האם אוטיזם (ASD) ומחלות אוטואימוניות – זה מסלול שכיח?

מחלות אוטואימוניות משפחתיות קשורות לסיכונים גדולים להפרעות בספקטרום אוטיזם 

Proband and Familial Autoimmune Diseases Are Associated With Proband Diagnosis of Autism Spectrum Disorders, Marisa N. Spann, Alan S. Brown, JAACAP 05/2019

ישנן הוכחות לכך שמחלות אוטואימוניות (ADs) של הורים קשורות להפרעות בספקטרום האוטיזם (ASD) בצאצאים. הקשר בין צאצאיהם עם ASD ואחים שאובחנו עם מחלה אוטואימונית (ADs) נותר פחות ברור. במחקר זה נבדק האם אבחנה של מחלה אוטואימונית משפחתית קשורה לסיכויים גנטיים מוגברים לאבחון ASD.
המחקר מבוסס על תכנון מקונן לבקרת מקרים שהשתמש בנתונים מקבוצת לידה לאומית גדולה (N = 1.2 מיליון) בפינלנד. היו 4,600 מקרים של ASD וקבוצת בקרה מתאימים 1: 4 לתאריך לידה, מין, ומגורים. הנתונים נלקחו מרשומות רפואיות, לידה ומרכזיות.
ממצאי המחקר היו בעלי מובהקות סטטיסטית מובהקת בסיכויים ל- ASD כאשר אימם , או אחיהם אובחנו עם מחלה אוטואימונית (AD). באשר ל-ADs ספציפיים, נמצאה עלייה מובהקת סטטיסטית בסיכויים ל-ASD בהפרעות אוטואימוניות שאובחנו עם בלוטת התריס. ניתוח נוסף של ADs הניב עלייה מובהקת סטטיסטית בסיכויים ל-ASD בהפרעות ADs המשויכים למערכות העצבים המרכזיות ופריפריות, ועור/רירית הממברנה.
הממצאים מראים כי ייתכן שיש מנגנונים התפתחותיים פתוגניים שכיחים, המיוחסיםלאוטואימוניות אשר קשורים עם האטיולוגיה של ASD. מסלולים חיסוניים מסוימים יכולים להיות נפוצים במחלות אוטואימוניות ובאוטיזם (ASD).
מרכיב חיסוני להפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) נתמך ע"י ממצאים מוגברים של ציטוקינים פרו-דלקתיים וכימוקינים במהלך הריונות במקרה של צאצא עם ASD, ובקרב ילדים ומבוגרים עם ASD. מחקרים מראים גם שהפרעות אוטואימוניות אימהיות או אבהיות עשויות להגביר את הסיכויים ל-ASD בצאצאים. למרות שהממצאים שונים בין המחקרים, מספר מחקרים הראו כי מחלות אוטואימוניות שכיחות היו קשורות לאבחון ASD בצאצא, כולל: אצל האם סוכרת סוג 1 והיפותירואידיזם, ואצל האב קוליטיס כיבית וסוכרת סוג 1. ממצאי מחקרים רבים קודמים היו מוגבלים ע"י חוסר הכללה של גנטיקה, הורים, אחים ואחיות באותו מחקר, וגם מדגמי מחקר קטנים, וזה נושא חשוב במיוחד, בהתחשב בשכיחות הנמוכה של מחלות אוטואימוניות (ADs). הרחבת מחקרים אלו לאחים ואחיות מאפשרת פוטנציאל להבין טוב יותר השפעות גנטיות וסביבתיות משותפות שעשויות לבסס את היחסים והקשרים בין ADs ו-ASD. סוגים אלה של מחקרים עשויים גם לספק מידע להערכה קלינית וייעוץ כאשר בן משפחה מאובחן עם מחלה אוטואימונית.
מדיווחים רבים, המבוססים על מחקרים בבעלי חיים וקליניים, הראו ש-ASD הולך יד ביד עם שינויים מרכזיים ופריפריים במערכת החיסונית. במחקר הנוכחי נבדק הקשר הגנטי משפחתי (אם,אב ואחיות) שמאובחנים עם מחלה אוטואימונית, לבין הסיכויים לאבחון ASD במשפחה. בהתחשב בכך שהמנגנונים הביולוגיים שבהם ADs פועלים, עשויים להשתנות בהתאם למערכת הגוף המושפעת, ADs סווגו לפי זה. החוקרים משערים כי אבחנה של ASD קשורה עם אבחנה של מחלות אוטואימוניות של מערכת העצבים המרכזית, הפריפרית, האנדוקרינית, ומערכת העיכול אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה.
הערות: התוצאות שהוצגו ע"י Spann et al  מסכימים עם מחקרים קודמים המראים כי קרובי משפחה של ילדים עם ASD סובלים משכיחות גבוהה יותר להתפתחות מחלות אוטואימוניות, וכי ילדים עם אוטיזם נמצאים בשכיחות גבוהה יותר לתחלואה נלוות במחלות הקשורות למערכת החיסונית, כולל מחלות אוטואימוניות, אלרגיות ופסוריאזיס, לעומת קבוצות הבקרות. תוצאות המחקר נראות גם במרפאתי בעבודה הקלינית.