הסיכון הגנטי ל- ADHD מתבטא במבנה המוח בגיל ילדות

וריאציות פוליגנטיות שכיחות להפרעות פסיכיאטריות וקוגניציה ביחס למורפולוגיה של המוח באוכלוסיית הילדים הכללית

Common Polygenic Variations for Psychiatric Disorders and Cognition in Relation to Brain Morphology in the General Pediatric Population. Silvia Alemany, Barcelona Institute for Global Health, JAACAP 2019

יש רק עדויות מדעיות מועטות בשאלה האם הסיכון הגנטי גורם להתפתחות הפרעות פסיכיאטריות ספציפיות, או תכונות קוגניטיביות מתבטאות במבנה המוח מגיל ילדות. עד כה התמקדו המחקרים בעיקר באוכלוסיות בוגרים. השאלה נותרת ללא מענה. עדויות חדשות ניתנו כעת במחקר ממכון ברצלונה לבריאות עולמית (IS Global), אשר ניתח נתונים ממדגם ילדים גדול.
המחקר, שפורסם בכתב העת של האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר, ניתח נתונים ממדגם של 1,139 בנים ובנות בני 10 שנים. באמצעות ציוני סיכון פוליגנטיים המבוססים על נתונים גנטיים, המחברים חישבו את הרגישות הגנטית של כל משתתף לחמש הפרעות פסיכיאטריות – הפרעות קשב וריכוז (ADHD), הפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD), סכיזופרניה, הפרעה דו קוטבית ודיכאון חמור, ולשתי תכונות קוגניטיביות. הציונים הפוליגנטיים חושבו על סמך הממצאים העדכניים ביותר של מחקרים שנערכו על ידי גנום, שהתקבלו ממדגמים שכללו אלפי משתתפים. אנליזת רגרסיה שימש לבדיקת הקשר בין ציוני הסיכון הפוליגנטי לבין תוצאות הדמיה מוחית של תהודה מגנטית.
התוצאות הראו כי נפח המוח הכולל נוטה להיות גדול יותר בקרב ילדים עם ציונים פוליגנטיים גבוהים יותר הקשורים לאינטליגנציה או להישגים לימודיים. לעומת זאת, משתתפים עם סיכון פוליגנטי גבוה יותר להפרעות קשב וריכוז (ADHD), נפח caudate nucleus אחד המבנים המרכיבים את המוח, היה קטן יותר. סילביה אלמאני, החוקרת הראשית של המחקר, מציינת כי ממצא זה הוא משמעותי, שכן בעוד שהקשר בין ADHD לבין נפח caudate nucleus קטן יותר נחשב כעת לממצא עקבי, המנגנון המעורב בכך עדיין בלתי מובן.
מחקר זה מצביע על כך שניתן להסביר את הקשר באמצעות וריאנטים גנטיים הקשורים ל- ADHD. הניתוח הראה כי הבדלים מורפולוגיים בגרעין caudate יכולים, בין היתר, להסביר את הקשר בין הסיכון הגנטי ל-ADHD לבין בעיות הקשב אצל הבנים; עם זאת, הקשר הזה לא נצפה אצל בנות. ידוע שהפרעת קשב וריכוז שכיחה יותר בקרב בנים מאשר בנות, והסיבות להבדלים אלה עדיין נחקרות. הממצאים מצביעים על כך שהגרסאות הגנטיות הקשורות ל- ADHD עשויות לפעול בצורה שונה במוחם של בנים ובנות.
הסיכון הפוליגנטי חושב על חמש הפרעות פסיכיאטריות: הפרעות קשב וריכוז (ADHD), הפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD), סכיזופרניה, הפרעה דו קוטבית ודיכאון חמור. ADHD היה המצב הרפואי היחידי שנמצא קשור באופן משמעותי עם נפח של כל חלק של המוח.
מחקר זה התבסס על נתונים שנאספו בנקודה אחת מסוימת בחיי המשתתפים. יש צורך במחקרים נוספים הקשורים למדידת המוח לאורך זמן כדי לקבוע אם הסיכון הפוליגני להפרעות פסיכיאטריות או תכונות קוגניטיביות קשור לשינויים במסלולי התפתחות.