מאיזה גיל מוקדם ניתן לאבחן פעוט עם אוטיזם?

הערכת היציבות האבחנתית המוקדמת של פנוטיפ הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) באוכלוסייה הכללית החל מגיל שנה

Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early ASD Phenotype in the General Population Starting at 12 Months, Karen Pierce, JAMA Pediatrics, April 29, 2019

האם אבחון ספקטרום האוטיזם יציב מגיל 18 חודשים, הגיל המוקדם לאבחון המומלץ ע"י האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים? במחקר קוהורט של 1,269 פעוטות עם או בלי הפרעה בספקטרום אוטיזם שקיבלו את ההערכה האבחנתית הראשונה בגיל בין 12- 36  חודשים, היציבות הכוללת של אבחנת ספקטרום האוטיזם הייתה 0.84, גבוהה יותר מאשר בקבוצות אחרות. משמעות אבחון מדויק של הפרעת ספקטרום האוטיזם בגיל צעיר יותר מ-18 חודשים הוא אפשרי, וייתכנו הזדמנויות לבחון את התועלת של טיפול בהפרעת ספקטרום האוטיזם בגיל צעיר.
חשיבות אבחון מוקדם של הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) במסגרת מרפאה ראשונית נעשה נפוץ יותר ויותר, במחשבה שיהווה צעד מרכזי לקראת טיפול מוקדם. עם זאת, יציבות אבחנת ASD בקבוצות גדולות של האוכלוסייה הכללית, במיוחד אצל אלה מתחת לגיל 18 חודשים, אינו ידוע. שינויים בביטוי פנוטיפי של ASD על פני התפתחות מוקדמת לעומת פעוטות עם עיכובים אחרים בהתפתחות  גם אינו  ידוע. מטרת המחקר לבחון את היציבות האבחנתית של ASD בקבוצה גדולה של פעוטות המתחילים בגיל 12 חודשים ולהשוות יציבות זו לזו של פעוטות עם הפרעות אחרות, כגון עיכוב התפתחותי.
הפרעה בספקטרום האוטיזם (ASD) שהיא הפרעה נפוצה בילדות, המשפיעה על 1 מתוך 59 ילדים. כמו כן, מתברר כי ASD מתחיל בטרום לידה. מאחר שבילדים רבים עם ASD יש סימנים קליניים במהלך שנה ראשונה לחייהם, כמו אי-היענות לשמם, צמצום ההשפעה החיובית שלהם, יש דרישה לגילוי מוקדם לשם התערבות ושירותים רפואיים. למרות שמספר מחקרים הראו כי סימנים מוקדמים של ASD יכולים לעיתים להיות מזוהים באמצעות שאלוני דיווח של הורים, כבר בגיל 8 או 18 חודשים, הגיל הממוצע של גילוי ASD הוא מספר שנים מאוחר יותר, בדרך כלל בגיל 3 ל 4 שנים. גיל מאוחר זה של זיהוי הוא החמצה בהתחשב בקצב מואץ של התפתחות המוח המתרחשת בין לידה לגיל 3 עד 4 שנים. למרות הערעור על עניין גילוי מוקדם וטיפול ב-ASD, ישנם דברים רבים טרם ידועים. שאלות יסוד לגבי יציבות אבחון בגיל צעיר, גיל הופעת סימפטומים קליניים וחפיפה בין תסמינים קליניים בגיל צעיר בין הפרעת ASD להפרעות התפתחות אחרות, כמו עיכוב בשפה או עיכוב התפתחותי כוללני, נותרו ללא מענה. דוח קודם של שירותי המניעה בארה"ב לא אישר את המיפוי האוניברסלי המוקדם עבור ASD, בשל חוסר הבהירות בנוגע לאיזון בין היתרונות לחסרונות של מיפוי לזיהוי מוקדם.
החודשים סביב יום ההולדת השנה הראשון הם זמן מתאים להתפתחות הפעוט. בגיל זה, פעוטות לומדים ללכת, מדברים את המילה הראשונה שלהם, ועוסקים במגוון של התנהגויות חברתיות משותפות, כגון הצבעה והצגת אובייקטים לאחרים כדי להשתתף בתשומת הלב החברתית . שלב הפעוטות הוא גם הגיל המוקדם ביותר שבו ניתן להבחין והתחיל בטיפול ב-ASD, אולם עדיין יציבות של אבחון ASD בגיל חשוב זה אינו ידוע.
במחקר הנוכחי, שבוצע החל מ-1 בינואר 2006 ועד ל-31 בדצמבר 2018, הופנו 2,241 פעוטות מהאוכלוסייה הכללית באמצעות תכנית מיפוי אוניברסלית במרפאה ראשונית או בהפניה מהקהילה. פעוטות זכאים לקבל הערכה דיאגנוסטית ראשונה שלהם בגיל 12 עד 36 חודשים, ולעבור לפחות הערכת מעקב אחת לאחר מכן. אבחון ASD לאחר שזוהו לאחר כל ביקור מאפייני ASD, עיכוב שפה, עיכוב התפתחותי, בעיות התפתחות אחרות, גנטיקה של אח עם ASD, או התפתחות אופיינית. נבדקו יציבות אבחנת ASD והקשר של מין, גיל, אבחון בביקור הראשון, ובמרווח בין אבחון ראשון לאחרון. פעוטות עם אבחנה שאינה ASD בביקור ראשון שאובחנו עם ASD בסוף, נקבעו כ-ASD שהחל מאוחר.
תוצאות 1,269 פעוטות שנכללו במחקר 918 [72.3%] בנים, גיל חציון בהערכה ראשונה, 17.6 חודשים, גיל חציון בהערכה סופית, 36.2 חודשים, יציבות האבחנה הכוללת של ASD הייתה 0.84, שהיא גבוהה יותר מכל קבוצת אבחון אחרת. רק 7 פעוטות (1.8%) בתחילה נחשבו ל- ASD עברו לאבחנה סופית של התפתחות טיפוסית. יציבות האבחנה של ASD בטווח הגילאים הצעיר ביותר (12-13 חודשים) הייתה הנמוכה ביותר ב-0.50, אך עלתה ל-0.79 ב-14 חודשים ו-0.83 ב-16 חודשים. 105 פעוטות (23.8%) לא הוגדרו כבעלי ASD בביקור הראשון שלהם, אך זוהו בביקור מאוחר יותר.
מסקנות ורלוונטיות הממצאים מצביעים על כך שאבחנה של ASD מתחילה להיות יציבה החל בגיל 14 חודשים, והמצב הכללי יציב יותר מקטגוריות אבחון אחרות, כולל עיכוב שפה או התפתחות. לאחר פעוט מזוהה עם ASD, ייתכן שיש סיכוי נמוך כי הוא או היא ייבדקו ברמה טיפוסית בגיל 3 שנים. ממצא זה פותח את ההזדמנות לבחון את ההשפעה של טיפול בגיל מוקדם מאוד של ASD. האתגר הבא הוא לקבוע את הטיפולים המוקדמים הטובים ביותר לפעוטות ובני משפחותיהם בטווח הארוך.
במחקר זה, עם גודל מדגם של 1269 פעוטות מהאוכלוסייה הכללית, כל אחד מהם עם מספר ביקורי הערכה, שהניבו יותר מ-3000 ביקורי הערכה, נמצא כי 105 (23.8%) אשר בסופו של דבר קיבלו אבחנה של ASD בגיל 3 עד 4 שנים בתחילה היה ASD שהחמיצו בביקור ההערכה הראשון שלהם. אחוז זה נמוך באופן משמעותי מ -50% עד 80% מהמקרים שזוהו מאוחר יותר ב- ASD. בין החולים עם ASD שזוהו מאוחר, 45 (42.8%) נחשדו בתחילה שיש להם רק LD (לקות למידה). כלומר, מטפלים התמקדו בעיכובים של הילד בשפה ולא בעיכובים חברתיים תת-קליניים. ממצא זה עולה בקנה אחד עם מחקר של פעוטות אחים, אשר דיווחו על ציוני שפה נמוכים מהצפוי במבחני Mullen Scale of Early Learning  בקבוצה שלהם שזוהו מאוחר.
הערותיי: מחקר מעשי חשוב עם השלכות קליניות, אבחוניות, וטיפוליות להפרעה בספקטרום האוטיזם (ASD) אצל פעוטות בגיל הרך, למרות שייתכן והיו הטיות (bias) מסיבות שונות בהערכה ואבחון ASD אצל פעוטות ע"י מטפלים, פסיכולוגים ודוחות הורים.