גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים רבים, שפועלים בנפרד או בתיאום, קשורים להפרעות בספקטרום אוטיזם (ASD)

 במחקרי מוח קליניים מתחילה להתגלות ולהיראות ההפרעה בספקטרום אוטיזם (ASD) 

The Emerging Clinical Neuroscience of Autism Spectrum Disorder (ASD), Rebecca A. Muhle MD, JAMA Psychiatry, March 28, 2018

הפרעה בספקטרום אוטיזם (ASD) היא הפרעה שכיחה מאד, ופסיכיאטרים בקהילה עשויים לטפל באנשים רבים עם ASD במהלך עבודתם הקלינית. הקליניקה בהערכה שגרתית מתארת עצבנות (איריטביליות) ופציעה עצמית אצל ילד בגיל הגן, העונה לקריטריונים ל- ASD. המקרה גם ממחיש את החשיבות של גורמי סיכון ידועים ל-ASD, כגון מחיקה כרומוזומלית מוקדמת מידי. מאמרים קליניים  מבקשים לחנך קלינאים על דרכי המחקר הנוכחיות שיכולות ליידע ​​ואולי להשפיע על הפרקטיקה הקלינית עבור מטופל. מחקרים מקדימים עשויים להניב טיפולים ביולוגיים עבור ASD בעשור הבא.
אבחנת ASD מוגדרת התנהגותית; לכן, גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים רבים, הפועלים בנפרד או בתיאום, קשורים ל-ASD. התקופה הטרום לידתית בהתפתחות המוח רגישה במיוחד לגורמי סיכון כגון מוטציה גנטית או חשיפה לסמים המשפיעים על התפתחות המוח ועל היווצרות המעגלים החשמליים.
נכון להיום, חוקרים בתחום הדמיה יכולים לזהות שינויים בקישוריות המוחית בילדים עם ASD כבר בגיל 6 חודשים, ולאחר מכן מסלול לא אופייני להתפתחות המוח במהלך גיל הגן, וחוסר יעילות בקישוריות המוח המתמשכת לאורך החיים. מערכות מודל של בעלי חיים ותאים סיפקו אמצעים להגדרת שינויים מולקולריים וסלולאריים הקשורים לגורמי הסיכון ל-ASD. יכולת לקשור טיפולים ספציפיים לתתי קבוצות מסוימות של אנשים עם ASD זו התקווה וצעדים ראשונים ליוזמות רפואיות מדויקות.
השלכות ורלוונטיות המאמר: הופעת רצף של טכנולוגיות הדור הבא, כמו טכניקות הדמיה מתקדמות וטכניקות מולקולריות חדישות למודל של הפרעה בספקטרום אוטיזם, אפשרו לחוקרים להגדיר מסלולים ומעגלים ביולוגיים הקשורים ל-ASD, אשר עשויים לראשונה, לאחד את ההשפעות של גורמי סיכון שונים למנגנונים נוירוביולוגיים משותפים. אם כי עדיין לא נחשף לגמרי וטרם ברור הנתיב של מנגנונים אלה כדי לפתח טיפולים ביולוגיים שישפרו חייהם של אנשים עם אוטיזם, אך תפוקה מצטברת של מחקרים רבים מצביעה על כך שתת-סוגים של גורמי סיכון גנטיים, עשויה להיות דרך מעשית בייחוד להבנה ולניצול הבדלים אינדיבידואלים אשר יושפעו מטיפולים ספציפיים.

להשאיר תגובה

הזינו את פרטיכם בטופס, או לחצו על אחד מהאייקונים כדי להשתמש בחשבון קיים:

הלוגו של WordPress.com

אתה מגיב באמצעות חשבון WordPress.com שלך. לצאת מהמערכת /  לשנות )

תמונת Twitter

אתה מגיב באמצעות חשבון Twitter שלך. לצאת מהמערכת /  לשנות )

תמונת Facebook

אתה מגיב באמצעות חשבון Facebook שלך. לצאת מהמערכת /  לשנות )

מתחבר ל-%s