תת-קבוצות בספקטרום אוטיזם (ASD) ; סימפטומים של ASD בתסמונת טורט; מהי שכיחות ASD בבנים ובנות

תת-קבוצות הומוגניות בתוך הפרעה בספקטרום האוטיזם (ASD)

שינוי מסלולים של תסמיני האוטיזם קשור להתפתחות בעיות שפה, קוגניציה והתנהגות
– Variation in the Early Trajectories of Autism Symptoms Is Related to the Development of Language, Cognition, and Behavior Problems, Janne C. Visser, JAACAP

מטרת המחקר ליצור מודל של תת-קבוצות הומוגניות בתוך הפרעה בספקטרום האוטיזם (ASD), המבוסס על מסלולים ראשוניים של תסמיני הליבה, ולאפיין את קבוצות משנה אלו במונחים של תהליכי שפה, קוגניציה, לווי הפרעת קשב והיפראקטיביות, אחרות, והאבחנה הקלינית.
במחקר נכללו ילדים (N = 203) שהופנו לאבחון ASD בגיל 1-4 שנים, שהוערכו בשלוש נקודות זמן במרווחי זמן הנעים בין 9 חודשים ל 3 שנים. ההערכות כללו צעדים סטנדרטיים לאבחון ASD  ,Autism Diagnostic Observation Schedule -ADOSשפה, IQ לא מילולי (NV-IQ), בדיקות נאותות שונות לגיל כרונולוגי/נפשי, ובעיות התנהגותיות שדווחו ע"י הורה בשאלון לפעוטות להערכה חברתית ורגשית, ורשימת פעולות של התנהגות הילד.
תוצאות ניתוח המעקבים עם ציוני ADOS הכוללים הובילו לזיהוי 3 קבוצות יציבות ו2 קבוצות קטנות:
(1) קבוצה חמורה ויציבה (19.5% מהמדגם) – היחידה ללא שיפור ניכר בשפה, ומנת משכל (IQ) לא מילולי נמוך, ובולטים באופן ניכר בעיות בתשומת לב לאורך זמן.
(2) קבוצה מתונה יציבה (21.7%) – עם ממוצע נמוך של NV-IQ.
(3) קבוצה מתונה יציבה (48%) – עם ממוצע יציב של NV-IQ וציונים הגבוהים ביותר לתכונות הקשורות ל- ADHD, ואשר תוצאות אבחונם ASD היה גבוה למרות יציבות ASD בציונים נמוכים.
שתי קבוצות (כל אחת מונה 5.4%) השתפרו: (4) עברו מתוצאות ASD חמורות לבינוניות.
(5) מתוצאות בינוניות עד מתונות, או לא בספקטרום. שתי הקבוצות הללו השתפרו בשפה, במנת המשכל הלא-מילולית (NV-IQ ) ובסימפטומים של ADHD.
תוצאות המחקר תומכות ביציבות גבוהה של תסמיני ASD בדרגות חומרה שונות, אך גם מדגישות את התרומה המשמעותית של תחומים שאינם ASD בהגדרת המסלולים השונים של ASD.
לאור מחקר זה החוקרים ממליצים על הנחיות קליניות אלה:
• מסלולים מוקדמים של שפה, קוגניציה לא מילולית ותכונות הקשורות ל- ADHD תורמים לדרוג של ASD לתת-טיפוסים משמעותיים, שעשויים להקל על מחקרי אטיולוגיה והתערבויות טיפוליות לאוטיזם.
•  תסמינים מוקדמים של אוטיזם, שפה וקוגניציה לא-מילולית קשורים לאוטיזם אך עשויים להופיע במסלולים עצמאיים. תחומים אלה לבדם, אינם אינדיקטורים מהימנים להתפתחות עתידית של אוטיזם.
• היעדר מוגבלות אינטלקטואלית ניתן לקבוע באופן מהימן בגיל צעיר, בעוד במהלך שנות הגן מוגבלות קוגניטיבית צפויה להשתפר,דבר מחייב הערכות קוגניטיביות חוזרות ונשנות עד גיל בי"ס
• מסלולים הקשורים לתכונות הקשורות ל- ADHD ראויים לתשומת לב מיוחדת בילדים צעירים עם ASD או בסיכון ל- ASD, בשל השפעתם הפוטנציאלית על מסלול קליני ותכנון התערבות טיפולית.
• עדיין יש צורך לקבוע אם ילדי ASD עם תכונות הקשורות ל-ADHD, הם סימפטומים הטבועים ב- ASD עצמה, או מתייחסים ל-ADHD כהפרעה נלוות לאוטיזם, או שמא מייצגים פנוטיפ מובהק.
תגובתי: 1. ידוע שאוטיזם (ASD) והפרעת קשב (ADHD) רב המשותף מאשר המבדיל בינהן. לשתי הפרעות אלה יש בד"כ הרבה משותף עם הפרעות נפשיות אחרות,כמו התנהגות, חרדה, דיכאון שינויי מצב רוח, הפרעה טורדנית כפייתית ועוד. בכל הפרעות אלה מעורבים הרבה גנים שבאים לידי ביטוי שונה בתקופות שונות בחיי הילד ובבגרותו.
2. מחקר חשוב מהיבט שהוא מנסה לדרג את הפרעת הספקטרום האוטיסטי על פי דרגות חומרה. כבר לפני כשבע שנים, פרסמתי דרוג שלי להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) על פי דרגות חומרה. (להלן קלסיפיקציה שלי ל- ADHD). זה דבר חשוב מאין כמוהו, כי יש הטרוגניות גדולה בשתי הפרעות אלה קל-מתון-ממוצע-קשה וחמור. כך שלא כל אבחנת  ASD או ADHD בילדים דומה אחת לשניה. לפיכך כל המחקרים שנעשים בארה"ב (מדינה מובילה בתחום) המציינים ADHD באופן כללי ללא סיווג ההפרעה, לוקים בחסר רב וודאי שלא ניתן להסיק מהם מסקנות על טיפולים ותוצאותיהם.
3. באשר למודל תת-קבוצות ל- ASD שמציע המחקר, להערכתי בבסיסו הוא. כיום אני מסכם גם קלסיפיקציה של ASD על פי ניסיוני ובקרוב מצפה לפרסמו. הקלסיפיקציה שלי ל- ASD לוקחת בחשבון התפתחות גורמים אלה המשפיעים על דרוג חומרת ASD: חוסר תפקוד שפתי; בעית תקשורת חמורה; מנת המשכל של הילד, בעית-הפרעת התנהגות; שלוב סימפטומים קשים של ADHD; והפרעה נפשית נלוות כמו חרדה. הגורם העקרי החשוב והמכריע ביותר זו מנת המשכל. אם לילד יש מנת משכל גבוהה, ובטיפול מתאים, הוא יוכל בדר"כ להתגבר על סימפטומים קשים של ASD (אותו דבר גם בילדי ADHD).

 קלסיפיקצית ענתבי ל- ADHD