שכיחות ADHD באוסטרליה בגילאי 6-17 ירדה מ-9.9% בשנת 1998 ל-7.8% בשנים 2013-4

האם שכיחות הפרעות נפשיות בילדים באוסטרליה השתנתה בין השנים 1998 ל 2013-2014

Has the Prevalence of Child and Adolescent Mental Disorders in Australia Changed Between 1998 and 2013-2014? Michael G. Sawyer

מחקר זה בדק אם שכיחות הפרעות נפשיות כמו: דיכאון מג'ורי (MDD), הפרעה קשב והיפראקטיביות (ADHD) והפרעות התנהגותיות (CD) בקרב ילדים גילאי 6-17 באוסטרליה השתנו בין השנים 1998 ל 2013-2014 . כמו כן, החוקרים בדקו האם השינויים בשכיחות ההפרעות לאורך השנים השתנו אצל ילדים החיים במשפחות הכוללות שני הורים לעומת משפחות חד-הוריות, והשוו בין משפחות עם הכנסה גבוהה לעומת אלה עם הכנסה נמוכה. במחקר השתמשו בנתונים מסקרים ארציים שנערכו באוסטרליה בשנת 1998 (N = 3,597) ובשנים 2013-14 (N = 5,359). בשני הסקרים נבחרו המשתתפים באקראי ילדים מכל בני 16 שנים עד 17 שנים באוסטרליה. הפרעות נפשיות הוערכו באמצעות ראיון אבחוני לילדים גרסה DISC-IV שהושלם על ידי הורים.
תוצאות המחקר הראו שכללית היה שינוי קטן בשכיחות הכוללת של הפרעות נפשיות בין שנת 1998 (12.5%) לשנים 2013-14 (11.1%), אם כי היו הבדלים מסוימים בילדים הלוקים בהפרעות נפשיות שונות. כמו, שכיחות דיכאון מג'ורי (MDD) עלתה מ-2.1% ל-3.2% ; שכיחות ADHD ירדה מ-9.9% ל-7.8%, ושכיחות הפרעות התנהגותיות (CD) ירדה מ-2.7% ל-2.1%. יש לציין, שהסתמנה מגמה מתמשכת של שכיחות גבוהה יותר של הפרעות נפשיות, בקרב ילדים החיים במשפחות חד-הוריות, ובמשפחות עם הכנסה נמוכה.
מסקנות החוקרים הן שהיעדר שינוי בשכיחות של הפרעות נפשיות לילדים מצביע על כך שיש צורך בהכנסת חידושים בתחום המחקר, המדיניות, והפרקטיקה, כדי להתמודד ביתר הצלחה עם בעית בריאות ציבורית גדולה אשר מעוררות הפרעות נפשיות בילדים ובני נוער בקהילה.
הערותיי: מחקר חשוב, מכיוון שלראשונה נוכחים אנו שבמדינה מפותחת במערכות הרפואה והבריאות שלה כמו אוסטרליה, חלה ירידה בשכיחות הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)  מ- 12.5% בשנת 1998, ל- 11.1% ב 2013-14 בילדים בגיל 6-17 שנים. נתונים מפתיעים מאד בהשוואה למדינות אחרות ובראשן ארה"ב בהן שכיחות ADHD לאותה תקופה עלתה באופן ניכר. את הירידה בשכיחות ADHD באוסטרליה ניתן להערכתי לייחס שילדים עם לקויות למידה שבעטיין מופיעים סימפטומים של קשיי קשב וריכוז, מאובחנים נכון עם לקות למידה ולא מאובחנים בטעות עם הפרעות קשב וריכוז, וכאשר הם מטופלים במסגרת מערכות חינוך מפותחות מתקדמות.
מסקרן ומעניין יהיה לדעת את הנתונים לשכיחות ADHD בילדי אוסטרליה בשלוש שנים האחרונות מ-2015 עד 2017, האם נמשכת מגמת הירידה בשכיחות ADHD בילדים, או שמא שכיחותה עלתה. במידה ומגמת הירידה בשכיחות ADHD תימשך באוסטרליה ניתן יהיה להסיק מסקנות מועילות לגיבוש תוכניות לאבחון וטיפול מתאים יותר לילדים עם קשיי קשב וריכוז/לקויות למידה, כמו באוסטרליה.

אוטיזם לבדו אינו מגביר את הסיכון לפגיעת אלימות

אוטיזם והרשעות על פשעים אלימים: מחקר קוהורט מבוסס אוכלוסייה בשוודיה
Largest study to date finds autism alone does not increase risk of violent offending
Autism and Convictions for Violent Crimes: Population-Based Cohort Study in Sweden, Ragini Heeramun, Dheeraj Rai, Psychiatry Uni of Bristol, JAACAP

מחקר חדש גדול ביותר עד כה, פורסם בכתב עת האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר (JAACAP),  הוכיח כי אבחנה של אוטיזם לבדה אינה מגדילה את הסיכון לפגיעת אלימות, אולם מצב רפואי כגון ADHD שמופיע יחד עם אוטיזם בילדים עלול כן להגביר את הסיכונים של אלימות בילדים אוטיסטיים.
המחקר ניתח נתונים מ- 295,734 אנשים במחוז שטוקהולם שבשבדיה, מתוכם 5,739 אובחנו עם אוטיזם (שכיחות אוטיזם של 1.94% בקרב האוכלוסייה). החוקרים עקבו אחר אנשים אלה על הרשעות פשעים אלימים, בגילאים 15 עד 27 שנים, באמצעות רשומה שוודית של הפשע הלאומי.
הצוות, בראשות חוקרים במכון למדעי הבריאות של אוניברסיטת בריסטול ומכון קרולינסקה בשטוקהולם, מצא כי אנשים שאובחנו עם אוטיזם בתחילה הופיעו להיות עם סיכון גבוה יותר לפגיעה אלימה. עם זאת, הסיכון לאלימות באוטיזם ירד באופן משמעותי עם נוכחות של הפרעת קשב והיפראקטיביות נלוות (ADHD) או הפרעת התנהגות (CD) כאשר לקחו אותן בחשבון שהן הגורמות לתופעות אלימות. במחקר דווח על כך שהפרעה בספקטרום אוטיזם (ASD) יחד עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) נלוות, או עם הפרעות פסיכיאטריות המופיעות מאוחר יותר, כמו שימוש בסמים ואלכוהול, הפרעות נלוות (CD, ADHD) לאוטיזם, הם המנבאים המשמעותיים ביותר לתופעת פשיעה אלימה באוטיזם, ולא אוטיזם כשלעצמו.
מעניין לציין, כי כאשר אנשים מאובחנים עם ADHD או הפרעת התנהגות, נמצא כי אבחנה נוספת של אוטיזם מצמצמת את הסיכון לפשיעה אלימה, בהשוואה לאנשים עם ADHD או להפרעות התנהגות בלבד. יש אנשים המאובחנים עם אוטיזם עם התנהגות מאתגרת שעלולה להביאם במגע עם מערכת המשפט הפלילי. בעבר לא היה ברור אם אוטיזם מגביר את הסיכון לאלימות או לא.
ממצאי המחקר הגדול ביותר עד כה, מראים כי ברמת האוכלוסייה, אוטיזם כשלעצמו לא נראה קשור להרשעות על פשעים אלימים, אולם מצבים אחרים כגון ADHD, אשר יכולים להתרחש בשיתוף עם אוטיזם, עלולים להגדיל סיכונים כאלה. מאידך, מעניין שאוטיזם עם נוכחות נוספת של הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) או הפרעת התנהגות (CD) קשורה למעשה לסיכון נמוך יותר להרשעות , בהשוואה להפרעות אלה (CD, ADHD) ללא אוטיזם. ממצאים אלה חשובים עבור שירותי אוטיזם, שלעיתים קרובות מתמקדים מיד במתן אבחנת אוטיזם, במקום זיהוי ותמיכה במצבים המתרחשים בדרך כלל לצד אוטיזם.
הערותיי: מחקר עקרוני חשוב אשר משקף היטב את הקורה בקליניקה. מניסיוני הקליני, מאפיניי הפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD) בילדים, אינן מתבטאות בהפרעות התנהגותיות של אלימות, אלא אם נלוות ל-ASD הפרעת קשב היפראקטיביות (ADHD) קשה, ו/או הפרעת התנהגות (CD).
האם אלה שלוש הפרעות נפשיות שונות אשר נבדלות ביניהן כפי שספר האבחנות לפסיכיאטריה האמריקאי (DSM) מציע כיום, או שמא זו הפרעה אחת מורכבת רב-גונית שיכולה לבוא לידי ביטוי באופנים שונים בילדים.  דנתי רבות בסוגיה זו באתרי (הקישורים רצופים).
בהקשר זה, בימים אחרונים "התבשרנו" מנתוני משרד הרווחה ש"בישראל ב-4 שנים אחרונות חלה עלייה ביותר מ-50% במספר ישראלים המאובחנים אוטיסטים, ועלייה של 11% במספר אוטיסטים בשנת 2017." מסבירים העלייה באוטיזם ב"יכולות אבחון גבוהות יותר". להערכתי בשנים אחרונות, האצבע קלה מאד על ההדק באבחון אוטיזם. רבים מאד הילדים המאובחנים אוטיסטים, בעוד יש  להם תסמינים קלים מאד של אוטיזם כמו בקשר עיין, תקשורת וחזרתיות, כאשר בגן טיפולי בעזרת טיפולים מתאימים סימפטומים אלה נעלמים ולכן לא נכון עוד לאבחנם כאוטיסטים, אלא מופיעים סימפטומים שמתאימים יותר לאבחנת ADHD, אולם ממשיכים לשאת איתם אבחנת אוטיזם בלתי נכונה. 

 

ילדי גן עם ADHD הראו הקטנה בנפח המוח באזורים הנחוצים לבקרת התנהגות

 ADHD – הוכחה לאנומליות בהתפתחות המוח בילדי גן עם הפרעת קשב והיפראקטיביות
Anomalous Brain Development Is Evident in Preschoolers with ADHD, Mark Mahone, research scientist Kennedy Krieger Institute. Journal of the International Neuropsychological Society, March 26, 2018;

ילדי גן גילאי 4 שנים עם תסמינים של הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD) הראו הפחתה בנפח המוח באזורים הנחוצים לבקרה על התנהגות, כך עולה ממחקר חדש, שפורסם בימים אלה בכתב עת J.of Neuropsychological Society המחקר, שמומן ע"י המכון הלאומי לבריאות (NIH), מייצג בדיקה מקיפה ראשונה של נפח קליפת המוח בילדי גן עם הפרעת קשב והיפראקטיביות, מספק אינדיקציה לכך שאנומליות ניכרת במבנה המוח קורה בשלבים מוקדמים של התפתחות. החוקרים השתמשו במחקרי MRI אנלוגיים ברזולוציה גבוהה עם מדדים קוגניטיביים והתנהגותיים. החוקרים בחנו את התפתחות המוח אצל 90 ילדים בגילאי 4 עד 5 שנים. המחקר, מצא כי ילדים בגיל הגן עם ADHD הראו נפח מוח מוקטן באופן משמעותי במספר אזורים בקליפת המוח, כולל האונה הקדמית, הטמפורלית והראשית. אזורי המוח שהראו את ההקטנה הגדולה יותר בילדי גן עם ADHD, כללו את אלה הידועים כקריטיים לשליטה קוגניטיבית והתנהגותית ויכולת חיזוי של תסמינים התנהגותיים.
ממצאים אלה מאשרים את מה שהורים מכירים במשך זמן מה גם אצל ילדים צעירים מאוד, ADHD הוא מצב ביולוגי ממשי עם ביטויים פיזיים וקוגניטיביים מובהקים. ADHD היא הצורה הנפוצה ביותר של פסיכופתולוגיה במהלך שנות הגן, ובמהלך הילדות המוקדמת, אשר קשורה לעלויות בריאות וכלכליות משמעותיות לטווח הארוך. עד כה, מחקרים העריכו התפתחות מוחית במוח אצל ילדים עם ADHD בגיל בית הספר, למרות שרוב הילדים עם ההפרעה הראו תסמינים מוקדמים בשנות הגן. מחקר זה זיהה בקפידה ילדים עם סימפטומים של ADHD קרוב יותר לתחילתם, מה שמאפשר הבנה טובה יותר של מנגנוני המוח הקשורים להתפרצות המחלה.
מחקרי MRI בילדים יכולים להיות מאתגרים במיוחד בילדים צעירים עם ADHD מכיוון שהוא מחייב  לשכב בשקט לתקופות של עד 30-40 דקות. כדי להתמודד עם האתגר הזה, השתמשו בתהליך ביטול רגישות התנהגותית אישית באמצעות סורק מדומה כדי לעזור להכין את הילדים לסריקות, מה שהוביל לשיעור הצלחה של כמעט 90%. ממצאי המחקר מייצגים שלב מחקרי ראשון שיימשך בעקבות הגילאים מגילאי גן לגיל ההתבגרות, בתקווה לזהות סימנים ביולוגיים מוקדמים בגיל הגן, שיכולים לעזור לחזות אילו ילדים נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לפתח ADHD.
התקווה היא כי ע"י מעקב אחר ילדים אלה מוקדם בתחילת החיים, ניתן יהיה לקבוע אילו סימנים מוקדמים במוח ובסימפטומים התנהגותיים, קשורים ביותר לקשיים מאוחרים יותר, ואילו היבטים של התפתחות מוקדמת יכולים לחזות תוצאת טיפול טובה יותר ו/או התאוששות מהמצב. ע"י הבנת מוחות הילדים אשר גדלים עם הפרעת ADHD, אפשר יהיה להתחיל ליישם התערבויות ממוקדות ומניעתיות בילדים צעירים במטרה להפחית תוצאות שליליות או אפילו להפוך את מהלך ההפרעה.
הערותיי:  על פי המחקר, אם אכן יתאפשר בעתיד לאבחן פעוטות בהדמיה מוחית, הדבר יהווה פריצת דרך. אם כי עדיין רחוקה הדרך שניתן יהיה לאבחן ילדים עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), הפרעה בספקטרום אוטיזם(ASD), הפרעת התנהגות(CD), ואולי להבדיל ביניהן, באמצעות הדמיה מוחית ב-MRI, שתראה שינויים ביולוגיים מבניים באזורי מוח שונים. זה מחקר נוסף מיני רבים שכמותם מתפרסמים בשנים אחרונות. אולי אפשר ליטוע תקווה לעתיד רחוק, אך לא מעבר לזה.
מאידך, כיום אבחון קליני של ילדי גן לאבחנת ADHD עדיין אינו ברור דיו ולא פשוט כלל. ולאבחון פעוטות בגיל 3-5 שנים נדרש ידע,ניסיון, ומיומנות רבה. מעטים הרופאים העוסקים בתחום זה אשר רוכשים ניסיון עשיר לאבחון וטיפול ב-ADHD בפעוטות. רצ"ב קישור למאמר שהצגתי בכינוס רפואי ופרסמתי באתרי בשנת 2014, על טיפול בפעוטות/ילדי גן המאובחנים עם ADHD –>
מה ידוע כיום על אבחון וטיפול ADHD בפעוטות 3-5 שנים
שלבים לטיפול בפעוטות המאובחנים עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). כל מחקרי ADHD בפעוטיות/ילדי גן בנוסף לניסיון קליני שנצבר, מלמדים ומכוונים אותנו לפעול בזהירות מרבית, תוך הקפדה על הנחיות AAP, AACAP לאבחון ADHD בגיל 3-5 שנים. באותה עת, צריך לבדוק אם לילד יש הפרעה נלוות, כמו: CD ,ODD, חרדה, דיכאון.
לקביעת טיפול לפעוטות וילדי גן, ממליץ לנהוג לפי שלבים אלה:
א. כקו בחירה טיפולי ראשון, ממליץ על מגוון טיפולים רגשיים התנהגותיים, והדרכת הורים.
ב. בגיל 2-3 אין הצדקה רפואית לטפל בתרופות. הטיפולים ניתנים בהתפתחות הילד.
ג. בגיל 3-4 ניתן לקבוע אבחנת הפרעת קשב, אולם בד"כ אין צורך בטיפול תרופתי.
ד. בגיל 4-6 באבחון הפרעה קשה של ODD + ADHD, יש לשקול טיפול תרופתי.
ה. בגיל 5-6 בגן חובה, עם ADHD ופגיעה תפקודית קשה, ניתן לשקול טיפול תרופתי.
ו. לטפל עם מתילפנדאט, ריטלין במינון נמוך מפחית תופעות לוואי השכיחות יותר בילדי גן.
ז. להסתפק בטיפול לטווח השפעה עד 8 שעות אלא אם יש בעיית התנהגות קשה בערב בבית.
ח. נדרש מעקב רפואי תדיר על תוצאות הטיפול ותופעות לוואי, וגם זמינות הרופא לשאלות הורים.
ט. תוצאות הטיפול במרבית הפעוטות טובות מאד וחל שינוי ניכר בתפקודם (לעיתים דרמטי).
י. מאז בריאות הנפש עברה לקופות חולים, יש רופאים פסיכיאטרים מחוזיים בקופו"ח שמפקחים ובודקים את הטיפול בילדים עם ADHD ביחוד בפעוטות וילדי גן. יצא לי לשוחח עם שני רופאים מחוזיים של שתי קופו"ח על טיפול ספציפי בילדי גן. קשר כזה בונה ומפרה לכל הצדדים ותורם למתן טיפול איכותי בילדי גן. אני מברך מאד על כך.

 

מה קורה במוח אנשים בריאים הצורכים פסיכוסטימולנט, ומדוע הם אוהבים התרופה?

תרופות להפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD) מגבירות גלוטמט במוח, וגורמות לרגשות חיובים אצל אנשים בריאים

ADHD drugs increase brain glutamate, predict positive emotion in healthy people. Psychostimulant drug effects on glutamate, Glx, and creatine in the anterior cingulate cortex and subjective response in healthy humans, Tara L. White, Chicago Brown University Neuropsychopharmacology, 14 March 2018

ממצאי מחקר חדש מראים רמזים על השפעה של שימוש לרעה בפסיכוסטימולנטים על מוח בריא, ורמז לקשר לא ידוע בין גלוטמט למצב הרוח. במחקר החדש השתמשו ב-MRI כדי להראות כיצד תרופות להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) משפיעות על מוחם של אנשים בריאים. המחקר מצא כי תרופות פסיכוסטימולנטים היו קשורות עם עליית מתח של נוירוטרנסמיטר גלוטמט באזורי מפתח של המוח. עלייה של נוירוטרנסמיטר גלוטמט היתה קשורה לדיווחים על רגשות חיובים.
ממצאי המחקר שפורסמו בכתב עת Neuropsychopharmacology, לא רק מספקים רמזים על האופן שבו תרופות אלו משפיעות על מוח בריא, אלא גם מרמזים על קשר שטרם התגלה בין גלוטמט למצב רוח. זו פעם ראשונה שהוכחה עליית גלוטמט במוח כתגובה לתרופות פסיכוסטימולנטיות ל- ADHD. הממצא חשוב כי גלוטמט הוא נוירוטרנסמיטר ראשי האחראי לעורר רגשות במוח, ומשפיע גם על למידה וזיכרון. ומעניין, שהעלייה בגלוטמט חזתה את גודל ומשך התגובה הרגשית החיובית לתרופה. בהתחשב בעיתוי השפעות אלה- השפעת גלוטמט מגיעה קודם, ורגש חיובי מגיע לאחר מכן-זה יכול להצביע על קשר סיבתי בין גלוטמט לרגש חיובי, ולא רק אפקט סמים אלא איך רגש חיובי עובד בבני אדם. 
השפעות פסיכוסטימולנטים על המוח: מיליוני ילדים ברחבי ארה"ב לוקחים תרופות מרשם לטיפול ב-ADHD. אולם בנוסף לשימוש שנקבע, קיים שוק שחור משגשג בתרופות אלה, כשאנשים צעירים משתמשים בהם כדי לשפר תפקודים בתשומת הלב, במצב הרוח, והביצועים בעבודה ובבית ספר ואקדמיה. עם זאת, מעט ידוע על ההשפעות של תרופות אלו על מוחות בריאים.
במחקר חדש זה, אנשים נבדקו לראשונה על הבריאות הנפשית והפיזית ולאחר מכן עברו סריקות ספקטרוסקופיות ב-MRI שנועדו לגלות את הריכוז של תרכובות עצביות באזורים ספציפיים במוחם. מהספרות הרפואית על פסיכוסטימולנטים, החוקרים הסתכלו בקורטקס סינגולארי הקדמי, שהוא אזור מוקד הפעילות במוח המחבר בין רשתות מוח מרובות המעורבות ברגשות, בקבלת החלטות, ובהתנהגות. גלוטמט הוא נוירוטרנסמיטר שופע ביותר במוח,ותפקידו בלמידה וזיכרון מבוסס היטב. קשר פוטנציאלי בין גלוטמט למצב הרוח יהיה ממצא חדש.
החוקרים מצאו כי שתי תרופות לטיפול בהפרעות קשב:  D-amphetamine, ו-Desoxyn Methamphetamine Hydrochloride הגדילו באופן משמעותי את כמות הגלוטמט הכוללת בקורטקס הימני אחורי של סינגולת קדמי, גם לאחר בקרה על גורמים מבלבלים אפשריים, כגון נפח החומר האפור באזור. העלייה בגלוטמט במוח ניבאה הן את משך הזמן והן את עוצמת הרגשות החיובים, שנמדדו ע"י דירוגי המשתתפים, אם  "אהבו" התרופה או הרגישו מרוממים (high) לאחר צריכתה.
החוקרים מזהירים כי בעוד שמדובר במחקר מבוקר פלסבו, המחקר מראה רק קשר בין גלוטמט למצב רוח חיובי, ולאו דווקא קשר סיבתי. עם זאת, העובדה כי שינויים במצב הרוח עקביים לאור השינויים בגלוטמט הוא רמז לסיבתיות, אם כי יש צורך במחקר נוסף.
גלוטמט זה נוירוטרנסמיטר שופע ביותר במוח, ואשר תפקידו בלמידה ובזיכרון מבוסס היטב. קשר פוטנציאלי בין גלוטמט למצב רוח יהיה ממצא חדש. זו הפעם הראשונה במחקר, שנראה קשר בין עלייה בגלוטמט במוח לבין עלייה ברגשות החיוביים אצל אנשים בריאים, כאשר שינויים אלה מתרחשים בזמן אמת. זה עשוי לפתוח דרך חדשה לגמרי לחשיבה על רגשות בבני אדם.
במחקר נמצא גם עדות להבדלים בין המינים בהשפעות פסיכוסטימולנטים. נשים במדגם הראו עלייה גדולה יותר בגלוטמט בהשוואה לגברים במדגם. נשים גם הגיבו חזק יותר לתרופת Desoxyn, לעומת d-אמפטמין. הבדל מגדרי עולה בקנה אחד עם מחקרים קודמים בבעלי חיים, אשר מראים יותר תופעות לוואי של תרופות ממריצות בקרב נשים לעומת גברים. ההבדלים בין שתי התרופות מצביעים גם על כך שלתרופות ADHD יכולות להיות השפעות שונות על גלוטמט ותרכובות אחרות במוח. החוקרים ראו שגלוטמט מיוצר חדש, ולא reuptake. הנתונים החדשים יכולים לסייע למדענים להבין טוב יותר כיצד אנשים מגיבים שונה לתרופות, מצויים ברגש חיובי לאורך זמן.
החוקרים מסכמים כי הממצאים הנוכחיים מספקים את הראיות הראשונות בבני אדם ששינויים הגורמים תרופות פסיכוסטימולנטים, בגלוטמט תואמים חוויות סובייקטיביות של חיבת התרופה ואת צריכת הסם הגבוהה בעקבותיה. 

 

 

 

שאלות רופאים על הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)

ADHD זו "מחלה אחת" או "כמה מחלות" ? ASD-ADHD המבדיל והמשותף ביניהן; טיפול בריטלין גנרי; סיכון להופעת ADHD בקשר עם גנטיקה משפחתית 

הי שלומי, תודה על הדברים (המעניינים כמו תמיד).
במחקר חדש (שפירסמת באתרך) איפיין שלוש תת-קבוצות של הפרעת קשב והיפראקטיביות:
(1) חוסר תשומת לב, היפראקטיביות/אימפולסיביות, ולקוי בתפקודים ביצועיים. (2) בעיות למידה. (3) התנהגות אגרסיבית ובעיות ביחסים עם עמיתים. הקבוצה השניה מזכירה LD, והשלישית (כפי שכתבת) ODD/CD.  האם לדעתך מדובר בתת קבוצות של ADHD או בקומורבידיות?
כמו כן, הבאת מספר פעמים את החפיפה או קומורבידיות בין ADHD ובמיוחד "ADHD עם לקות תקשורתית חברתית" ( "אנטיטי שבע"פ" שכזו שמדי פעם משתמשים בה) לבין תסמונת אספרגר. (שלדעתי DSM5 טעה בכך שביטל אותה ו"מהל" אותה בהגדרה יותר דיפוזית של ASD).
השאלה, האם אלה "מחלות שונות" שיש ביניהן קומורבידיות או פנים שונות של "אותה מחלה", מטרידה למדי לפחות מבחינת ההבנה שלנו (לפחות אותי). האם יש לכך גם השלכה על הטיפול? לדעתי כן, ככל שיותר ברור לנו במה אנו מתעסקים, אנו יותר ממוקדים ושיטתיים, וזה חשוב בין היתר כי בתחום זה הטיפול הוא לעיתים קרובות טיילורינג, ובאלגוריתם זה אנחנו יותר מדשדשים כשהאבחנה "אפורה".
מה דעתך? האם אכן חשוב להגדיר את הגבולות? ומה חדש בחזית המחקר בשאלה האם זו "מחלה אחת" או "כמה מחלות"? והאם יש לך עמדה אישית/ תחושת בטן כלפי שאלה זו?
אגב, בעקבות ביטול הייחוד של אספרגר ב DSM5 אני רואה שיש פסיכיאטרים שמשתמשים בעוד "אנטיטי שבע"פ" חדשה: "SOCIAL COMMUNICATION DISORDER" ולפעמים מדובר בילד שה"אספרגריות" שלו ברורה תוך 5 דקות. האם נתקלת בזה? האם זה סוג של התחמקות מאבחנה של אוטיזם בגלל הזכויות הכרוכות באבחנה זו?    תודה! ד"ר עודד וגנר
נ.ב. אני מנצל את ערוץ התקשורת הזה על מנת להעלות בפניך בעיה נוספת: אני מקבל לא מעט משובים על כשלונות עם גנריקה של ריטלין. ועל תופעות לוואי שלא היו עם ריטלין מקורי.
לדוגמא – ניר, בן 10 שנים, כתה ה'. מטופל 3 שנים בריטלין 10 מג לשביעות רצונו ורצון הוריו מוריו וחבריו. בטיפול בגנריקה נפסקה ההשפעה והופיעו כאב ראש קשה וצלצולים באוזנים, שמפריעים לריכוז שלו עוד יותר. המורה מדווחת שאין לגנריקה כל השפעה. כשהכדור הוא גנריקה היא יודעת את זה בלי שאמרו לה. הוא לא הולך לביה"ס כי לא יכול להסתדר בלי ריטלין, ומצד שני לא יכול לסבול את הגנריקה. בסופרפארם סרבו לבקשה לניפוק ריטלין מקורי (ביקשתי על בסיס פלח שוק). על בסיס טובה אישית לי, יקבל מחר בבית מרקחת של כללית ריטלין מקורי לחודש.
האם נתקלת בבעיות דומות? יש עצה?  תודה, ד"ר עודד וגנר.

ד"ר וגנר עודד, תודה על המשוב. שאלותיך נכונות הדורשות הבהרות רפואיות וטיפוליות.
באשר לשאלתך על הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), זו הפרעה אחת הטרוגנית שמורכבת מסיפטומים מרובים ומגוונים המייצגים מצבים רפואיים שונים. הפרעת ADHD הקלסית במהותה מתאפיינת בחוסר קשב וריכוז, ברגישות ותסכול, בחוסר שליטה על הרגשות, בהיפראקטיביות אימפולסיביות ומרדנות מתריסה, כאשר נלוות לה מצבים רפואיים כמו לקויות למידה בעיות שינה הפרעות אכילה וטיקים, ונלוות לה גם תחלואה של הפרעות נפשיות כמו בעיות התנהגות שינויי מצבי רוח חרדה דיכאון והתמכרויות.
משמע, הפרעת קשב האמיתית היא הפרעה נפשית אחת המורכבת מסיפטומים רבים וממצבים רפואיים שונים, שאין להפרידם מאבחנתה. אולם כן ניתן לסווג ולקבוע תת-קבוצות של הפרעת ADHD בהתאם לדרגות חומרה שונות של ADHD על פי מרכיבי הסימפטומים המאובחנים אצל כל ילד ובוגר. אני פרסמתי לראשונה לפני יותר מעשור שנים "סיווג ADHD לתת-קבוצות לפי דרגות חומרה", סיווג זה עומד בעינו ונכון גם להיום, אם כי בעת הזו אני עובד על עדכונו.
קיים אינטרס כלכלי אדיר בשוק מיליארדים רבים, של חברות תרופות בשיתוף 'מחקרים' ממוסדות רפואה, להפריד בין הסימפטומים ומצבים רפואיים, ובכך להרחיב ולהגדיל את מספר האבחנות הפסיכיאטריות ואיתן להגביר את ייצור התרופות הספציפיות לכול אבחנה, בעוד בפועל במציאות, התרופות הפסיכיאטריות ניתנות לכול האבחנות וגם שתיים-שלוש תרופות יחדיו להפרעה אחת.
רב המשותף מהמפריד בין ADHD ל-ASD (הפרעות בספקטרום האוטיזם). אכן ב-DSM5 שינו את 'אספרגר' ובמקומו סיווגו ASD לפי דרגות חומרה, כאשר אספרגר זה מצב אוטיזם קל. כ-20% מהילדים המאובחנים ASD יש הפרעה קשה, אצל חלקם ביטויה: בעיות דיבור קשות, קשיי תקשורת חמורים, מנת משכל כללית נמוכה, בעיות התנהגות קשות. ואילו ב-80% המאובחנים עם ASD קשיי דיבור ותקשורת משתפרים מאד (בעזרת גן טיפולי תקשורתי) ונותרים עם סימפטומים אופיינים ל-ADHD הפרעות קשב והיפראקטיביות שעיקרם: היפראקטיביות, אימפולסיביות, מרדנות מתריסה, אי שליטה על רגשות, חוסר קשב וריכוז, וקשיים חברתיים – כלומר רוב מקרי ASD (פרט למקרים הקשים והחמורים) חופפים ל-ADHD וטיפול בשתיהן דומה/זהה מכוון בעיקרו להתנהגות. במרבית המקרים נותרים שרידים זניחים מאד של מאפייני אוטיזם. לפיכך, דווקא אני נתקל בהרבה ילדים שמאובחנים "ביד קלה על ההדק" עם ASD כדי לקבל הטבות המיועדות לזה, וחבל שכך.
בקשר לטיפול רפואי (כולל תרופתי) ב-ADHD מלווה במצבים רפואיים נפשיים מורכבים, אין בעיה לקבוע מה הטיפול הנדרש ואין מקום לבלבול, יש לקבוע מה הסימפטומים ו/או הפרעה הבולטים והמקשים ביותר על תפקוד הילד ולטפל בהם תחילה, ולאחר שחל שיפור בהם עוברים לטפל בסימפטומים האחרים. יש מקרים המצריכים לטפל בו בעת בשני מצבים הרפואיים יחדיו. בהתאם לזה אני בונה תכנית טיפולית ותופר אותה לכל ילד לפי צרכיו, תוך הסבר מקיף ומפורט להורים.
להערכתי ולדעתי, לאור ניסיוני, יש נטיה מוגזמת של האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר, להוסיף אבחנות פסיכיאטריות לכול מספר סימפטומים רגשיים-נפשיים, בעוד הם כלולים ומשויכים לאותה הפרעה נפשית כדוגמת הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD).
לצערי הרב, במשך שנים, רק בארה"ב וישראל בעקבותיה, חלה זילות בקביעת אבחנת ADHD תוך 'ערבובה' כדוגמת קשיי למידה, ומכאן שמאובחנים 15%-20% מהילדים ומתבגרים (מגיל 5 עד 18 שנים), בעוד במדינות מערביות מתקדמות כמו מדינות סקנדינביה מאובחנים בממוצע 3% עד 5% מקסימום. בעיקר בגלל זה שתחום הפרעת קשב וריכוז נהפך למסחרי יותר מאשר רפואי. גם בארץ לצורך מסחרי צצים ומתרבים "מרכזי אבחון" כמו "חברה בע"מ" של פסיכיאטרית לילדים.
בנוסף, יש אינטרס כלכלי אדיר בשוק של מיליארדים רבים, של חברות תרופות בשיתוף 'מחקרים' ממוסדות רפואה, להפריד בין סימפטומים ומצבים רפואיים, ובכך להרחיב ולהגדיל מספר אבחנות הפסיכיאטריות ואיתן להגביר את ייצור התרופות הספציפיות לכול אבחנה. בעוד בפועל במציאות, התרופות הפסיכיאטריות ניתנות לכול האבחנות וגם שתיים-שלוש תרופות יחדיו להפרעה אחת.
באשר לשאלתך לתופעות לוואי מריטלין גנרי:באופן עקרוני חשוב לדעת,כשיש תופעות לוואי בלתי נסבלות מתרופה גנרית בכול תחום רפואי, כולל הפרעות קשב כמו במקרה זה, חובה מדיקו- לגלית של קופת חולים לתת תרופה מקורית. במקרה שהצגת, לאיזה ריטלין גנרי הכוונה IR, SR, LA? למיטב ידיעתי, יש גנריקה רק לתרופת ריטלין רגיל 10 מג' IR. אם נתנו לילד ריטלין לשחרור מיידי IR, אפילו אם התרופה מקורית, הייתי ממליץ להחליף לתרופה אחרת מתאימה יותר לילד. ריטלין IR מקורי בשחרור מיידי איני ממליץ לקחתו כתרופה כרונית. תרופת ריטלין זו משמשת בברים בתל-אביב לעודד ולהמריץ שתיית אלכוהול…   בהצלחה, ד"ר שלומי ענתבי.

לד"ר ענתבי שלום,
רציתי לדעת האם ניתן בדרך כלשהי למנוע ילודה של תינוק עם הפרעת קשב וריכוז. הבת שלי נשואה לבחור שיש לו הפרעה של קשב וריכוז, כמו כן לבני שהוא אחיה יש בעיות של קשב וריכוז. מבקשת את עזרתך לאמא שדואגת. האם היום שהתגלה הגנום האנושי יש אפשרות למנוע זאת. ד"ר זהבה שלו.
שלום ד"ר זהבה שלו, שאלתך מסקרנת ומאתגרת, שנכון להיום אין לה תשובה ברורה והחלטית. אשתדל להסביר את הדברים כפי שהם נראים כיום. מקובל לומר שהגורם העיקרי וכמעט היחידי להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) זה גורם גנטי משפחתי – הרי כל ילד מתוך אלפי הילדים שאובחנו על ידי, לאחד ההורים (ולפעמים לשניהם) יש הפרעת קשב בדרגת חומרה זו או אחרת. לאור ניסיוני הקליני,כבר לפני מעל 13 שנים טענתי שהגורם ל-ADHD הוא גנטי משפחתי במאה אחוז המקרים, וגורמים סביבתיים שונים יכולים להשפיע לשיפור או עלולים להחמיר את ההפרעה. כאשר מצבים רגשיים קשים כדוגמת טראומת הורים שמתגרשים, או טראמות קשות משפחתיות אחרות, עלולות להחמיר הפרעת ADHD לתקופה מסוימת, אבל בשום אופן אינן גורמות להופעתה.
בניגוד לאקדמיה אמריקאית לפסיכיאטריה לילד המובילה בתחום ADHD, שטענו עד לפני כעשור שנים שהגורם הגנטי להפרעה הוא 20% בלבד, ולאורך השנים הם העלו זאת ל-40% ואח'כ 60%, וכיום עומדים על 80%, ואילו אני עומד על הערכתי שגורם גנטי משפחתי היה ונותר 100%.
כעת, לשאלתך, רחוקה עדיין הדרך למנוע התפתחות ADHD טרם הלידה, הגנום האנושי עדיין לא שם. לאור הנתונים שמסרת שהאב ואח האם סובלים מ-ADHD, קיים סיכון לא קטן שהילד ייפתח הפרעות קשב, מכיוון שיש גנטיקה משני הורים, אם כי לא ניתן להעריך מה מידת הסיכון באחוזים, מכיוון שגנים רבים מעורבים בהתפתחות ADHD ולא גן אחד.כדי להבהיר יותר את המצב,יש לדעת מה מידת חומרת ADHD שיש לבני המשפחה שציינת, ואם יש עוד בני משפחה קרובה עם ADHD ו/או הפרעות אחרות, כמו חרדה, דכאון, אוטיזם, שינויי מצבי רוח ועוד. במידה ובמשפחה ה-ADHD קל, ואין הפרעות אחרות, יש מקום לאופטימיות. כמו כן, במידה ומנת המשכל של הורים (האם והאב) היא טובה או מצויינת, אזי סיכוי גבוה מאד שהילד גם אם יקבל ADHD יוכל להתגבר על זה בתמיכת הורים והמשפחה, ולהתקדם בלימודים ולהצליח בחיים בזכות זה שהם ניחנים ביצירתיות. בהצלחה, ד"ר שלומי ענתבי.
לד״ר ענתבי שלום. תודה על התשובה המקיפה.
בעלה של הבת שלי מאוד מוכשר ומצליח על אף קשב וריכוז. והבן מסתדר. כך שנקווה לטוב.
קיוויתי שאולי יש מה לעשות. מה שנותר זה לחשוב חיובי.
חג שמח, תודה בהערכה רבה על התשובה, ד״ר זהבה שלו.

מחקר חדש מסווג תת-קבוצות של ADHD הקשורות לבעיות התנהגותיות בילדים

מחקר חדש איפיין שלוש תת-קבוצות של הפרעות קשב והיפראקטיביות
(1) חוסר תשומת לב, היפראקטיביות/אימפולסיביות, ולקוי בתפקודים ביצועיים. (2) בעיות למידה. (3) התנהגות אגרסיבית ובעיות ביחסים עם עמיתים.

Data-Driven Sub-typing of Executive-Function-Related Behavioral Problems in Children, Joe Bathelt, JAACAP, March 2018, Volume 57, Issue 3

תפקודים ביצועיים (Executive functions-EF) הם מיומנויות קוגניטיביות חשובות לוויסות התנהגות ולהשגת מטרות. חוסר (דפיציט) בתפקודים מנהליים-ביצועיים שכיחים בילדים שמתמודדים ומתאמצים בבית ספר- קשורים להפרעות נוירוהתפתחותיות רבות. עם זאת יש גם הטרוגניות רבה בקרב הילדים, אפילו בתוך קטגורית אבחון מסוימת.
מחקר זה,בגישה מונחית על סמך נתונים, על מנת לזהות קבוצות נפרדות אצל ילדים עם פרופילים משותפים של קשיים הקשורים לתפקודים ביצועיים (EF),לאחר מכן זוהו דפוסים מאפיינים במבנה  המוח, אשר מבדילים בין הקבוצות לאור נתונים מבניים אלה במוח.
המחקר כלל 442 ילדים שזוהו ע"י אנשי מקצוע בתחום הבריאות והחינוך, עם קשיים בתשומת לב, בלמידה ו/או בזיכרון. הקבוצות אופיינו על פי אלגוריתם של מקבץ נתונים, כדי לסווג את הילדים בקבוצות לפי סולם דירוג לתפקודים ביצועיים (Executive functions-EF), שאלון נפוץ Conner's. יתר על כן, החוקרים בדקו בנוסף האם הקבוצות שזוהו ע"י אלגוריתם, ניתן לזהותן לפי קישורי החומר הלבן תוך שימוש בגישה מבנית של קישורים בשילוב עם ניתוח חלקי של squares גנומי.
נתוני המחקר הניבו שלוש תת-קבוצות ברורות של ילדים עם סימפטומים נבדלים זה מזה:
(1) חוסר תשומת לב, היפראקטיביות/אימפולסיביות, ולקוי בתפקודים ביצועיים. (2) בעיות למידה. (3) התנהגות אגרסיבית ובעיות ביחסים עם עמיתים. תת-קבוצות אלה נבדלו משמעותית ביניהן בקישוריות החומר הלבן של הקורטקס הפרה-פרונטלי ובאזור קדמי. משמע, לפי סיווג נתונים על קשיים התנהגותיים הקשורים בתפקודים הביצועיים (EF), זוהו תת-קבוצות יציבות בילדים שהראו הבדלים ביניהם, ואשר קשורים עם מצבים נוירוביולוגיים בסיסיים.
במחקר השתמשו באלגוריתם של מקבץ נתונים, כדי לסווג תת-קבוצות של ילדים על פי דמיון ביניהם בסולמי דירוג בעיות התנהגותיות הקשורות לתפקודים ביצועיים (EF). בקרב מדגם גדול של ילדים עם בעיות התנהגותיות נלוות שכיחות ומורכבות, עם פרופילים התנהגותיים מובהקים, זוהו 3 קבוצות: אחת, עם בעיות הקשורות לתפקודים ביצועיים (EF), חוסר תשומת לב והיפראקטיביות. שנייה, קשיי למידה חמורים. ושלישית, בעיות התנהגותיות קשות (CD). תת-קבוצות אלו שנבחרו אקראית במדגם, היו עקביות ושוכפלו בצורה מהימנה בנתונים דומים עם מבנה ידוע, גם כאשר הוסיפו רעש ניכר. שלושת הפרופילים התנהגותיים שזוהו הוכחו בשני סולמי דרוג הורה נוספים, שלא שימשו למידע באלגוריתם המקורי.יתר על כן, בהשוואה לקישוריות חומר לבן נמצא כי תת-הקבוצות על פי נתונים שנבדקו, נבדלים גם בקישוריות באזורי קליפת המוח.
תת-קבוצה ראשונה, אופיינה בסימפטומים של חוסר תשומת לב, היפראקטיביות/אימפולסיביות וקשיים בתפקודים ביצועיים. קבוצה זו דורגה בשני סולמי דרוג נוספים, שלא היו חלק מאלגוריתם הקבוצות, עם קשיים מוגברים להתנהלויות בזיכרון, ארגון, תכנון והיפראקטיביות.פרופיל התנהגותי זה תואם לבעיות ליבה קשורות לתווית האבחון של ADHD שמאופיינת גם ברמות גבוהות של חוסר תשומת לב והיפראקטיביות ובעיות בתפקודים ביצועיים. מספר גדול של ילדים עם אבחנת ADHD יוחסו לקבוצה זו. עם זאת, מחצית מהילדים עם אבחנה של ADHD חולקו לשתי קבוצות אחרות שהוגדרו על-ידי פרופילים התנהגותיים שונים במידה ניכרת.
תת-קבוצה שנייה, התאפיינה בקשיי למידה חמורים יותר ביחס לשתי קבוצות אחרות. בשאלונים הם דורגו עם פחות בעיות לעיכוב תגובה, לתשומת לב, ולהיבטים אחרים של תפקודים ביצועיים בהשוואה לילדים בקבוצות אחרות. עם זאת, ציוניהם בשאלונים היו פחות טובים בהשוואה לילדים רגילים תואמים לגילם, דבר המצביע על כך שהם מתחת לרמות הצפויות לגילם בהיבטים קליניים של תשומת לב ותפקוד ביצועי, אך קשייהם פחות בולטים בתחומים אלה מאשר ילדים בקבוצות אחרות. סך הכל, קבוצה זו הראתה סימפטומים מוגברים של קשיי תפקוד בקשב וריכוז עם פחות בעיות היפראקטיביות ואימפולסיביות. פרופיל זה דומה לזה המתואר עבור תת סוג של ADHD, אבל יש לציין כי המאפיין הבולט ביותר של קבוצה זו הוא קשיי למידה ולא חוסר תשומת לב.
תת-קבוצה שלישית,התאפיינה בהתנהגות אגרסיבית ובעיות ביחסים עם עמיתים. ילדים בקבוצה זו דורגו גם עם בעיות מוגברות בהתנהגויות הקשורות לבקרה רגשית לפי שני סולמי דירוג שאינם משמשים כחלק מאלגוריתם הקבוצתי הכללי.
האבחנה בין קבוצות עם בעיות הקשורות לתפקוד ביצועי לבין אלה עם בעיות התנהגות, מזכירה את הוויכוח סביב החפיפה בין הפרעות קשב (ADHD), לבין התנהגות מרדנית מתריסה (ODD) או הפרעת התנהגות (CD). חוקרים אחדים טענו שיש רמה גבוהה של חפיפה בין קבוצות אבחון אלה, אך עדויות ממחקרים גנטיים והדמיה הצביעו על שוני במנגנונים פתו-פיזיולוגיים מובהקים. בהתאם לתוצאות אלו, המחקר הנוכחי מראה כי דירוגים התנהגותיים של חוסר תשומת לב והיפראקטיביות לבין תוקפנות ובעיות ביחסים עם עמיתים הנם שייכים לקבוצות נפרדות.
תוצאות אלה מראות כי נתונים באמצעות אלגוריתם לזיהוי קהילתי יכולים לשמש לאפיון בעיות התנהגותיות נפוצות ומורכבות בילדים. יתרון גישה זו הוא שקבוצות המזוהות באמצעות האלגוריתם מוכחות גם באופן הדוק יותר למנגנונים ביולוגיים פוטנציאליים. ואכן, ניסיונות לאפיין תת-קבוצות המבוססות על תפקוד המוח, תוך שימוש בטכניקות של קיבוץ נתונים קהילתי דומה, מתכנסים בהבחנה דומה בין ילדים המראים חסר בשליטה קוגניטיבית או ברגולציה התנהגותית ורגשית.
במחקר הנוכחי, ניתוח המחקר הראה כי סיווג תת-קבוצות לפי הנתונים, קשור להבדלים הבסיסיים במבנה הקישוריות בין הקבוצות: אזורים שהובדלו בין קבוצות הוצעו למלא תפקיד בהתנהגויות רלוונטיות, מה שמאפשר לגבש השערות באשר למנגנונים נוירו-ביולוגיים הקשורים לפרופילים התנהגותיים שונים. כמו, קבוצה המאופיינת עם בעיות בתשומת לב ובתפקוד ביצועי הראתה הבדלים בקישוריות החומר הלבן בקורטקס פרה-פרונטלי, קדמי, וקורטקס אחורי צדדי.
הבדלים אלה במעגל קישוריות של חומר לבן, אשר קשורים לשליטה מעכבת בולמת, להתנהגות מכוונת-מטרה, ולתשומת לב חזותית,עשויים למלא תפקיד באתיולוגיה של בעיות התנהגותיות אלו. לעומת זאת, ילדים עם פרופיל של בעיות הקשורות ברגולציה רגשית ביחסים עם עמיתים נבדלו מקבוצות אחרות ע"י הבדלים בקישוריות החומר הלבן באזורי המוח. ממצאים אלה עשויים להצביע על השוני בהתחברות בין הקורטקס הפרה-פרונטלי לבין מערכת הגרעינים הבסיסית. שינויי מוח הקשורים לבעיות בלמידה, קשים יותר לפרוש משום שרוב המחקרים שפורסמו מתמקדים בהרבה בעיות למידה ספציפיות, למשל, דיסלקציה, דיסקלקוליה, ולא מנגנונים כלליים של קשיי למידה. אזורים פרה-פרונטליים ו cingulate לפי אנליזת המחקר הנוכחי עשויים להצביע על מעורבותם של מעגלים בהחלפת תשומת לב. אזורים טמפורליים קדמיים קשורים לקריאה, חשבון ולדימוי נפשי.
לסיכום, מקבץ הדמיון בין בעיות התנהגותיות זיהו שלוש קבוצות עם פרופילים מזוהים עם קשיים קשורים לחוסר קשב, ללמידה, ולמערכת היחסים עם עמיתים. קבוצות אלה נבדלו גם ע"י קישוריות של מעגלים שמעורבים בתפקוד ביצועי וברגולציה התנהגותית, כולל קליפת מוח הפרה-פרונטאלי, הסינגולת, והקשרים הסב-קורטיקליים. ממצאים אלה מהווים הוכחה מרכזית לעקרונות שפרופיל שנצפה לפי הנתונים מספק אמצעים להבדיל בין בעיות התנהגותיות שכיחות ומורכבות בילדים, הקשורים במנגנונים נוירוביולוגיים.
הערותיי: הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) זו הפרעה הטרוגנית אחת ויחידה אשר מורכבת מסיפטומים מרובים ומגוונים המייצגים מצבים רפואיים שונים. הפרעת ADHD הקלסית במהותה מתאפיינת בחוסר קשב וריכוז, ברגישות ותסכול, בחוסר שליטה על הרגשות, בהיפראקטיביות אימפולסיביות ומרדנות מתריסה, כאשר נלוות לה מצבים רפואיים כמו לקויות למידה בעיות שינה הפרעות אכילה וטיקים, ונלוות לה גם הפרעות נפשיות כמו בעיות התנהגות שינויי מצבי רוח חרדה דיכאון והתמכרויות. משמע, הפרעת קשב האמיתית זו הפרעה נפשית אחת המורכבת מסיפטומים רבים וממצבים רפואיים שונים, שאין להפרידם מאבחנתה. אולם כן ניתן לסווג ולקבוע תת-קבוצות של ההפרעה בהתאם לדרגות חומרה שונות של ADHD על פי מרכיבי הסימפטומים המאובחנים אצל כל ילד ובוגר. אני פרסמתי לראשונה לפני יותר מעשר שנים "סיווג ADHD לתת-קבוצות לפי דרגות חומרה", סיווג זה עומד בעינו ונכון גם להיום, אם כי בעת הזו אני עובד על עדכונו.באשר לטיפול רפואי (כולל תרופתי) ל-ADHD במצבים רפואיים נפשיים מורכבים, אין בעיה לקבוע מה הטיפול הנדרש ואין מקום לבלבול, יש לקבוע מה הסימפטומים/הפרעה הבולטים והמקשים ביותר לתפקודי הילד ולטפל בהם תחילה, ולאחר שחל שיפור באלה עוברים לטפל בסימפטומים האחרים. יש מקרים, המצריכים לטפל בו בעת בשני מצבים רפואיים יחדיו. בהתאם לזה אני בונה תכנית טיפולית ותופר אותה לכל ילד לפי צרכיו, וכמובן לאחר הסבר מפורט להורים.להערכתי ודעתי מניסיוני, יש נטיה מוגזמת של אקדמיה אמריקאית לפסיכיאטריה לילד ולמתבגר להוסיף אבחנות פסיכיאטריות לכול כמה סימפטומים רגשיים-נפשיים, בעוד הם כלולים ומשויכים לאותה הפרעה נפשית כדוגמת הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD).
לצערנו הרב, במשך השנים רק בארה"ב וישראל בעקבותיה, חלה זילות בקביעת אבחנת הפרעת קשב תוך ערבובה עם קשיי למידה, ומכאן שמאובחנים 15%-20% מהילדים ומתבגרים (מגיל 5 עד 18 שנים), בעוד במדינות מערביות מתקדמות כמו מדינות סקנדינביה מאובחנים בממוצע 3% עד מקסימום 5%. כך, תחום הפרעות קשב נהפך למסחרי יותר מאשר רפואי. גם בארץ לצורך מסחרי צצים ומתרבים "מכוני אבחון" כמו "מרכז לאבחון בע"מ (בערבון מוגבל)" של פסיכיאטרית לילדים. בנוסף, יש אינטרס כלכלי אדיר בשוק של מיליארדים רבים, של חברות תרופות בשיתוף 'מחקרים' ממוסדות רפואה, להפריד בין סימפטומים ומצבים רפואיים, ובזה להרחיב ולהגדיל מספר אבחנות פסיכיאטריות ואיתן להגביר את ייצור התרופות הספציפיות לכול אבחנה, בעוד בפועל ובמציאות, התרופות הפסיכיאטריות ניתנות לכול האבחנות וגם שתיים-שלוש תרופות יחדיו להפרעה אחת.

 

זיכרון עבודה וערנות לקשב באנדופנוטיפים רב-משתנים קשורים לסיכון גנטי שכיח ל ADHD

זיכרון עבודה ודריכות כמו באנדופנוטיפים רב-משתנים קשורים לסיכון גנטי משותף להפרעות קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD)

Working Memory and Vigilance as Multivariate Endophenotypes Related to Common Genetic Risk for ADHD, Joel Nigg, Stephen Faraone, Medical Uni NY Upstate,Syracuse

הבנת תפקיד ה-Endophenotypes חיוני עבור מודלים לתהליכי פסיכופתולוגיה. מחקר זה בחן אילו אנדופנוטיפים קוגניטיביים מתווכים באופן סטטיסטי את ציוני הסיכון הגנטי (PGS) לחסר בקשב והיפראקטיביות (ADHD).
למחקר בשיטת בקרת מקרים באמצעות ילדים מתנדבים שגויסו על ידי הקהילה בגיל 7-11 שנים (n = 656, n = 435 ADHD) מתוכם 514 היו ממוצא אירופי הומוגני במודלים העיקריים (ADHD -177    337ללא ADHD). ילדים הוערכו ברב-מידע של האבחון הטוב ביותר כולל אמצעי מעבדה של זיכרון עבודה, עיכוב תגובה, תפקוד ניהולי, דריכות, תשומת לב, עיבוד מידע זמני, ומהירות העיבוד. יצרו משתנים סמויים למדידות קוגניטיביות של המועמדים ומדידת ADHD המדורגות על ידי הורים ומורים. ציוני סיכון פוליגנטיים (PGS) חושבו, תוך שימוש במדגם גלוי של 20,183 ילדים עם ADHD, ו-35,191 בקרות מקונסורציום הגנטיקה הפסיכיאטרית. מדדים קוגניטיביים ששרדו בדיקות מרובות לקשר עם PGS הוערכו עבור גישור עם ADHD באמצעות מודלי משוואה מבנית.
מטרות המחקר היו: (א) לעדכן את הערכת הסיכון הפוליגני של ADHD באמצעות מדגם גלוי גדול ופנוטייפינג נרחב יותר מאשר במחקרים קודמים. (ב) להעריך מהותית בפעם הראשונה, עד כמה השפעות מצטברות של וריאנטים גנטיים שכיחים התומכים בטענה לסטטוס אנדופנוטיפי עבור 5 פונקציות כמועמדים קוגניטיביים משוערים ב- ADHD: זיכרון עבודה, עיכוב תגובה, ערנות ודריכות לקשב, עיבוד מידע זמני, ומהירות תפוקה.
התוצאות היו זהות ביסודן בתת-הקבוצה ההומוגנית של מוצאי אירופה (n = 514) ובמדגם המלא (n = 656). באוכלוסייה אירופאית, PGS היה קשור עם אבחנת ADHD, ומשתני ADHD עם ממדים רבים בדוח הורה, ודוח מורה. השפעת PGS היה מתווך סטטיסטית על ידי זיכרון עבודה, דריכות וערנות.
לראשונה, הוכחה ברורה מנתונים גנטיים מולקולריים, כי זיכרון עבודה ורגולצית ערנות, מבטיחים אנדופנוטיפים קוגניטיביים ל-ADHD בכל הנוגע לתיווך הסיכון הגנטי מגורמים גנטיים שכיחים.
הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) קשורה לפונקציות קוגניטיביות לא טיפוסיות. עדיין לא ברור אם פונקציות קוגניטיביות קשורות באופן ישיר לפתופיזיולוגיה הבסיסית של ADHD, רעיון שנתפס בספרות על אנדופנוטיפים. Endophenotypes הן ביולוגית קוגניטיבית, או אמצעים כמותיים ואמינים אחרים הממלאים פערים בשרשרת הסיבתית מהגנים (genes) להפרעה קשב והיפרארקטיביות. Endophenotypes הם חלק חיוני של אסטרטגיה מקיפה למפות את הפסיכופתולוגיה והתהליכים הסיבתיים שלה. אנדופנוטיפים קוגניטיביים, נחשבים כחשובים לבדיקות של הפרעות מרובות, צפוי להיות רמז לא ספציפי אך אינפורמטיבי לתהליך האתיולוגי.
תיאוריה ונתונים קודמים מציעים מספר פונקציות קוגניטיביות מתווכות עבור ADHD, במחקר הנוכחי נבחנו 5 מתוכם:
שתי הפונקציות הראשונות, זיכרון עבודה ועיכוב תגובה, הן פונקציות ביצועיות (EF- executive functions) אשר היסטורית היו קשורות באופן מהימן ביותר ל- ADHD, כלומר זיכרון עבודה ועיכוב תגובה. תחומים אלה ופונקציות ביצוע בכלל היו קשורים קשר הדוק במידה גדולה למספר רשתות מוחיות פרונטליות ופריטליות. אלה כוללים את הרשת הפרונטו-פאריטלית, רשת cingulo-opercular ומערכות אחורית וונטרלית לתשומת הלב.
פונקציה שלישית, ערנות לקשב (או דריכות), המעוגנת במערכות עצביות נוראדרנרגיות וקשורה קשר הדוק להצעות קודמות של ADHD של ערנות, הפעלה, ויעילות, וכן מרכיבים של תגובה המשתנים בזמן. זה אולי מתווך הקוגניטיבי המתמשך ביותר המוצע עבור ADHD.
תחום רביעי, עיבוד מידע זמני או "השעון הנפשי", מאפשר תפיסה מהירה של זמן ליצירה, והוא אינו אופייני ל- ADHD זה קשור ל- cerebellar-cortical-basal מעגלי גנגליון.
תחום חמישי, מהירות תפוקה, שזה גם עניין של ADHD. מחקרים אורכיים תומכים באופן זמני במודל גישור של פיתוח כיוונים של EF ו-ADHD. לפיכך, נבחנה טענה זו בסביבת נתיבי מודל תוך שימוש במוסכמות המקובלות למטרה זו, ושימוש במונח "גישור" לפשטות, אם כי EF ו-ADHD נמדדים בו זמנית. למרות מימדים קוגניטיביים אישיים מאופיינים מתורשה חלשה יותר מאשר ADHD, לתחומים משתנים סמויים בפוטנציה של EF יש עוצמה תורשתית יותר מאשר ADHD, כך שאומצה גישת המשתנים הסמויים בפוטנציה. מכיוון שבדיקות גנטיות להשערה זו של הפרעה קוגניטיבית מתווכת להשפעה גנטית על ADHD הן מועטות, הצעה הרעיונית הזו נותרה שנויה במחלוקת.
המבנה הגנטי של ADHD הנו מורכב  שכולל וריאנטים גנטיים שכיחים וגם נדירים, כמו כן גם השפעות אפיגנטיות. במחקר נבדקו השפעות גנטיות מולקולריות של וריאציות דנ"א שכיחות תוך שימוש בציון סיכון פוליגני (polygenic risk score), גישה זו הוכיחה עצמה לגילוי ווריאנט שכיח ל-ADHD והפרעות אחרות.למרות שבעבר מחקרי גנים נבדקו בגישור סטטיסטי בממדים קוגניטיביים ל-ADHD, רק מחקר אחד השתמש בניקוד פוליגני, זה לא הצליח לאתר גישור. במחקר כאן המבחן הסטטיסטי חזק יותר למודל אנדופנוטיפ הבסיסי.