלוש קבוצות, 4 סימפטומים בכל קבוצה. לאבחון אוטיזם נדרשים רק 6 סימפטומים מתוך ה-12, כאשר לפחות 2 סימפטומים מקבוצה א' וסימפטום אחד לפחות מקבוצה ב' וג'. התוצאה של גמישות בקריטריונים – יותר מאובחנים.
ד. מאפיינים נלווים – רגישות יתר לקולות וריח, משיכה לקולות, אור ותנועה לא רגילים, תגובות פחד לא רגילות, קואורדינציה מוטורית חלשה,פיגור מנטאלי, התנהגות אגרסיבית, סימפטומים של ADHD .
ה. הפרעות נפשיות הנלוות לאוטיזם– ADHD-85% ODD- 73% חרדה–60% דיכאון–55% הפרעה ביפולרית–30%
מאפייני שלושת ההפרעות האוטיסטיות
1. הפרעה אוטיסטית קלסית – בדרגת חומרה קשה. 17%. עם שלשה הקריטריונים של אוטיזם: פגיעה באנטרקציה חברתית, פגיעה בתקשורת חברתית, והתנהגות לקויה. עם מנת משכל נמוכה. ובגיל בוגר אינם מנהלים חיים עצמאיים.
2. אספרגר – חומרה בינונית. 33%. בעיקר ליקוי בתפקוד חברתי ותחומי עיניין מוגבלים. מנת משכל תקינה. מגיעים לעצמאות כבוגרים.
3. Pervasive Developmental Disorder PDD-NOS הפרעה התפתחותית נרחבת לא טיפוסית. הפרעה קלה. 50%. מאופיינת בסימפטומים קלים של אוטיזם- קווים אוטיסטיים.
לסיכום, החלוקה לשלוש הפרעות באוטיזם בדרגות חומרה שונות, אינה משנה את אופן הטיפול בילד/בוגר המכוון לפי קשיי התפקוד. מכאן גם ההגיון בDSM-V לאחד ולהכליל את שלושת ההפרעות כהפרעה אחת.
מאפיינים משותפים של ASD עם ADHD
1. הפרעה תורשתית משפחתית, שכיחות יותר בבנים מבנות, מתגלית מוקדם בילדות, ונמשכת למבוגרים.
2. ישנה פגיעה נוירו קוגניטיבית, אבנורמליות בגנטיקה המולקולארית, ובשינויים בדימות מוחית.
3. בשתי ההפרעות ישנן דרגות חומרה: חומרה קלה, חומרה בינונית, וחומרה קשה (ראה קלסיפיקציה שלי להפרעת קשב ורכוז ADHD לפי דרגות חומרה, בהמשך המאמרים כאן).
4. בהדמיה מוחית הוכחה קורלציה נוירונית משותפת בין ASD ל- ADHD : שינויים בנפח החומר האפור באונה הפריאטלית התחתונה ובאונה הטמפוראלית התיכונה, ובמבנה המוח הקטן.
5. שכיחות קיום ADHD בשלוש תת-קבוצות של ASD נע בין 70% – 83%: בהפרעה אוטיסטית- 75%. בהפרעת אספרגר- 83%. וב PDD NOS- כ70%. כלומר לרוב המכריע של הילדים הלוקים באוטיזם נלווית הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות עם ODD, וזו הבעיה הדומיננטית שלהם והטיפול מכוון לזה.
6. טיפול תרופתי אנטי ADHD ניתן בהצלחה גם ל- ASD: מתילפנידאט, אטומוקסטין, גואנפצין, וקלונידין.
7. לסיכום, להערכתי אלה שתי הפרעות שרב המשותף על הנבדל בינהן. וייתכן שבעתיד יתברר כי מדובר בהפרעה אחת עיקרית עם תת-קבוצות .
טיפול רפואי משולב
א. התערבות מוקדמת בגישה אינטראקטיבית לחינוך הדרכה ותמיכה בהורים. ובילד גישה התנהגותית וחינוכית מאתגרת להגברת ההסתגלות למיומנות תפקודית.
ב. הטיפול תרופתי מכוון מטרה לסימפטומים. חשוב לשקול את תופעות הלוואי כשבוחרים תרופה.
ASD+ היפראקטיביות – טיפול הדרגתי לניסיון עם מתילפנידאט. מגיבים למינון נמוך 0.125-0.25 מג'/ק"ג/יום, תופעות לוואי שכיחות יותר. תגובה טובה 70%. MPH פחות יעיל בילדי ASD מילדי ADHD.
ASD+ADHD –טיפול אטומוקסטין (סטראטרה) תגובה טובה 56%. מינון הדרגתי 0.25-1.4 מג'/ק"ג/יום.
Clonidine – במינון של 4-10 מיקרוגרם/ק"ג/יום. תרופות נוספות לטיפול מכוון מטרה לסימפטומים:
Guanfacine . Risperidone .Aripiprazole. SSRI
DSM-V – לאחר פרסום DSM-5 בשנת 2013 יחולו שנויים בולטים בתחום הארגון ובמבנה האבחוני של אוטיזם. לא יהיו יותר קטגוריות אטיפיות והפרעות נפרדות כפי שקורה היום ב- DSM-4 אלא כל הפרעות יכללו בהפרעה אחת בשם Autism spectrum ומספר המאובחנים יקטן (פרטים נוספים במאמר לאחריו)
ד"ר שלומי ענתבי רופא מומחה להפרעת קשב וריכוז