האם גדילת יתר בפעוטות מהווה סמן מוקדם של הפרעה בספקטרום אוטיזם? האם צמיחת ראש מוקדמת בתינוקות מהווה סמן סיכון לאוטיזם?

גדילת יתר בפעוטות כסמן מוקדם של הפרעה בספקטרום האוטיזם

Early Generalized Overgrowth in Autism Spectrum Disorder: Prevalence Rates, Gender Effects, and Clinical Outcomes, Daniel J. Campbell,Yale University School of Medicine, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry ,14 August 2014

מטרת המחקר לבדוק: למרות שגדילה מוקדמת של הראש והגוף כבר תועדה היטב בספקטרום האוטיסטי (ASD), השכיחות והמשמעות שלה עדיין אינן ברורות. גם טרם ברור אם גדילת יתר משפיעה על זכרים ונקבות באופן דיפרנציאלי, והאם היא קשורה עם תוצאות קליניות מאוחרות יותר בחיים.
שיטת המחקר: כדי להעריך את השכיחות של גדילת יתר סומטית, השפעת המין, והקשר עם תוצאות קליניות, נמדדו היקף ראש, גובה, ומשקל, מהלידה ועד גיל שנתיים בפעוטות (n = 200) עם ASD, ובקבוצת בקורת בקהילה עם התפתחות רגילה (n =148). הוערכו חומרת הסימפטומים, והתפקוד המילולי ולא מילולי של הילדים בגיל 4 שנים.
תוצאות: לקויות בצמיחה סומטית בתינוקות עם ASD היו בקנה אחד עם צמיחת יתר מוקדמת כללית (EGO – early generalized overgrowth). אצל בנים, (ולא בבנות), עם ASD הייתה גדולה יותר, והציגו שיעור עלייה קיצוני בצמיחת יתר גופנית כללית מוקדמת בהשוואה לקבוצת הביקורת בקהילה (18.0% לעומת 3.4%). נוכחות של גוף תינוק גדול יותר בלידה ולאחר הלידה, היו קשורים באופן בלתי תלוי עם כישורים חברתיים ומילוליים דלים יותר, בגיל 4 שנים.
התוצאות מדגישות כי בחיפוש אחר מנגנונים העומדים בבסיס התפתחות מוח לא טיפוסית בהפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), יש לשקול גורמים אחראים של רקמה עצבית ולא-עצבית, להתפתחות במהלך טרום לידה והתקופה המוקדמת לאחר הלידה. היכולה להיות מעודכנת על ידי הממצא שצמיחת יתר מוקדמת אפשר לראות יותר בזכרים מאשר בנקבות עם הפרעה אוטיסטית (ASD).
מסקנות: למרות חריגות צמיחה מוקדמות ב- ASD, הן פחות נפוצות מאשר סברו עד כה. ניתן לנבא את נוכחותם בכישורים חברתיים, מילוליים, ולא מילוליים נמוכים בגיל 4 שנים, המצביע על כך שהם עשויים להוות סמן ביולוגי לזיהוי פעוטות עם ASD, ובסיכון לתוצאות פחות אופטימליות.

 צמיחת ראש מוקדמת בתינוקות כסמן סיכון לאוטיזם

Early Head Growth in Infants at Risk of Autism: A Baby Siblings Research Consortium & Adolescent Psychiatry,Study Lonnie Zwaigenbaum, MDemail , Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry (JAACAP) 08 August 2014

בעוד  גדילת יתר של המוח בספקטרום האוטיסטי (ASD), דווחה לעיתים קרובות במחקרים, עדיין הקשר בין ASD והיקף הראש (HC head circumference) נותר פחות ברור, והממצאים שונים עולים בקנה אחד ממחקרים ארוכי טווח הכוללים קבוצות בקרה מהקהילה. 
מטרת המחקר לבדוק האם צמיחת הראש ב- 3 השנים הראשונות לחיים הייתה שונה בין ילדים עם ASD בקבוצת סיכון גבוה (HR high-risk) אצל תינוקות אחים לילדים עם ASD, לבין אחים בסיכון גבוה (HR) שלא אובחנו עם ASD, וגם לא בין קבוצת הילדים עם הסיכון הנמוך (LR low-risk). המשתתפים במחקר זה כללו 442 אחים עם סיכון גבוה (HR) ו- 253 תינוקות בסיכון נמוך (LR) מ- 12 ארצות.
תוצאות: לא היה הבדל כללי בצמיחת היקף ראש ב- 3 השנים הראשונות, בין תינוקות HR  לתינוקות LR, למרות שניתוחים משניים הציעו צמיחה כוללת אפשרית מוגברת בתינוקות HR. האנליזה מאשרת שקבוצת HR בגיל 3 שנים לא זיהתה הבדלים בצמיחת ראש או גובה בין תינוקות HR שפיתחו ASD ואלו שלא פתחו ASD, וגם לא בין תינוקות עם סיכון נמוך (LR).
מסקנת המחקר: צמיחת הראש אינה מספקת מידע כסמן סיכון (HR) להתפתחות ASD.
הערותיי: שתי העבודות הנ"ל אינן החלטיות לגמרי בתוצאותיהן, אולם מפנות את תשומת לבנו למידע זה, ולא מעבר לכך במישור הפרקטי. הן אומרות שלמרות שגדילה מוקדמת של הראש והגוף כבר תועדה היטב בספקטרום האוטיסטי (ASD), ומחקר זה מצא כי חריגות צמיחה מוקדמות ב- ASD, הן פחות נפוצות מאשר סברו עד כה. אם כי עדיין ניתן לנבא את נוכחות ASD בכישורים חברתיים נמוכים, וכישורים מילוליים ולא מילוליים נמוכים בגיל 4 שנים, המצביעים על כך שהם עשויים להוות סמן ביולוגי לזיהוי פעוטות עם ASD. מאידך, לא היה הבדל בצמיחת היקף ראש ב- 3 השנים הראשונות בילדי ASD לעומת ילדים בבקורת, ולכן צמיחת הראש אינה מספקת מידע כסמן סיכון ל- ASD..