מה הן יסודות ספקטרום האוטיזם – סקירה לציבור מהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH)

 יסודות ספקטרום האוטיזם – מידע להורים לפי NIH

הקדמה: המרכז הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH) פרסם סקירה כללית על ספקטרום האוטיזם (ASD) כמידע לציבור הרחב. המידע באתרי, עדכוניי מחקרים, ומקרים מלמדים ממרפאתי, מיועדים בעיקרם לרופאים ואנשי מקצוע רפואי בתחום,אם כי רבים הם הלא רופאים שנעזרים בעיון באתרי. במקרה זה, מצאתי לנכון להכניס לאתרי את המאמר כלשונו בייחוד לטובת הורים וקוראים שאינם רופאים. 
אוטיזם היא הפרעה מוחית מורכבת, שמופיעה לראשונה בתקופת ילדות מוקדמת. משפיעה על כיצד ילד מתנהג ואינטראקציה שלו עם אחרים. ילד לוקה באוטיזם לא יכול להסתכל לך בעיניים כשהוא מדבר. מבלה הרבה זמן לסדר את צעצועים או חפצים אחרים, או שהוא עשוי לומר את אותו משפט שוב ושוב. ההפרעה שונה מאוד בכל ילד, שזה עלולו להקשות על האבחון וטיפול. 'השתנות' זו הסיבה שאוטיזם נקראת "הפרעת הספקטרום (קשת)". היא משתרעת בטווח הספקטרום, בין מתון עד חמור, וכוללת מגוון רחב של סימפטומים. מדענים רבים במימון NIH עובדים כדי לחשוף את סודות האוטיזם. הם זיהו גנים שעשויים להגביר את הסיכון לאוטיזם. הם פיתחו טיפולים שיכולים לעזור מאד לאלה שנפגעו. והם מצאו כי התחלת טיפול מוקדם ככל האפשר, יכולה להוביל לתוצאות טובות יותר. ובכל זאת, יש הרבה יותר שאנחנו עדיין צריכים ללמוד על המצב המסובך הזה.
על פי דיווחים של המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ומניעתן, שכיחות אוטיזם 1 לכל 88 ילדים. מספר הילדים הנפגעים גדל בשנים האחרונות. חוקרים רבים מאמינים שעלייה זו נובעת ממודעות טובה יותר, אחרים חושדים כי יתר-אבחונים עלולים להיות הגורם המרכזי. למרות שהגורמים המדויקים לאוטיזם אינם ברורים, מחקרים מצביעים על כך שגורמים גנטיים וסביבתיים נוטלים תפקיד חשוב. אוטיזם משפיע על התפתחותו של ילד בדרכים שונות, ולכן מוכר כהפרעה התפתחותית.
הורים לעתים קרובות הם הראשונים שחושדים שמשהו לא לגמרי בסדר עם התפתחותו של ילדם. הם עשויים להבחין שהתינוק שלהם לא יוצר קשר עין, יותר מדי מתמקד באובייקטים מסוימים, אינו "מקשקש" כמו ילדים אחרים בני גילו. "הורה עשוי להיות הראשון לחשוש כאשר הילד עוד מתחת לגיל שנתיים", אומר ד"ר קוני Kasari, מומחה להתפתחות הילד באוניברסיטת קליפורניה. "אבחנה בדרך כלל ניתן לעשות בגיל שנתיים, אם כי חלק מהמקרים עלולים להיות לא ברורים הרבה יותר מאוחר."
לא קיימות בדיקות ישירות, כמו בדיקות דם או סריקות מוח, היכולות לזהות אוטיזם. במקום זאת, המצב מאובחן על ידי התבוננות בהתנהגותו של הילד והתפתחותו. "כל הילדים האוטיסטים מראים וחווים ירידה בתחום החברתי, אך תסמינים משתנים לאורך הרצף", אומר Kasari. "ירידה חברתית יכולה להיות בין ילדים שנמצאים בעולם שלהם ולכאורה אינם מודעים לאחרים, לבין ילדים בתפקוד גבוה שהם פשוט מובכים ונראה שמפספסים את ההיבט של אינטראקציות חברתיות."
במאי 2013, האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה עדכנו את הספר המשמש לאבחון ולסווג הפרעות נפשיות – DSM5 (מדריך דיאגנוסטי וסטטיסטי להפרעות נפשיות, מהדורה 5), הכולל הגדרה מעודכנת להפרעה בספקטרום האוטיסטי. המצב כעת, זוהה על ידי שתי קטגוריות רחבות של סימפטומים: בעיות בתקשורת חברתית, ונוכחות של התנהגויות "סטריאוטיפיות" כמו הליכה בדפוסים מסוימים או להתעקש על שגרה מסוימת או יוצאת דופן. לקביעת אוטיזם, הסימפטומים חייבים להתעורר בילדות מוקדמת, אלא אם לא שמו לב להם עד למועד מאוחר יותר, כאשר הדרישות החברתיות גדלו.
"הגדרות DSM-5 החדש איחד את כל ההפרעות לספקטרום אחיד, במקום ארבעה סוגי הפרעות אוטיסטיות נפרדות כפי שתוארו בעבר",אומרת רופאת ילדים ונוירולוגית ד"ר סוזן סוודו מ NIH, שעמדה בראש צוות מומחים שעדכן הגדרות DSM-5 להפרעות הספקטרום האוטיסטי. "הקריטריונים החדשים כוללים גם מתבגרים ובוגרים עם אוטיזם לעומת המהדורה הקודמת, שהתמקדה יותר בגילים 4 עד 9."
"אבחון מוקדם ככל האפשר הוא קריטי, באוטיזם ניתן לטפל למרות שזה לא ניתן לריפוי", אומר ד"ר דוד מנדל, מומחה בשירותי אוטיזם ובריאות באוניברסיטת פנסילבניה. "אם נתערב בשלב מוקדם מספיק עם טיפול מתאים ואינטנסיבי, אנחנו יכולים להפחית הרבה ליקויים לילדים רבים שיש להם אוטיזם." מחקרים הראו כי טיפולים המתמקדים בהתנהגות ותקשורת יכולים להיות מועילים. תרופות מסוימות יכולות גם להפחית את הסימפטומים הקשורים לאוטיזם, אבל אין תרופות שאושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקני המיוחדות לטיפול בתסמינים העיקריים של אוטיזם. "כי אוטיזם היא הפרעה מורכבת, אין טיפול אחד מתאים לכולם", מסביר Kasari.
קסרי יחד עם עמיתיו פיתחו ובדקו מספר טיפולים המתמקדים בשיפור מיומנויות חברתיות ותקשורתיות. במחקר אחד, ילדים בגיל הרך עם אוטיזם קיבלו הכשרה אינטנסיבית במיומנויות בסיסיות, כגון משחק ושיתוף תשומת לב. חמש שנים מאוחר יותר, ילדים אלו נטו להיות חזקים יותר באוצר מילים וכישורי תקשורת טובים יותר, בהשוואה לילדים שקיבלו טיפול סטנדרטי. "נמצא שאם יכולים לשפר את הכישורים הבסיסיים הללו, יכולים גם לשפר את למידת השפה בילדים אלה",  "אנחנו חוקרים עכשיו טיפולים פוטנציאליים בתינוקות בסיכון, בגיל 12-21 חודשים, כדי לראות אם אנחנו יכולים לשפר התפתחות שפה מהר יותר עבור הילדים". "בעתיד, היינו רוצים להיות מסוגלים להעריך ילד בהתבסס על תפקוד המוח או הפרופיל הגנטי שלהם, ולאחר מכן לזהות את ההתערבות שעשויה להיות הטובה ביותר עבור ילד מסוים", אומר מנדל.
מספר גדל והולך של מחקרים בוחן אוטיזם בקבוצות גיל מבוגר יותר. "למרות שאנו חושבים על אוטיזם כהפרעה של ילדות, יש המשכיות מגיל התבגרות ועד לבגרות", אומר מנדל. "מבוגרים עם אוטיזם כבר מאובחנים, והם יכולים להיות מטופלים בתנאים אחרים. ברצוננו לפתח ולספק כלים לתמיכה טובים יותר למבוגרים אלה עם כישורים כדי לעזור להם להפוך לאזרחים מאושרים ופוריים."
לסיכום, בעוד המחקר הוא מתמשך, זה ברור כי אבחון וטיפול מוקדם יכולים לשפר את התוצאות עבור אלה עם אוטיזם. אם אתה מודאג לגבי התקשורת החברתית של ילדכם והתנהגויות, לא לחכות. שוחח עם הרופא של ילדכם. ייתכן שתופנה למומחה שיכול לעשות הערכה יסודית. אוטיזם מאובחן מוקדם יותר, הטיפול הספציפי יכול להתחיל במוקדם.