האם אוטיזם אינו קונצפט אחיד? האם אין מסלול אחיד בילדות מוקדמת ובגיל מאוחר יותר?

לטוב או לרע? אבחון מאוחר יותר של הפרעה בספקטרום אוטיזם (ASD) אצל כמה אחים צעירים של ילדים שאובחנו כבר

For Better or for Worse? Later Diagnoses of ASD in Some Younger Siblings of Already Diagnosed Children, Catherine Lord, Prof School of Medicine UCLA, Research Scientist Semel Inst. Neuroscience and Human Behavior. JAACAP, Dec 2018

אבחון מאוחר יותר של הפרעה בספקטרום אוטיזם (Autism Spectrum Disorder – ASD) מייצג אתגר תיאורטי לחוקרים, אשר הגו את ASD כהפרעה התפתחותית מוקדמת מאוד, המשפיעה על למידה והתנהגות מינקות ואילך. אבחנות כאלה הן גם מדאיגות בגלל הבדלים בנגישות להתערבות מוקדמת המוכרים הקשורים למעמד מיעוט אתני וללא חינוך הורי. אם מאמינים כי התערבות מוקדמת עושה את ההבדל, ולאחר מכן לאתר ילדים עם ASD שלא ניתן לזהותם עד גיל מוקדם בבית ספר מוקדם – זה בעייתי.
במחקר Ozonoff et al נמצא מספר קטן יחסית, אך לא מבוטל, של ילדים שלא אובחנו עד גיל 6 שנים. המחקר שכלל קבוצת נתונים פרוספקטיבית ייחודית של אחים צעירים לילדים עם אוטיזם כדי לתאר 14 ילדים שלא זוהו כבעלי ASD בגיל 3 שנים, למרות הערכות מוקדמות מפורטות ע"י צוות מחקר מיומן, מתוך 113 ילדים שקיבלו אבחנות ASD בילדות ביניים (middle childhood). י 7 מתוך 14 הילדים הללו, למרבית הכוונות והמטרות, נראה שעמדו (או כמעט עמדו) בקריטריונים של ASD בהערכה שנעשתה בגיל 3 שנים, אך מסיבות שונות, שכנראה לא ניתן לקבוע באופן רטרוספקטיבי, לא קיבלו אבחנה של ASD. בדומה ל-99 ילדים שקיבלו אבחנת ASD בגיל 3 שנים, 7 ילדים אלה סווגו כבעלי סימפטומים אוטיסטיים יותר על ידי הוריהם, מאשר על ידי הרופאים המשתמשים ב Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS, עם מידה שווה של אי התאמה כמו אלה שקיבלו אבחנת ASD. בילדות האמצעית, אותם 7 ילדים המשיכו להראות עדויות מתונות לסימפטומים שנצפו על-ידי הקלינאים, ולסימפטומים שסיפקו הורים, אשר בשלב זה הביאו לאבחנות חדשות של ASD.
לרוב כקבוצה, היו ל -7 ילדים אלו הממוצע המילולי והביצועי היה מעל טווח הציונים הממוצע. לא ידוע המעמד האתני, החברתי של הוריהם. ניתוח מעמיק של המחברים מצביע על כך שילדים אלו לא אובחנו עם הפרעות אחרות ולא היו להם דפוסים שונים של תסמינים אוטיסטיים מאשר 99 ילדים שקיבלו אבחנה יציבה של ASD בגיל 3 שנים ואילך. עם זאת, קל יחסית לחשוב על תרחישים שבהם, אם ילד הוא סימפטומטי קל, במיוחד אם לאחיו הבוגר יותר, פגיעתו התפקודית קשה יותר, והורים שכבר מודעים אך אינם מחפשים אבחנה של ASD, אזי הקלינאים עשויים לא לבצע אבחון ASD בגיל 3 שנים, במיוחד אצל ילד בעל יכולות קוגניטיביות חזקות, שנדמה כי הוא מתפתח היטב בתפקוד ההסתגלות היומיומי, ללא כל קשיי תפקוד או נזק או צורך בעזר מומחה. בגיל הילדות האמצעית, ייתכן שהפרספקטיבות של ההורים השתנו, ועם הבדלים מהותיים יותר מהתפתחות טיפוסית, האבחנה עשויה להיראות חשובה יותר במונחים של קבלת שירותים. זוהי אחת הסיבות מדוע מחפשים אמצעים אובייקטיביים יותר כגון סמנים ביולוגיים. לעומת זאת, הורים יודעים לעיתים קרובות, את הצרכים של ילדיהם ואת ההזדמנויות הזמינות, טוב יותר מאשר אנשי מקצוע הקליניים, ולכן העובדה כי הרופאים לוקחים בחשבון את הפרספקטיבות של ההורים אינה בהכרח אפשרות רעה.
השאלה שנותרה ללא מענה היא האם היעדר אבחון ASD במהלך שנות הגן גרם לשינוי אצל ילדים אלו. האם הם נהנו מהציפיות הגבוהות ומהיעדר הסטיגמה או שמא לא קיבלו שירותים מיוחדים? ייתכן שבגלל היכרות הוריהם עם ASD והגישות אליה, הילדים לא האטו או נפגעו בהתפתחותם מחוסר אבחונם. יש לעקוב אחר פרופילים מאוחרים יותר במאמרים עתידיים על מערך נתונים ייחודי פרוספקטיבי. 14 הילדים הם קבוצה מגוונת, הם עמדו בקריטריונים לאוטיזם אולם לא אובחנו כאוטיסטים מסיבות שונות.
ממצא זה מתאים לראיות רבות אחרות שאוטיזם אינו מושג (קונצפט) אחד וכי אין לו מסלול אחד בילדות המוקדמת או מאוחר יותר. על הקלינאים להיות מודעים לכך שילדים, לפחות אחים קטנים יותר של ילדים עם ASD, עם קשיים מתונים מוקדמים בממדים סטנדרטיים, כשהם מלווה בדאגות הורים, צריכים להיות מנוטרים בקפידה. יש לקחת בחשבון ולהתייחס לחששות של הוריהם, עם או בלי אבחנה. בנוסף, המודעות שקיימת אפשרות לאבחון מאוחר יותר, והופעה מאוחרת יותר של סימפטומים, מדגישה בפנינו שיש הרבה דברים שעדיין אינם יודעים. היסטוריה מוקדמת מאוד של התפתחות טיפוסית לא צריכה לשלול התבוננות של סימפטומים ברורים של ASD מאוחר יותר, במיוחד אצל בנות ובילדים עם אינטליגנציה ממוצעת או גבוהה.