ילדי גן שאובחנו עם ADHD – באיזה תרופות טופלו אחרי שלוש ושש שנים? האם הליקוי בתפקודם נמשך? מתי טופלו עם ריספרידון?

מחקר ארוך טווח על פרמקולוגיה תרופתית לטיפול בהפרעות קשב וריכוז (ADHD) בילדי גן   Pharmacotherapy of Preschool ADHD Treatment Study (PATS) Children growing Up, Benedetto Vitiello, Scott H. Kollins, Laurence L. Greenhill, JAACAP, Article in Press

מטרת המחקר לעקוב אחר טיפול פסיכו-פרמקולוגי לטווח ארוך בילדים שאובחנו לראשונה בגיל הגן (גיל ממוצע 4.4 שנים) עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). נעשה מעקב שיטתי אחר 206 ילדי גן (68.0%) מתוך 303 ילדי גן שהשתתפו במחקר (PATS) על טיפולים שקבלו ל- ADHD. כ -75% ממדגם זה היו זכרים ולבנים, עם שיעור נמוך של סיוע ציבורי ושיעור גבוה של הורים אקדמאים ומשפחות עם שני הורים, המצביעים על כך שלא היו אלה משפחות מרקע מצוקה. ילדי הגן עם ,ADHD הוערכו מחדש לאחר שלוש שנים (כשהיו בגיל ממוצע 7.4 שנים); ושש שנים לאחר מכן, עם השלמת המחקר המבוקר הוערכו 179 (59.1%) ילדים (שגילם הממוצע היה 10.4 שנים). הנתונים התרופתיים והקליניים התקבלו מההורים. טיפול תרופתי הוגדר כשימוש בסוג ספציפי של תרופות פסיכו-פרמקולוגיות לפחות 50% מהימים מתוך ששת החודשים האחרונים. 

תוצאות המחקר בשנה השלישית:
34.0%  מהילדים היו בלי שום טיפול תרופתי.
41.3%  טיפול עם תרופת סטימולנט בלבד.
9.2%   טיפול עם אטומוקסטין (סטראטרה) בלבד או עם סטימולנט.
8.3%   טיפול עם תרופה אנטי פסיכוטית בדרך כלל יחד עם סטימולנט.
7.2%   הנותרים היו עם טיפול תרופתי אחר;
66%   מהילדים היו בסך הכול עם תרופות ADHD שצוינו לעיל.
תוצאות המחקר בשנה השישית:
26.8%  מהילדים היו בלי שום טיפול תרופתי.
40.2%  טיפול עם סטימולנט בלבד.
4.5%   טיפול עם אטומוקסטין (סטראטרה) בלבד או עם סטימולנט.
13.4% היו עם תרופה אנטי פסיכוטית בדרך כלל יחד עם סטימולנט.
15.1% טיפול תרופתי אחר.
73.2% מהילדים היו בסך הכול, עם תרופות ADHD שצוינו לעיל.
דיון: התרופות האנטי-פסיכוטיות משמשות לניהול מצבים קליניים מורכבים ומאתגרים ללא אבחנה של הפרעה פסיכוטית מוגדרת. טיפול בתרופות אנטי-פסיכוטיות היה קשור יותר עם תחלואה נלווית, כמו הפרעות התנהגויות קשות, הפרעות התפתחות נרחבות, ומצויים ברמה נמוכה יותר של תפקוד. נמצאה שכיחות גבוהה יותר של הפרעות טיקים (TD) בקרב ילדים עם מורכבות נוירו-פסיכיאטרית,  אשר טופלו בתרופות אנטי פסיכוטיות.
הקשר בין השימוש באנטי-פסיכוטיות ונוכחות של הפרעת ספקטרום האוטיזם הוא גם רלוונטי, כמו שתרופות אנטי פסיכוטיות שיעילות בניהול מצב רוח קשה והפרעות התנהגותיות באוטיזם. לטיפול עם ריספרידון בילדים יש אינדיקציה ספציפית שאושרה ע"י מנהל המזון ותרופות (FDA), לטיפול בעצבנות בילדים עם אוטיזם. המינון היומי הממוצע של ריספרידון היה 1.3 מ"ג, דומה לזה שדווח במחקר הקליני האחרון של טיפול ריספרידון לילדים בגיל 6-12 שנים עם הפרעות קשב (ADHD).
ניתן מגוון רחב של פסיכותרפיים, כגון אלפא 2 אגוניסטים, תרופות נוגדות דיכאון, ומייצבי מצב רוח. רק ילד אחד עמד בקריטריונים להפרעה דו קוטבית, דבר המצביע על כך שהפרעה זו היא די נדירה לפני גיל ההתבגרות בקרב ילדים עם ADHD בגיל הרך.
ללא קשר לטיפול תרופתי, הילדים במדגם המחקר היו עם ממוצע תפקודי לקוי, ועם הערכה עצמית ירודה יותר בקרב קבוצת הילדים שטופלה עם תרופות אנטי פסיכוטיות. נתוני המחקר מדגישים את הקשיים המתמשכים שנמצאו במדגם זה בילדים שאובחנו עם הפרעת קשב וריכוז (ADHD) במהלך שנות הגן, עם השלכות לטווח ארוך לתפקוד הכללי.
מחקרים מצאו כי מתילפנידאט יעיל עבור ילדים עם הפרעות קשב וריכוז ובנוסף ASD, אבל עם יעילות נמוכה יותר (שיעור שיפור 49%) וסבילות פחותה מאשר בהפרעת קשב וריכוז ללא ASD.  כפי שניתן היה לצפות, נמצאה שכיחות גבוהה יותר של ASD בקבוצה שטופלה בתרופות אנטי פסיכוטיות (25.0%), בהשוואה לקבוצה עם טיפול ממריץ בלבד (5.6%).
טיפול משולב ("polypharmacy") היה נפוץ יחסית וגדל עם הזמן בין השנה השלישית לשישית, הכולל כרבע מהמדגם בהערכה בשנה השישית. חששות הועלו על טיפול ב- polypharmacy פסיכותרפיים בילדים, לאור המחסור בתמיכה והדרכה פסיכולוגית לילדים ולהורים. עם זאת, הראיות הנוכחיות המבוססות לטיפול משולב בהפרעת קשב וריכוז (ADHD) מוגבל לשימוש בתרופות ממריצות ואלפא אגוניסטים. מספר מחקרים העריכו את היעילות והבטיחות של שילובים אחרים.
לסיכום, נתוני המחקר מצביעים על כך שרוב הילדים שאובחנו עם ADHD וטופלו במתילפנדאט בגן המשיכו להשתמש בתרופות מעוררות בשנים שלאחר מכן בבית הספר. הטיפול התרופתי ארוך הטווח בילדים בגיל הגן עם ADHD היה הטרוגני. בעוד תרופות  ממריצות (סטימולנטים) ממשיכות להיות בשימוש על ידי רוב הילדים, ילד אחד מתוך ארבעה היה ללא תרופה, וילד אחד מתוך עשרה היה עם תרופה אנטי פסיכוטית.
מסקנותיי ממחקר חשוב שיתפרסם בחודש הבא בכתב עת נחשב (JAACAP):
1.  מחקר מתמשך שחוקרי בי"ח הופקינס (בולטימור ארה"ב) כבר הוכיחו שתפקוד הילדים הלקוי נמשך לאחר 6 שנים, למרות הטיפול התרופתי שניתן להם. מעבר לזה, הסימפטומים נותרו אצלם בעינם בדומה לילדים עם ADHD שלא טופלו בתרופות. עובדה שאנו יודעים מלכתחילה, שטיפול תרופתי להפרעות קשב אינו מרפא אלא רק מועיל לאותו פרק זמן שמטפלים.
2.  בפרקטיקה שלי אני נוהג שגם אם יש סימפטומים ברורים של הפרעת קשב והיפראקטיביות, אין הכרח מבחינתי להתחיל מיד בטיפול תרופתי, אלא רק אם ישנה פגיעה תפקודית מהותית בחיי יום יום של הילד, כמו בהתנהלות, התנהגות, רגשית-תסכול-בטחון עצמי ירוד, פגיעה חברתית ונסיגה בלימודים. הטיפול  מכוונן אישית לכל ילד וילד לתקופת זמן שתפקודו לקוי, כך שיש תקופות שאין צורך בתרופות.
3.  אין ספק שסטימולנטים (מתילפנידאט ואמפתמין) הם תרופת בחירה הראשונה, המועילה בדרך כלל.
4.  ריספרדל (אנטי פסיכוטית) אין לתת לילד עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), אלא אם היא מלווה בהפרעות התנהגותיות חמורות.לפני כן ממליץ לנסות בילדים עם ADHD וקשיי התנהגות טיפול עם סטימולנטים לסוגיהם (במינון ממוצע-גבוה) ורק אם יש הכרח ממליץ על טיפול עם ריספרדל.
5.  הורים נרתעים מאד ממתן ריספרדל לאור הכרות התרופה מקרובים, חברים ואינטרנט. לפיכך אין למהר ולטפל מיד כאשר בי"ס מתלונן על התנהגות הילד. ראוי לטפל בתרופה זו כשכל האפשרויות הטיפוליות האחרות נוסו ומוצו ללא הועיל, ולאחר שהערכנו שהפרעת ההתנהגות אכן חמורה. לאחר ניסיונות הטיפול בשתוף ההורים, רוכשים את אמונם ואז מקבלים זאת בהבנה מלאה.
6.  טיפול בריספרדל עדיף לתתו לתקופה מסויימת (מספר חודשים) ובאותה עת להפסיק הטיפול עם סטימולנט. לאחר שהתנהגות הילד השתפרה ניתן להפסיק את הריספרדל ולחזור לטיפול עם סטימולנט. רק במקרים הקשים יש צורך בשילוב טיפול של ריספרדל עם סטימולנט, זאת בניגוד לפרקטיקה מארה"ב שנצפתה במחקר, שהראתה כי במעקב בשנה השישית 25% מהילדים קיבלו שילוב של שתי התרופות.

שתי רופאות שואלות: ילד עם BD + ADHD + ASD ותופעות לוואי מריטלין – כיצד לטפל? מה המינון של קונצרטה לילדה בת 8.5 שנים

ילד אובחן כאוטיסט (ASD) עם הפרעת קשב (ADHD) והפרעת התנהגות (BD) – כיצד לטפל בו?

19.05.2015 רופאה פונה: "הי שלומי, אני מוצאת את עצמי פונה שוב, בנימוס, ורק אם אתה חושב שזה מתאים. הפעם בנוגע לילד בן 8 שנים. מאובחן (ע"י ד"ר דיצה צחור-ענתבי וד"ר אלן אפטר) כאוטיסט (לא PDD), למרות שיש לו יכולות תקשורתיות שמפתיעות לחלוטין במסגרת האבחנה. נמצא במסגרת מיוחדת. קשיי התנהגות. בשנה האחרונה קיבל ריטלין עם תגובה נהדרת ממש. לפני חודשיים העליתי את מינון ריטלין LA מ 20 מ"ג  ל 30 מ"ג בגלל משקל והשפעה מופחתת של המינון לאורך הזמן. פיתח תחת ריטלין 30 מ"ג LA תופעות לוואי ממש בולטות, טיקים לא פוסקים בארבעת הגפיים וצוואר, בולמוסי אכילה והקאה, וחרדתיות. הטיפול הופסק. אני לא בטוחה שהכל בהכרח קשור להעלאה במינון אבל הופסק. שולחת במקביל לפסיכיאטר ילדים. מה דעתך לראות אותו, בנוגע ל- ADHD.  נראה לי שתעזור לנו מאד. הוא כעת לא נשלט במסגרת החינוכית וכל המערכת בבלאגאן. תודה רבה!! רופאת ילדים מומחית מרכסים."
נ.ב. פניית הרופאה ביום 29.4.2015 : "שלומי שלום. אני פונה אליך אישית, ושלא כהרגלי. הילד החמוד הזה מחונן מתוק ויש לו קוים של ADHD לא חד משמעיים. הייתי רוצה בבקשה שאתה ורק אתה תראה אותו. תעשה לי את זה בבקשה, גם בפרטי. יודעת שאתה רק תצמיח לנו עוד רווחים. יישר כח ותודה. רופאת ילדים מומחית מרכסים"
תגובת הרופאה 5.5.2015 : "דר' ענתבי שלום וברכה. תודה רבה על קבלת הילד ששלחתי. המשפחה חזרה ונתנה פידבק טוב ברמה שלא תאמן. ותודה תודה גם ממני, רופאת הילדים." 
תשובתי (ד"ר שלומי ענתבי) לעניין הילד האוטיסט:
א.   ילד זה מתנהל כמהלך קלסי של הפרעה אוטיסטית בילדים. שתי עובדות באשר לילדים עם אוטיזם: ראשית, ב- 80% מילדים אוטיסטים קשים מתפתחת הפרעתם להפרעות התנהגותיות קשות. שנית, באותו אחוז יש חפיפה-ממשק בסימפטומים בין ASD ל- ADHD.
ב.  טיקים, הפרעות אכילה, וחרדות הן חלק מובנה בסימפטומים של ADHD, וכדי להתגבר עליהן יש לשלב תמיד טיפול קוגניטיבי התנהגותי פסיכולוגי. טיפול עם מתילפנידאט אינו גורם להן אולם יכול לעורר אותן או להחמירן, תלוי במצב הרגשי-נפשי של הילד. הפרעות אלה אינן מהוות עילה לאי טיפול עם ריטלין, אולם עדיף לתת סטימולנט ארוך טווח כמו קונצרטה, פוקלין, אדרל או וייואנס . כדי לוודא אם תופעות הלוואי נגרמו בגלל ריטלין אפשר להפסיק את התרופה לזמן מה ולהיווכח אם התופעות נעלמות – בדרך כלל זה לא קורה והתופעות נותרות.
ג.  לעיתים העלאת מינון ריטלין 20 מג' LA ל- 30 מ"ג הינה דרסטית עבור הילד (עלייה של 50% במינון), וייתכן שזה עלול לגרום להתעוררות תופעות לוואי. לפיכך, כשלב ראשון אני ממליץ להעלות את המינון בהדרגה באופן כזה: לחת קפסולה של 20 מג' LA במלואה, וקפסולה שנייה של 10 מג' LA לפתוח ולתת רבע עד חצי מהגרגירים שבתוכה בכפית עם מעדן (שווה ערך ל 22 מג' – 25 מג'), עד שנוכחים איזה מינון מתאים לו. זה כמובן לא מדוייק, אולם עדיף לאין מונים מאשר להגדיל מינון בבת אחת. אני נוהג לעשות כך בייחוד בהעלאת מינון מריטלין 10 מג' LA ל-20 מג', וזה פועל טוב מאד.
ד.   מכיוון שאיני זמין כיום לבדיקת הילד, שוחחתי טלפונית עם האם, הסברתי ודנתי איתה על אפשרויות טיפוליות נוספות. מחד גיסא, האם חוששת מתופעות לוואי של סטימולנטים כולל אמפתמינים, ומאידך, אינה ששה בשלב זה לתת לבנה ריספרדל כטיפול לבעיית התנהגות, שזו לדעתי לאור תאור הילד האפשרות הנכונה העדיפה (בשלב ראשון ממליץ לתת ריספרדל ללא סטימולנט).
ה.  לאור נסיבות אלה המלצתי לנסות טיפול עם סטראטרה שלרוב עם פחות תופעות לוואי, עד שהילד יגיע לבדיקה והערכה אצל פסיכיאטר ילדים.
ד"ר שלומי ענתבי.

 התייעצות לגבי מינון קונצרטה לילדה בת 8.5 שנים
מד"ר שרונה דובדבן ששון 

‏‏נשלח: יום חמישי 09 יוני 2016 11:05
‏‏אל: שלומי ענתבי ד'ר
‏‏נושא: התייעצות לגבי מינון קונצרטה
שלום רב,
אשמח להיעזר בנסיונך…
בת 8.5 שנים, מטופלת עקב אימפולסיביות בעיקר, שהיתה מאוזנת יחסית בשעות הבוקר עם ריטלין LA 20 מ"ג, אך עם התפרצויות אחר הצהריים, הוחלף טיפול לקונצרטה 36 מ"ג. התחושה של ההורים של הרעה במצב, יותר התפרצויות בשעות הבוקר. נעשה נסיון להעלות לקונצרטה 45 (על ידי שילוב של 27 ו-18), עם רושם להטבה, האם לא מדובר במינון גבוה מדי לדעתך? מדובר בילדה ששוקלת 23 ק"ג.

תשובת ד"ר שלומי ענתבי:
שלום שרונה,
קונצרטה של 45 מג' לילדה בת 8.5 השוקלת 23 ק"ג, זה מינון של 0.6 מג/קג', וזה יחסית גבוה מידי. אני משתמש במינון כזה במקרים נדירים מאד, רק בילדים עם בעיית התנהגות קשה כצעד אחרון לפני טיפול בריספרדון. אם כזה המצב אצל הילדה, שיש לה מרדנות מתריסה קשה (ODD) ו/או הפרעת התנהגות (BD), וקונצרטה במינון גבוה הנ"ל עוזר, ניתן להשאירו תוך מעקב רפואי צמוד על קצב הלב, גדילה ועוד.
פסיכיאטרים נוהגים לתת מינון כזה גם במקרים רגילים של ADHD, אולם אני לאור ניסיוני, איני תומך בגישה זו, אלא ילד/ה עם הפרעת קשב רגילה, המינון המרבי שלי בילדים הוא 0.4 מ"ג/ק"ג. (בילדה השוקלת 23 ק"ג, זה שווה ערך לקונצרטה 36 מ"ג).
לילדה זו,  אני ממליץ לעבור לטיפול עם פוקלין 15 מג' XR (מתילפנידאט בעל טווח השפעה של 10-12 שעות), או אפשרות נוספת לתת Vyvanse מג' 30 מג' (שזה כידוע אמפתמין עם טווח השפעה של 12 שעות). שתי תרופות אלה אפשר לרכוש במסגרת מכבי.
חג שבועות שמח, בהצלחה, שלומי ענתבי.

תודה ויום טוב,
ד"ר שרונה דובדבן ששון.

שאלת רופא: ילד עם מוגבלות שכלית + ADHD + קשיי התנהגות – כיצד לטפל?

ילד עם מוגבלות שכלית + ADHD + קשיי התנהגות – כיצד לטפל?

"שלום ד"ר ענתבי, אני פנימאי עצמאי במגדלי הרופאים ביפו. לאחר קורס משרד הבריאות בקשב וריכוז. הייתי בסטז' אצלך בקיץ האחרון, לפני ובזמן צוק איתן. אני מקבל כעת במסגרת מכבי מטופלי קשב וריכוז מגיל 10 ומעלה. ברצוני להתיעץ איתך לגבי ילד בן 11 שראיתי היום. מדובר בילד בחינוך מיוחד, בית ספר עוזיאל בבני ברק, אובחן עיקוב התפתחותי בגיל הגן, IQ 79 . בן להורים גרושים נולד בשבוע 35 עם אחות תאומה. לאם אפילפסיה ולאב סכיזופרניה.  הילד שוקל 23 ק"ג, גובה 123, BMI 15  הילד עם ADHD שאובחן גם ע"י רופא נוירולוג ילדים, וגם רופא ילדים מומחה, ממרפאת התקומה ביפו. בבדיקה, ילד עם היפראקטיביות ותזזיתיות קשה, מתרוצץ ולעומתי. לגבי האם, קושי בשיתוף פעולה איתו, דברנות יתר עם רצפי מילים ומשפטים ללא קשר ברור. כל זאת תוך טיפול בריטלין 10 מ"ג שלוש פעמים ליום, כי ההורים לא עומדים בהוצאה לתכשיר ארוך טווח. התרשמתי בנוסף ל ADHD ההיפראקטיבי ובעיית התנהגות בולטת. שקלתי להוסיף ריספונד אך נמנעתי מחוסר נסיון… שלחתי את הילד להתיעצות פסיכיאטרית עם שאלה של הוספת תכשיר נוסף והאם תחזור אלי איתו אח"כ. מה דעתך על האופציות הטיפוליות כאן? האם יש מקום להוסיף מינון קטן של ריספונד? האם לעלות את המינון בהמשך ? אודה על תשובתך, רופא משפחה."
תשובתי (ד"ר שלומי ענתבי) לרופא:
ראשית, יש לאבחן את הילד (המוגבל שכלית) אבחון קליני מלא כולל להפרעות נלוות. ההיסטוריה הרפואית משפחתית, האם אפילפסית והאב סכיזופרני, אינה מבשרת גנטית טובות לעתיד הילד. יש לאבחן קלינית מהי כיום הפרעתו הבולטת האם זו ADHD, או הפרעת התנהגות קשה (BH,CD), כאשר ברקע ישנה מוגבלות שכלית והיסטוריה משפחתית.
שנית, לפי תאור הילד נראה שעיקר בעיותיו הן מוגבלות שכלית וקשיי התנהגות, ואילו סימפטומים של הפרעת קשב (ADHD) הם בשוליים, ייתכן שהם נגרמים ומופיעים בגלל מוגבלותו והתנהגותו.
שלישית, כדי לעזור לילד יש להתאים לו מסגרת לימודים מתאימה בבי"ס לחינוך מיוחד. הוא אינו מתאים לדעתי למסגרת בי"ס ממלכתי דתי כללי כפי שהוא נמצא בו כיום.
רביעית, טוב עשית שהפנת אותו לאבחון והערכה לפסיכיאטר ילדים. מקרים מורכבים כאלה עם חשד להפרעות התנהגותיות מקומם בפסיכיאטריה של הילד. איני ממליץ שתטפל בו עם ריספרדל הדורש ניסיון ומעקב רפואי הדוק לקביעת המינון המתאים כדי להשיג תוצאות טובות.
חמישית, מינון ריספרדל בילד בן 11 שנים השוקל 23 ק"ג, הייתי מתחיל בזהירות עם 0.25 מג' לחמישה ימים, ואח"כ עולה למינון של 0.5 מ"ג. לפי תוצאות הטיפול אפשר לעלות את המינון בהדרגה ובזהירות ל 0.75 מ"ג עד למינון מרבי של 1.0 מ"ג. אולם כאמור אני ממליץ שרק רופא מנוסה יעסוק בזה.
הערה בנושא, מניסיוני ילדים ונערים עם מנת משכל נמוכה (מוגבלות שכלית) והפרעת קשב (בדרך כלל ADD ולא ADHD) ללא הפרעת התנהגות – טיפול עם סטימולנטים מסייע במקצת ועוזר ללימודים.

10 טיפים לתמיכה משפחתית, חברתית, רפואית, קהילתית, וצבורית בילדים עם אוטיזם (ASD)

עשרה טיפים לתמיכה בילדים עם אוטיזם (ASD) 
ג'וקין פואנטס, כתב העת אקדמיה אמריקאית פסיכיאטריה ילד ומתבגר (תרגום א. אפטר ות. שטיינברג)
    Autism Spectrum Disorders: Ten Tips to Support Me 
Joaquin Fuentes, Spain, J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry – JAACAP        

1.  "אינני אוטיסט" ראשית וקודם לכל אני "אדם", "תלמיד", "ילד" ויש לי אוטיזם.
אל תבלבלו ביני ובין המצב שלי. ועוד בקשה אנא אל תשתמשו במונח בצורה שלילית או חסרת התחשבות. מגיע לי יחס מכבד ומתחשב.
2.  אני אדם פרטי. העובדה שיש לי אוטיזם לא הופכת אותי זהה בדיוק לאנשים אחרים עם אוטיזם. עשו מאמץ להכיר אותי כפרט, להבין את החוזקות שלי, החולשות שלי ואותי. שאלו אותי, ואם אינני יכול לענות אז את החברים שלי והמשפחה שלי, על החלומות שלי .
3.  מגיעים לי שירותים, בדיוק כמו לכל הילדים, ועבורי הצורך בשירותים מתחיל מוקדם. אוטיזם הינו או יהיה בעתיד, כאשר יוכר, בעיית בריאות הציבור במדינות רבות בעולם, קיימים כלים לסקר של האוכלוסייה לצורך איתורו. כחלק מסקירת האוכלוסייה לאיתור הפרעות התפתחותיות אחרות. אם תתחילו לסקור בהקדם, חיי יהיו שונים! יש לזכור כי כרבע מהאחים שלי ילקו גם הם באוטיזם או הפרעות התפתחותיות .עזרו להם, יש להם חלק חשוב בחיי.
4.  אני מבוטח במערכת הבריאות, בדיוק כמו כל הילדים. מערכת הבריאות צריכה להתאים את עצמה לצרכיי, לקצר את זמני ההמתנה שלי לאבחון וטיפול, ולדאוג שאבין מה עומד לקרות לי. לדוגמא, לדאוג לעלוני הסבר בשפה בהירה, מאוירים, שימוש באמצעים טכנולוגיים וכו', מטופלים אחרים ייהנו גם כן .
5.  מקומי יחד עם ילדים אחרים. אל תפרידו אותי מהם רק כדי לטפל בי, לחנך אותי או לדאוג לי, אני יכול,  ואני צריך ללמוד בבית ספר רגיל בקהילה, ולקבל את התמיכה לה אני זקוק בבית הספר. אני יכול ללמוד מחבריי לכיתה וגם להעשיר אותם .
6.  אני חלק מהמשפחה שלי. תכננו אתי את עתידי ואת השלבים בחיי. אני זה שצריך להחליט כאשר אני מסוגל וכאשר יכולותיי מוגבלות, משפחתי וחברי ידברו בשמי. אף גורם ממשלתי לא אמור לקחת את מקום משפחתי, ואנא, וודאו שהחברה שלנו תכבד את נדיבותה של משפחתי בבואה לתמוך בי .
7.  הנני זכאי לטיפולים מבוססי ראיות, זה לא תמיד נוח וקל לספק לי אותם, אך כשאני זוכה להם , אני מסתדר טוב יותר. אל תמירו את צרכי החינוכיים הבריאותיים, והתמיכה החברתית לה אני זקוק בתרופות. יתכן שאזדקק לתרופות ואני מצפה להתפתחויות חיוביות בתחום זה של הטיפולים הביולוגיים, אך אנא היו זהירים בשימוש בהן. סמכו עלי ביוזמות מחקריות, ערבו אותי והקפידו בשמירה על זכויותיי, גם אני מעוניין לעזור לאחרים .
8.  אני חלק מהחברה, שלבו אותי בהכשרה מקצועית, אני מעוניין לתרום. השירותים שאקבל כבוגר צריכים להעניק לי האפשרות לקבל החלטות לגבי חיי, לרקום מערכות יחסים ולהיות חלק מחיי הקהילה שלי. מטרתכם צריכה להיות התאמה של תנאי הסביבה שאתה אני מתמודד, ושנוי הגישה שלה. 
9.  מסיבות שונות אני מתמודד עם אפליה, ומגיעות לי זכויות אנושיות. רבים מאתנו חיים בתנאי עוני ללא תמיכה חברתית. כמה מאתנו מהגרים, או מיעוטים, כולל מיעוטים מגדריים. זכרו כי ילדות ונשים אוטיסטיות הן בסיכון מוגבר לאלימות, תקיפה ופגיעה .
10.  אני שייך לעולם! יש לי תפקיד, לי ולנציגים החוקיים שלי יש זכות להיות מעורבים בעיצוב מדיניות בעניינינו, פיתוח שלה וקידומה. אתם זקוקים לעזרתנו כדי לדעת מה נחוץ לשנות, העצימו אותי. זכרו את האמת המנחה שלי: שום דבר אודותיי לא בלעדיי !
הערותיי: אמירות ודברים פשוטים וברורים, טוב שנאמרו ונכתבו בכתב-עת נחשב ומוביל, שתירגם אותם ל- 41 שפות כדי להקל על הפצתן לכמה שיותר עמים בעולם. כל הכבוד, מבצע ראוי להערכה. אלה טיפים הנאמרים בשם ילד עם הפרעת אוטיזם (ASD), אולם למעשה משקפים ומבטאים את דעת הרופאים והחוקרים העוסקים באוטיזם, על מה שקורה ומה ראוי שיקרה בילדים עם אוטיזם, ועל השאיפות והמאוויים לטיפול מכוון עתידי יעיל יותר. הטיפים מיועדים בייחוד לילדים ובוגרים הסובלים מאוטיזם בדרגת חומרה קשה, שביטויו מאופיינים בקשיים אוטיסטים קלסים בשלוב עם הפרעות התנהגותיות קשות. לפיכך, טיפים אלה נכונים באותה מידה גם לילדים הסובלים מהפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות (ADHD) המלווה עם הפרעה מרדנית מתנגדת (ODD) או עם הפרעת התנהגות (CD). גם ילדים אלה זקוקים לתמיכה משפחתית, חברתית, רפואית, קהילתית וצבורית, כפי שטיפים אלה נכונים להיאמר ולהיעשות גם על כל הילדים הסובלים מהפרעות נוירו-התפתחותיות קשות, והפרעות נפשיות אחרות כמו OCD, MDD, ועוד.

 

האם הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ואוטיזם (ASD) הם ביטויים של 'הפרעת-על' אחת?

?הפרעת קשב וריכוז ואוטיזם: שני ביטויים של הפרעת-על אחת 
ADHD and Autism (ASD): two manifestations of one overarching disorder? 
Prof Jan K. Buitelaar, child & adolescent psychiatry, Radboud University Medical Centre of Nijmegen, Holland

 פרופסור יאן ביוטלאר מהולנד הוא אחד החוקרים המפורסמים על הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם. ייתן הרצאה מרכזית בקונגרס מדריד ESCAP June 2015 (אני מתכנן להשתתף) על "יחסי ADHD ואוטיזם – האם הפרעת קשב וריכוז ואוטיזם הנם חלק מאותה הפרעת העל?" ואם כן, האם תובנה זו יכולה להוביל לטיפולים משופרים?
מתרגלים רבים חולמים לעזוב ניהול סימפטומים באמצעות תרופות וטיפולים התנהגותיים , כדי לקבל טיפול יעיל יותר בהישג ידם. מודל טיפול הפרעות קשב וריכוז של היום אינו מספיק טוב. מבט רחב יותר על הפרעות התפתחותיות יכול להוביל לגישות קליניות משופרות. ככל שאנו לומדים על הדמיון בין הפרעת קשב וריכוז לבין אוטיזם מזה מספר שנים לא מבוטל , מצאנו מאפייני הפרעה צולבת והפרעות שעשויות להצביע על כך שהפרעת קשב והיפראקטיביות ואוטיזם הם ביטויים שונים של אותה המחלה. אף אחד לא יתנגד למסע ממוקד לטיפול בהפרעות קשב וריכוז טוב יותר. ממתינים למדע שייתן פתרונות חדשים, המבוססים על ראיות. אין דרך לעקוף את המורכבות של הפרעת קשב וריכוז, ולא את הפרעת ספקטרום האוטיזם. מלבד גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים, מדענים מחפשים בנוירופסיכולוגיה, במבנה המוח ומערכת עצבים הקשרית, באמצעות מחקרי הדמיה על תפקוד המוח. לצפות על כל ההיבטים הללו אינה עבודה קלה, ולכן לא פלא שחוקרים נוקטים עד כה בגישות טיפוליות פרקטיות.
פרופ' ביוטלאר חוקר את הקשר בין הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם במשך יותר מעשר שנים וממשיך לעשות זאת.  מאמרו האחרון פורסם בכתב העת של האקדמיה האמריקנית לפסיכיאטריה של הילד ומתבגר (JAACAP): "האם להפרעה של הספקטרום האוטיזם ולהפרעת קשב והיפראקטיביות ישנם ביטויים שונים של הפרעת על אחת? – ראיות קוגניטיבית וסימפטום ממדגם קליני ומבוסס אוכלוסייה".  מחקרו מצא כי ליקויים קוגניטיביים חופפים עלולים לקשור עוד יותר את היסודות המשותפים של הפרעת ספקטרום האוטיזם והפרעת קשב וריכוז. המחקר מבדיל בתת קבוצות של אוטיזם והפרעות קשב וריכוז, המפיקים תועלת מגישות קליניות שונות. במחקר נמצאו ראיות לכך שיש רצף אחד בסימפטומים בין ASD והפרעות קשב וריכוז, שבו רגולציה של רגש היא הגורם העיקרי הנפוץ מאוד. המחקר בדק האם שיעורי סימפטומים של ASD ושל הפרעת קשב וריכוז שונים קיימים, והאם החפיפה ביניהם או ייחודם נותן תמיכה להשערת הפרעת העל. כל הילדים עם ASD שבאו לידי ביטוי בהתנהגות, הציגו גם את השיעור הפחות חמור של התנהגות בהפרעת קשב וריכוז. ממצא זה הוא בהתאם לשכיחות גבוהה יותר של ילדים עם ASD שעומדים בקריטריונים להפרעת קשב וריכוז, בהשוואה לשיעור ASD בילדים עם הפרעות קשב וריכוז. רופאים יכולים לזכור שילדים עם סימפטומים טהורים של ADHD זוהו ללא תסמיני ASD, אך לא להיפך. הדבר מצביע על כך שסימפטומים של ADHD מתרחשים ללא תסמיני ASD, אבל שתסמיני ASD אינם מתרחשים ללא תסמיני הפרעת קשב וריכוז (ADHD). מספר משמעותי של ילדים עם סימפטומים קליניים חזקים של שתי ההפרעות ASD ו- ADHD הראו שני פרופילים קוגניטיביים חופפים ושונים, אשר מתורגם לשוני בטיפול. 

מה עדיף, טיפול קוגניטיבי התנהגותי או תרופתי? אין לנו השפעה על הפוליטיקאים העושים כפי שהם רוצים ולהבנתנו זה פוגע בחולים – מה עלינו לעשות כדי ליישם תוצאות מחקרינו?

תקציר הרצאתו של ביוטלאר שייתן בכנס מדריד ביוני: "היום אנו יכולים לעזור לחוסר ויסות זה של תשומת לב, שליטת קוגניטיבית ורגש עם תרופות מעוררות חזקות מאוד. אנו יודעים מספיק על תרופות כדי להגדירם בטוחים לשימוש לטווח ארוך. למרות זאת, קבוצת הנחיות ADHD האירופי ממליצה שהדרכת הורים צריכה להיות כעדיפות טיפול ראשונה, לפני טיפול בתרופות ברוב המקרים. ביוטלאר טוען נגד זה, ואומר כי בהשוואה בין טיפול התנהגותי ותרופות, התעלמו למשל שהכשרת הורים והתערבויות התנהגותיות אחרות יכולות להיות גם תופעות לוואי לא רצויות. העמדה שלו בוויכוח הזה הייתה שתרופה צריכה להיות הטיפול הראשון, אלא אם כן הורים או המטופל מעדיפים טיפול פסיכולוגי, כי טיפול בכפייה לא מוביל אותנו לשום מקום. 
הפרדוקס הוא, שיש לנו תרופה חזקה ויעילה. אנו יודעים כי התרופות הנוכחיות יכולות להציע יעילות לטווח ארוך. אבל אנחנו לא בטוחים שיש תרופה עם אפקט מרפא. זו הסיבה שאני מרגיש שאנחנו מחויבים לחפש מודל טיפול אחר. דומה למודל סוכרת ואינסולין, אנחנו שומרים את החולה על תרופות בידיעה שאנחנו לא מרפאים. זה לא מספיק טוב. אנחנו מתמודדים עם האתגר למצוא דרכים שיש להם השפעה עמוקה יותר על המנגנונים של ההפרעה. המחקרים שלנו צריך ללכת בכיוון הזה.
מחקרים נדרשים עם מבט רחב יותר – האם הפרעת-העל קיימת?  הוא אחד הצעדים הראשונים שעשויים להוביל לטיפולים מתוחכמים יותר. אנחנו כבר מתנסים עם נוירו-פידבק, עובדים אימון זיכרון, מודעות, ואנחנו עדיין חוקרים את ההשפעות של תזונה וכן הלאה. איך ADHD נגרמת בלידות מוקדמות וכיצד אנו יכולים למנוע נזק מוחי בתינוקות אלה? אלו הם העניינים שאנחנו צריכים להשקיע בהם.
יש לנו ידע שלהתעללות והזנחה יש השפעה על כל ההפרעות הפסיכיאטריות. ובכן, הייתי רוצה לדעת הרבה יותר על גורמי סיכון: יותר ספציפי, מכוון יותר ומחובר טוב יותר להפרעות השונות. עלינו לסייע לחולים רבים ככל האפשר בדרך היעילה ביותר. אני מכבד את הדקויות של הדיונים הציבוריים, אך טיפול יעיל זה מה שצריך לחפש. זה השורה התחתונה.
אני כל זמן אומר שהחברה מקדישה מעט מדי תשומת לב לנקודת המבט לטווח הארוך.  לפוליטיקאים יש פרק זמן של לא יותר משנתיים לבצע באמת את המדיניות שלהם. לאחר מכן, הם או שמתפטרים או שהם עסוקים בבחירות הבאות. זו פרק זמן קצר למדענים המאפשר להם לבוא עם תכנית פעולה, שבו ממשלות יכולות לבנות מדיניות תימוכין. לא פלא שרעיונות מדענים לחלוטין, המבטאים רגשותיו של הבוחר לכאורה, לעתים קרובות מובלים לצעדים לא רצויים שהולכים נגד האינטרס של המטופל. אלה לא היו הרופאים שהחליטו שהפרעת הקשב וריכוז יש יתר אבחון ויתר טיפול, אבל נראה שכולם מאמינים באגדות אלה. הממשלה ההולנדית הקודמת אף פרסמה מכתב רשמי המכריז על משימתם כנגד התרופות, וזה עדיין תקף. קו זה של מדיניות אינו מבוסס על ראיות כלל, והוא מכחיש את הטיפולים היעילים שפותחו. אני מאמין שזה הולך הרבה יותר רחוק מדי וזה מזיק לילדים שיש לנו בטיפול. נראה שהפסיכיאטריה לילד ולמתבגר ובמיוחד הטיפול ב- ADHD נדחק לפינה לעמדה הגנתית מאוד.
אין לנו את המעמד, ולא הסמכות לתפיסות עולם של פוליטיקאי. כמה מעמיתיי נלחמים בקרב שוויוני כדי לשפר את המוניטין הזה. אני מעריך מאוד שמומחים מגנים על המקצוע שלנו, אולם נדרשים גופים לאומיים ובינלאומיים כמו החברה האירופית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר (ESCAP) בוודאי יכולים לשחק תפקיד לשינוי מגמה זו. אנחנו טובים מאוד בארגון הידע שלנו; עכשיו אנחנו צריכים לעשות את אותו הדבר בפיתוח מדיניות וניהול מוניטין. הצטרפו לארגון אסטרטגי זה, כי המומחים הבודדים המכובדים, לעולם לא ינצחו בקרב הזה בכוחות עצמם. זה הוא הכרח שיש עבודה מקצועית בייצוג של האינטרסים של הילדים עם בעיות נפשיות חמורות. אנחנו צריכים אנטנה באירופה, מישהו שהוא טוב בלשכנע פוליטיקאים. חוסר הייצוג שלנו הוא רק דוגמא אחת שמוכיחה שאנו עומדים מאחור בפיתוח המדיניות ואסטרטגיות ארגון בריאות הציבור שלנו.
הכותב יאן ביוטלאר, פרופסור לפסיכיאטריה כללית לילד ומתבגר, במרכז הרפואי של אוניברסיטת נימיכן (הולנד); חוקר ראשי במכון לחקר המוח קוגניציה והתנהגות, ויו"ר מועצת המנהלים של מרכז הידע ההולנדי לפסיכיאטריה של ילד ומתבגר. מעורב באופן פעיל במגוון רחב של מחקרים בינלאומיים, בתחום הגנטיקה המולקולרית, והדמיה בהפרעות ספקטרום האוטיזם, הפרעת קשב וריכוז והפרעות התפתחותיות אחרות.
הערותיי: לעניין של החפיפה הברורה והבולטת בין ADHD לבין ASD אני מסכים לחלוטין. מזה שנים שאני נוכח במרפאתי שלשתי הפרעות אלה יש ביניהן ממשק חזק מאד , וכתבתי על כך לא פעם באתרי. למעשה, אני נוהג לטפל בילד עם הפרעה אוטיסטית בסטימולנטים כתרופת בחירה ראשונה, לרוב עם מתילפנידאט או אמפתמינין, ואם יש הפרעות התנהגותיות אני עובר לטפל בתרופה אנטיפסיכוטית, כשהעדפתי היא ריספרדאל, באותה דרך אני נוהג לטפל בילד עם הפרעת קשב והיפראקטיביות קשה.
באשר לנושא הרצאתו הצפוי על מדענים ופוליטיקאים אני מסכים איתו בקשר להתנהלות הפוליטיקאים, אולם איני מסכים איתו לחלוטין בעניין הפרעת קשב – לדעתי יש בהחלט יתר אבחון ועודף טיפול וודאי אצלנו בישראל (כמו בארה"ב). בהולנד כמו במרבית מדינות אירופה השכיחות וטיפול בהפרעת קשב (ADHD) בילדים מתבגרים וסטודנטים עומד על 3% עד 5%, ואילו בארץ אנו עומדים כבר על שכיחות של 20%. כך שבהולנד ואירופה עדיין אין עודף אבחון וטיפול. לדעתי עדיף להם כך, מאשר להיות כמונו. 

גיל הורות צעיר גורם סיכון להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) לצאצאים

גיל הורות והסיכון להפרעת קשב והיפראקטיביות לילדיהם
Parental Age and the Risk of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
A Nationwide, Population-Based Cohort Study, Roshan Chudal, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, May 2015

מחקר חדש שפורסם בכתב העת הנחשב JAACAP  הצביע על קשר בין גיל צעיר של הורים להפרעת קשב והיפראקטיביות בילדיהם. מספר גדל והולך של מחקרים הראו קשר בין גיל הורים והפרעות פסיכיאטריות. עם זאת, יש תוצאות לא עקביות ביחס לשאלה האם גיל הורות קשור להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). מטרת המחקר הייתה לבחון האם הגיל של הורים, צעירים או מבוגרים, קשור להפרעות קשב וריכוז בילדיהם. 
במחקר זוהו 10,409 ילדים עם הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD) שנולדו בפינלנד במהלך השנים  1991-2005, ואשר אובחנו עם ADHD בין השנים 1995-2011 , וקבוצת בקורת של 39,125 ילדים המותאמת למין, תאריך לידה ומקום לידה, המבוסס על אוכלוסיית פינלנד בפריסה ארצית. השתמשו ברגרסיה לוגיסטית מותנית כדי לבדוק את הקשר שבין גיל ההורים לבין הפרעות קשב וריכוז (ADHD) אצל צאצאיהם (ילדיהם), תוך ביצוע התאמה להורים: היסטוריה של מחלות פסיכיאטרית, מצב סוציו- אקונומי, מצב משפחתי, עישון של האם במהלך הריון, מספר לידות קודמות, משקל לידה, וגיל הריון.
תוצאות המחקר הראו כי אבות צעירים מגיל 20 שנה היו בסיכון גבוה פי 1.5 שצאצאיהם יהיו עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) בהשוואה לאבות בגיל 25 – 29 שנים. אימהות צעירות מגיל  20 שנה היו בסיכון פי 1.4 גבוה יותר. גיל אם מתקדם קשור ביחס הפוך עם הופעת ADHD בצאצאים.
מסקנות המחקר הוכיחו שיש קשר ישיר בין אבות או אימהות צעירים בעת הלידה, לבין הפרעות קשב וריכוז בצאצאיהם . מומחים בתחום בריאות הציבור מסיקים שהורים צעירים צריכים להיות מודעים לסיכון המוגבר להפרעות קשב וריכוז בצאצאיהם. ממצאי המחקר ישפרו גילוי מוקדם של ADHD, ולפיתוח אמצעי מניעה והתערבויות מתאימות.
מסקנותיי: מחקר מעניין שהתפרסם בכתב עת רפואי נחשב. מחקר חשוב אחר שצוטט באתרי הראה כי לאבות מבוגרים יש סיכון גדול יותר שילדיהם יסבלו מהפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD) והפרעות אחרות. משמע גיל הפוריות הטבעי של אמהות ואבות הוא בגיל 25 עד 30 שנים, ואז הסיכון להפרעות קשב וריכוז והפרעות נפשיות אחרות קטן בצאצאים. אולם מה הסיבות לזה? האם אלה גורמים גנטיים, ביולוגיים, סביבתיים או אחרים – טרם הצליחו המחקרים הרבים מאד לפענח החידה. הטבע כנראה ברא אותנו כך, וכדי להפחית סיכונים נפשיים לצאצאים, עדיף שלא ננהג בניגוד לטבע…

הקשר בין דיכאון אצל אימהות לבין התנהגות אובדנית של צאצאיהן

סיכון להתנהגות אובדנית בצאצאים של אימהות עם דיכאון: תפקיד הפסיכופתולוגיה בצאצאים
 – Pathways to Suicide-Related Behavior in Offspring of Mothers with Depression
The Role of Offspring Psychopathology Gemma Hammerton, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry,May 2015, Volume 54, Issue 5

 צאצאים של אימהות עם דיכאון, הם קבוצה בסיכון גבוה להתפתחות התנהגויות אובדניות. צאצאים אלה צריכים להיות בעדיפות להתערבויות מניעה. עם זאת, הנתיבים התורמים לסיכון, הכוללים היבטים ספציפיים של פסיכופתולוגיה בצאצאים, עדיין אינם ברורים. מטרת מחקר זה הייתה לבחון האם תסמיני צאצאים של הפרעת דיכאון (MDD), הפרעת חרדה כללית (GAD), הפרעת התנהגות (DBD), הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), ושימוש לרעה באלכוהול מתווכים ישירות לקשר בין דיכאון אימהי לבין התנהגות אובדנית בצאצאים.
זוהו שלוש דרגות שונות של תסמיני דיכאון על פני 11 השנים הראשונות של האימהות בחייו של ילדם (מינימאלי, מתון, כרוני חמור). פסיכופתולוגיה בצאצאים הוערכה בגיל 15 שנים והתנהגות הקשורה להתאבדות בגיל 16 שנים. 
המחקר הוכיח כי יש ראיות לסיכון מוגבר למחשבות אובדניות בצאצאים של אימהות עם תסמיני דיכאון כרוניים חמורים, בהשוואה לצאצאים של אימהות עם סימפטומים מינימאליים. אותם המנגנונים נמצאו עבור צאצאים של אימהות עם תסמיני דיכאון מתונים לאורך זמן, ותוצאות היו דומות לניסיון התאבדות של הצאצאים. הממצאים מדגישים כי מאמצים למניעת התאבדות בצאצאים של אימהות עם דיכאון לא צריך להיות ממוקד רק בצאצאים עם הפרעת דכאון (MDD) חשוב גם לקחת בחשבון את הצאצאים עם צורות אחרות של פסיכופתולוגיה.
צאצאים של אימהות עם דיכאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח התנהגות הקשורה להתאבדות ולכן יש לתת עדיפות להתערבויות מניעה. עם זאת, עדיין אינן ברורות הסיבות לכך שצאצאים נמצאים בסיכון מוגבר, כולל התפקיד בהיבטים מסוימים של הפסיכופתולוגיה בצאצאים. צאצאים של אימהות עם דיכאון נמצאים בסיכון מוגבר למגוון רחב של בעיות בריאות נפש הכוללים דיכאון, חרדה, הפרעות התנהגות, הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), ושימוש לרעה באלכוהול. ישנן ראיות שכל הפרעות אלה קשורות עם מחשבות אובדניות וניסיונות התאבדות בגיל התבגרות.
צעד ראשון חיוני להפעלת תכנית טיפולית בסימפטומים הספציפיים בצאצאים של אימהות עם דיכאון, עשוי להוביל לירידה בהתנהגויות הקשורות להתאבדות. יש ראיות לכך שככל שיש יותר סימפטומים כרוניים וחמורים של דיכאון אימהי, ישנה השפעה גדולה יותר על התפתחותהצאצאים, דבר המדגיש את חשיבותם של מנגנוני בדיקה לילדים בקבוצה זו.
יש צורך במחקר נוסף כדי לבחון את החשיבות היחסית לסוגים מסוימים של הפסיכופתולוגיה בצאצאים, שיסביר את הקשר בין דיכאון אימהי ומחשבות אובדניות בצאצאים וניסיון התאבדות בגיל התבגרות. זה חשוב, בהתחשב בצאצאים של אימהות עם דיכאון המראים מגוון רחב של פסיכופתולוגיה. בנוסף לבדוק מה שעדיין לא ידוע, את הקשר הבסיסי ומנגנוני הסיכון בצאצאים הגורמים להתנהגויות הקשורות להתאבדות, המשתנות לפי חומרת הדיכאון האימהית.
הערותיי: כיצד להסביר תוצאות מחקר זה? אני סבור שזה גנטיקה, ובעיקר גנטיקה, עם השפעות סביבתיות המחמירות או מקלות על הסימפטומים. כפי שכתבתי באתרי פעמים רבות וגם לאחרונה, אני נוכח בלא מעט משפחות שילד אחד סובל מהפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD), ילד אחר לוקה בהפרעה אוטיסטית (ASD), ילד נוסף אחר עם הפרעות התנהגות (CD, ODD), והורה של ילדים אלה סובל מחרדה ודיכאון או הפרעה כפייתית טורדנית (OCD), ועוד. ורייציות שונות של הפרעות נפשיות נבדלות המופיעות באותה משפחה. לאור אבחון מצבים רפואיים אלה במשפחות, טוען אני כבר שנים שלהערכתי הפרעות נפשיות שונות המופיעות במשפחות, נמצאות כנראה כמצבור אחד של גנים רבים במשפחות אלה, ואשר כל הופעה של שילוב גנים אלה או אחרים בבן משפחה זה או אחר, גורמים להופעת סימפטומים ומצבים רפואיים שונים בבני אותה משפחה, שאנו מכנים כהפרעות נפשיות נבדלות. לא פעם  כתבתי באתרי, שלהערכתי – השערתי פענוח חידת מצבור גנים משפחתיים, ששילוב שונה בניהם גורם להפרעות נפשיות שונות בבני המשפחה, יזכה חוקרים להרבה פרסי נובל לרפואה.

האם מנגנון חדשני מעורב בגרימת הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)?

מחקר חדש: מנגנון חדשני מעורב בגרימת הפרעת קשב והיפראקטיביות
Novel mechanism involved in attention-deficit hyperactivity disorder, study shows

  Lack of kinase-independent activity of PI3K in locus coeruleus induces ADHD symptoms through increased CREB signaling. EMBO Molecular Medicine, April , 2015

מחקר חדש מציע הבנה ייחודית וחדשה לגמרי של מנגנוני המחלה הנוירו-פסיכיאטרית- הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). חוקרים מצאו, במודלים של בעלי חיים, שהיעדר אנזים מסוים גורם לתסמונת דומה להפרעת קשב והיפראקטיביות. המחקר שפורסם בכתב העת הבינלאומי EMBO לרפואה מולקולרית, סולל את הדרך להבנה טובה יותר של הפרעת קשב והיפראקטיביות בילדות וההתבגרות, שמטרתו לפתח גישות טיפוליות חדשניות.
הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) תוארה בפעם הראשונה בשנת 1845, אך באה לידי ביטוי רק בעשורים האחרונים כהפרעת קשב וריכוז המשפיעה על ילדים ומתבגרים, המאובחנים בד"כ לפני גיל 7 עם המשכיות לבגרות. הסימפטומים העיקרים הם היפראקטיביות בולטת, קשיים חמורים להתרכז בפעילויות, קלות בהסחת דעת, ואימפולסיביות. לא פשוט להתבלבל עם ילדות "תוססת", כשמדובר בהפרעת נוירו-פסיכיאטרית הגורמת לקשיים חברתיים עם בני גילם, ואולי מובילה לבעיות למידה. עם זאת, בעוד שטיפולים תרופתיים מכוונים לסימפטומים, אולם מעט מאוד ידוע על הסיבות למחלה.
כיום קבוצת חוקרים זיהתה מנגנון מולקולרי שגורם לסימפטומים האופייניים לילדים הסובלים מהפרעות קשב וריכוז. מדובר באנזים גמא PI3K, שכבר ידוע זה זמן, מולקולה שנחקרה בעיקר בהקשר של מערכת הקרדיו-וסקולרית ומערכת החיסון. לאנזים גמא PI3K מספר תכונות מעניינות, במיוחד בכל הקשור לפונקציות שמבצעות מערכות הלב וכלי הדם. כבר היה מודלים של בעלי חיים שהאנזים נלמד בהם לעומק, במיוחד בעכברים שגנטית חסרים באנזים גמא PI3K.
עכברים חסרי האנזים התנהגו בצורה מוזרה כמו תנועות קדחתניות מידי, בעיות בריכוז ולמידה, וגם הראו חסרים באינטראקציות חברתיות, כמו מאפייני הפרעת קשב וריכוז קצרים, טיפוסיים. 
תצפיות אלה הובילו את החוקרים למקד את תשומת הלב שלהם בתפקיד שיכול להיות לאנזים PI3K גמא על מערכת העצבים, שבה נוכחותו של האנזים נמצאה לאחרונה. המחקר התמקד באזור מסוים של המוח לוקוס צראולוס, הידוע כבר באמצעות קשריו הנוירוניים עם קליפת המוח, נראה מעורב בשמירת קשב ותשומת לב. יתר פעילות של לוקוס צראולוס מובילה לקשיים בשמירה על קשב והיפרקינזיה, תכונות הקשורות לבעיות למידה. תאי עצב לוקוס צראולוס הם סוג של קוצב לב, ולסדירות "הדופק" שלהם יש תפקיד מכריע בשמירה על רמת הקשב ותשומת הלב. כאשר הדופק תכוף מדי, כפי שנראו בעכברים חסרי גמא PI3K, מופיעות תכונות אופייניות של הפרעת הקשב והיפראקטיביות. המחקר מציע הבנה ייחודית וחדשה לגמרי של מנגנוני הפרעה הנוירו-פסיכיאטרית של קשב והיפראקטיביות (ADHD).
הערותיי:מחקר התחלתי מסקרן אולם עדיין במעבדה על עכברים עם מגבלות לא מעטות. האם זה הכיוון שיוביל לאופקים חדשים שיבהירו את גורמי הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)? אני מסופק בזה.

האם הגנים מסבירים אוטיזם שמופיע באפיונים שונים בבני אותה משפחה?

מחקר חדש: ייתכן וגנים אינם מסבירים אוטיזם העובר במשפחה
Genes May Not Explain Autism That Runs in Families
Stephen Scherer, director Centre for Applied Genomics, Journal Nature Medicine

מדענים המחפשים את השורשים הגנטיים של אוטיזם מצאו ממצא מפתיע: במשפחות שבהן שני ילדים אובחנו עם הפרעה אוטיסטית, האחים לעתים קרובות אינם חולקים את אותם שינויים גנטיים. המחקר החדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine, מאפיין מחקרים רבים אחרים שנעשו, ומצביע על כך שהגנטיקה של אוטיזם עדיין לא נחקרה מספיק. המחקר החדש מעלה את האפשרות שאוטיזם אינה עוברת בדרך כלל בתורשה, למרות שזה מופיע במשפחות. אלא יכול להיות שישנם גורמים אחרים משותפים, כמו הסביבה או מצבים שכיחים במהלך הריון, העשויים להסביר מדוע ילדים שאחיהם הבכור או אחותם עם אוטיזם, נמצאים בסיכון גבוה פי 7 יותר לחלות באוטיזם בעצמם, בהשוואה לילדים באוכלוסייה הכללית. מהו בדיוק הסיכון המשותף שיכול להיות, אפשר רק לנחש, "זה עדיין את שאלה מיליון דולרים" אומר החוקר סטיבן שרר. במחקר זה נמצאו מספר רמזים חדשים מעניינים על גורמים ביולוגיים להפרעה האוטיסטית, אשר משפיעה על 1 מתוך 68 ילדים, והנמצאת במגמת עלייה בארה"ב.
לצורך המחקר, נבדקו כל רצף הגנים של הורים וילדים של 85 משפחות שבהם שני ילדים אובחנו עם אוטיזם. נמצאו שינויים גנטיים הידועים כקשורים לאוטיזם ב- 36 מהמשפחות (מעט פחות ממחצית). אצל 36 משפחות שבו הגורם לאוטיזם יכול להיות קשור לשינויים גנטיים ספציפיים, רק 11 אחים חלקו את אותם שינויים גנטיים, ורק 10 ילדים קבלו שינויים אלה מהוריהם.
בשני שליש ממשפחות אלה, יש לפחות שינוי גנטי אחד שונה בין האחים. כלומר לכל אח יש צורה אחרת של אוטיזם. ובאחים שלא חולקים את אותם "גני הסיכון לאוטיזם" האוטיזם שלהם נראה שונה מאוד, עם בעיות ואתגרים שונים. לדוגמא, אח/אחות לא יכול/ה לדבר או לתקשר, בעוד שאח/אחות אחר/ת יש התפתחות שפה כמעט נורמלית. ואכן בקליניקה רואים את השוני במאפייני אוטיזם אפילו בין אחים. מחקרים קודמים הראו כי רק כ -10% ממקרי האוטיזם יכולים להיות מוסברים על ידי גנים שכל שינוי מסוים בהם כמעט תמיד מוביל לאותו סימפטום או מחלה. אבל נראה שרוב המקרים של אוטיזם מושרשים ב- 150 גנים, שהם חלשים מכדי לגרום כל אחד בפני עצמו לתסמינים של אוטיזם. הם הופכים לבעיה כאשר לילד יש שילוב של שינויים גנטיים שגורמים למחלה/הפרעה/מצב רפואי של אוטיזם. אפשרות נוספת היא שהגנים באחים ואחיות עשויים להיות שונים, אך הם משפיעים על תהליכים ביולוגיים זהים, למשל האופן שבו המוח מעבד צליל, ובסופו של דבר גורמים לאוטיזם. במחקר החדש נבדקו משפחות שונות כל כך וזה נראה לא סביר שזה יהיה אותו גורם לאוטיזם בכל מקרה.
המחקר מראה עד כמה אנחנו עדיין לא יודעים על המצב הרפואי של אוטיזם, ואיך ילדים מקבלים זאת. המחקר מאשר שיש דרכים רבות ושונות כדי להגיע להתנהגויות שאנו מכנים אוטיזם, אולי מה שאנחנו מכנים כאוטיזם הוא סיווג רחב וכוללני יותר. כתוצאה מהמחקר יזמו פרויקט שממפה את הגנום של 10,000 משפחות עם אוטיזם, כדי להפוך את הנתונים זמינים באופן חופשי לחוקרים מרחבי העולם.
הערותיי: מאמר חשוב פורץ דרך, שאני סבור שזה הכיוון הנכון לפענוח הגורמים להפרעות נפשיות. מעבר לשוני באוטיזם בילדי אותה משפחה שדן המחקר, ולאור ניסיוני במרפאה, אני נוכח בלא מעט משפחות שילד אחד סובל מהפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD), ילד אחר לוקה בהפרעה אוטיסטית (ASD), ילד נוסף אחר עם הפרעות התנהגות (CD, ODD), והורה של ילדים אלה סובל מחרדה ודיכאון או הפרעה כפייתית טורדנית (OCD), ועוד. ורייציות שונות של הפרעות נפשיות נבדלות המופיעות באותה משפחה. לאור אבחון מצבים רפואיים אלה במשפחות, טוען אני כבר שנים (וכתבתי על זה לא פעם באתרי) שלהערכתי הפרעות נפשיות שונות המופיעות במשפחות, נמצאות כנראה כמצבור אחד של גנים רבים במשפחות אלה, ואשר כל הופעה של שילוב גנים אלה או אחרים בבן משפחה זה או אחר, גורמים להופעת סימפטומים ומצבים רפואיים שונים בבני אותה משפחה, שאנו מכנים כהפרעות נפשיות נבדלות. לא פעם  כתבתי באתרי, שלהערכתי – השערתי פענוח חידת מצבור גנים משפחתיים, ששילוב שונה בניהם גורם להפרעות נפשיות שונות בבני המשפחה, יזכה חוקרים להרבה פרסי נובל לרפואה.