אבות מעל גיל 40 – ילדיהם מועדים לסיכון גדול לאוטיזם (ASD) והפרעת קשב (ADHD)

 אב מעל גיל 40 – ילדיו מועדים לסיכון גדול להתפתחות אוטיזם (פי 3,5) ולהפרעת קשב (פי 13)

גיל מבוגר של אב (מעל 40) עלול להוביל להפרעות התנהגותיות ונפשיות, אוטיזם והפרעות קשב אצל ילדיו – כך עולה ממחקרים מהעת האחרונה. זאת מכיוון שתאי זרע ותיקים תורמים להיווצרות מוטציות (עם שינוי בהרכב החומר הגנטי),הפוגעות בחלקים מרכזיים של מערכת העצבים. 
אף על פי שמחקרים הוכיחו כי לגיל האב השפעה מכרעת על התפתחות ההפרעות הללו, להערכתי קיימים גורמים מכריעים יותר לגידול במספר המאובחנים בהפרעת קשב וריכוז ובספקטרום האוטיסטי. למשל, הקלות באבחון ההפרעות הללו וטיפול יתר בהן.
גיל מבוגר של אב (מעל 40) עלול להוביל למגוון הפרעות אצל היילוד – כך עולה ממחקרים אחרונים אחרונים. בדומה לביציות האשה, שמאבדות מאיכותן עם השנים (מגיל 35 ומעלה), גם תאי הזרע של הגבר מזדקנים, והדנ"א (החומר הגנטי) שבהם הופך להיות פגיע יותר. אך בעוד ביציות ותיקות עלולות להיות בעיקר בעלות פגם כרומוזומלי בשלבים המוקדמים של התפתחותן, וכך עלולות להוביל להיווצרות תסמונות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון (המתבטאת בפיגור שכלי), תאי זרע ותיקים נוטים להשפיע בעיקר על היווצרות מוטציות הקשורות להפרעות התנהגות ונפש.
[זאת מכיוון שהם עלולים לייצר כמות לא מווסתת של חלבון FMRP ‏(fragile X-mental retardation protein) - הדרוש להתפתחות תקינה של סינפסות (אזור החיבור בין תא העצב המשדר מידע לתא המטרה הקולט‏) ושל סיבי עצב (האמצעי המרכזי בסינפסות שמעביר את אותות המידע מתא עצב לתא מטרה אחר) - וכך לפגוע בתפעול תקין של חלקים מרכזיים במערכת העצבים המרכזית].
פגיעה זו עלולה לגרום להפרעות נוירו-התפתחותיות, התנהגותיות ונפשיות ברמה מתונה עד חמורה. הפרעות אלו, כגון הפרעה בספקטרום האוטיסטי, הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות, דיכאונות ואפילפסיה, קשורות בליקויים באזורי המוח.
מחקר שפורסם באפריל השנה בכתב העת המדעי Psychiatry JAMA הראה כי לאבות מבוגרים, בני 49-45, היה סיכון גבוה מאוד (פי 3 עד פי 25) ביחס לאבות צעירים, בני 24-20, להביא לעולם צאצאים הלוקים בהפרעות רגשיות, נפשיות והתנהגותיות שונות. נמצא כי ילדים שנולדו לאבות שהיו בני 45 או יותר היו בעלי סיכון גבוה יותר פי 3.45 לאוטיזם, פי יותר מ-13 להפרעת קשב והיפראקטיביות, פי 2.07 לפסיכוזה, פי 25 להפרעה דו-קוטבית, פי 2.72 לניסיונות התאבדות ופי 2.5 לשימוש בחומרים ממכרים, ופי 1.65 להישגים נמוכים בלימודים וכישלון בבחינות.
המחקר, שבוצע באוניברסיטת אינדיאנה בארה"ב ובמכון קרולינסקה בשבדיה (אחד ממכוני המחקר הרפואי הגדולים באירופה), נחשב למקיף ביותר בתחומו. הוא אסף נתונים על תינוקות שנולדו בשנים 1973 – 2001 ל-2.6 מיליון איש.
עוד נמצא בו כי גיל מבוגר של אב עלול להזיק גם לנכדים. זאת בשל העברת "מוטציות שקטות" לילדים שעלולות להתפתח אצל הנכדים לכדי תחלואה נפשית. מניחים כי  הסיבה לתחלואה נפשית התנהגותית בהקשר זה, היא כי תאי זרע ותיקים ופגומים משפיעים בעיקר על חלקים במערכת העצבים המרכזית, אשר שם נמצאו ליקויים בהפרעות נפשיות (MRA).
מחקר קודם לזה כבר הוכיח שאצל אבות בני 40 ומעלה חלה ירידה דרסטית באיכות הזרע המעלה את הסיכון להעברת פגמים לצאצאים. דוגמה למחקר כזה היא מחקר שנערך במכון רייקאוויק לגנטיקה באיסלנד, שפורסם ב-2012 בכתב העת .NATURE מחקר זה הוכיח באופן ברור כי גם לגברים יש שעון ביולוגי, ואיכות תאי הזרע שלהם נפגמת ויורדת דרסטית עם השנים.
[איכות הזרע נמדדת בעיקר בספירת תאי הזרע (מינימום 20 מיליון תאי זרע לכל מ"ל נוזל זרע), במבנה שלהם (המורכב מהראש המכיל את המטען הגנטי של הזרע; הצוואר המספק אנרגיה לתנועה; והשוטון המבצע את תנועתו העצמית של הזרע), ובכיוון התנועה שלהם, זרע תקין הוא זרע שבו מעל ל-25% מהתאים נעים בצורה פרוגרסיבית, כלומר, לא במקום ולא בצורה אטית].
גם במחקר זה התופעה מוסברת ב"הזדקנות" תאי הזרע התורמת ליצירת מוטציות גנטיות חדשות שהן הסיבה לתחלואת הצאצאים. 
במחקר, נעשתה אנליזה גנטית ל-78 משפחות שילדיהן היו על הספקטרום האוטיסטי או אובחנו כחולי סכיזופרניה, גילה כי מקורן של 97% מכלל המוטציות הגנטיות הגורמות לסכיזופרניה ואוטיזם הוא בתאי הזרע הפגומים אצל גברים מבוגרים. עוד נמצא כי הסיכון של ילד לאב בן 40 לסבול ממוטציה גנטית שכזו גבוה פי 2.5 מהסיכון של ילד לאב בן 20. בנוסף, החוקרים השוו את האנליזות הגנטיות המשפחתיות למאות פרופילים של משפחות בריאות, ונמצא כי על כל שנה נוספת בגילו של האב, לילד היו שתי מוטציות נוספות. בעוד אב בן 20 העביר כ-25 גנים עם מוטציות, אב בן 40 העביר לא פחות מ-65 מוטציות. אימהות העבירו כ-15 מוטציות, ללא קשר לגילן. בעוד נמצא כי מספר המוטציות שהגיעו מאימהות נשאר קבוע לאורך החיים, אצל האבות נצפתה הידרדרות לאורך שנים. כפי הנראה מכיוון שהביציות בגוף האישה נוצרות עוד ברחם, ואילו גבר מייצר תאי זרע לאורך החיים.
גם מחקר ישראלי חדש, שפורסם בחודש שעבר ב"הארץ", מצא כי שכיחות האוטיזם בקרב ילדים ובני נוער בחברה החרדית והערבית נמוכה פי שניים-שלושה ביחס לשאר האוכלוסייה בארץ. לטענת החוקרים, בראשות ד"ר מיטשל שערץ, שהתבססו על מאגר מידע ובו נתונים על 450,000 ילדים ובני נוער עד גיל 18 בישראל, הסיבה להיווצרות הפער לא נעוצה בתת-דיווח בקרב החברות הללו, וקשורה אולי בכך שהן נוהגות להביא ילדים בגיל צעיר. (הערתי:צריך לקחת בחשבון כי בחברות אלה יש פחות מאובחנים בגלל: חוסר מודעות, אי רצון לאבחן ולטפל בילדיהן, ופחות נגישות וזמינות לרופאים מומחים)
הערותיי למחקרים אלה: אם נטמיע תוצאות מחקרים חשובים אלה, נשאלות השאלות הבאות:
1. האם מחקרים אלה ודומיהם, מצביעים על הסיבה העיקרית לעלייה הדרמטית שחלה בשנים האחרונות באבחונים של הפרעה בספקטרום האוטיזם, ובהפרעות קשב והיפראקטיביות?
2. אם כך הדבר, אזי לאור מגמת הגידול בגיל הגברים הנישאים, עלולים אנו להיווכח שבעתיד צפויים להתגלות יותר ילדים הסובלים מהפרעות אלה, וכתוצאה מזה שכיחותן בילדים תעלה עוד יותר?
3. לאור זה, האם יש מקום להציע לגברים צעירים להקפיא את זרעם אם הם מתעתדים להביא לעולם צאצאים רק בגיל מבוגר?
4. האם עלינו כרופאים לפעול להעלאת המודעות לנושא, כדי שגברים יוכלו לקבל החלטות מושכלות באשר להקמת משפחה?
5. אלה שאלות אתיות רפואיות שעלינו כרופאים לחשוף בפני הציבור.
אך עם זאת, עלינו לזכור שקיימות סיבות נוספות לגידול במספר הילדים המאובחנים בהפרעת קשב וריכוז ובאוטיזם.  אף על פי שמחקרים כמו אלו שתוארו במאמר זה, הוכיחו מדעית כי לגיל מבוגר של האב ישנה השפעה גדולה על התפתחות הפרעות התנהגותיות ונפשיות, קיימים גם גורמים נוספים:
א.  במחקרם החוקרים לא לקחו בחשבון את האיתיולוגיה הגנטית, המהווה גורם עיקרי לאוטיזם, להפרעת קשב וריכוז, להפרעות נפשיות והתנהגותיות נוספות, שקיים ללא קשר לגיל האב. כדי לקבל תמונה מדוייקת חשוב היה לבדוק במחקר למי מהאבות המבוגרים הייתה הפרעה כלשהי ולמי אין.
ב.  משתנה נוסף, הקלות באבחון יתר של הפרעות אלה וטיפול יתר בהן, מגמה המתגברת בשנים האחרונות. זאת בשל הגמשת הקריטריונים על ידי DSM-5 (ספר אבחנות פסיכיאטריות האמריקאי).
ג.  רופאים גמישים בקביעת אבחנות של הפרעה בספקטרום האוטיסטי והפרעת קשב והיפראקטיביות.  לציין שמחובתנו כרופאים לא להסתפק בהגדרות מקצועיות של סימפטומים הנדרשים לאבחון ההפרעה, אלא להתחשב בתפקוד יומיומי של הילד בחברה, במשפחה, ובבי"ס, ולהקפיד על תהליך אבחון מלא. 
ד.  הכללתן של לקויות וקשיי למידה במסגרת אבחנת הפרעת קשב וריכוז, למרות שאינן כאלה.
ה.  גורמים סביבתיים עשויים להחמיר את ההפרעות (או להקל עליהן), אם כי לאחרונה יש מעט עבודות הטוענות שבגלל גורמים סביבתיים ההפרעות מתפתחות(?) נכון להיום, גנטיקה היא עיקר האיתיולוגיה.
נ.ב. מאמרי זה פורסם ביום 26.10.2014 בעיתון "הארץ" במדור בריאות, בעריכת רונה מור.

תוכנית טלוויזיה על ADHD "כמין הפרעת קשב משל עצמה"

תכנית טלוויזיה בהפרעה

נשאלתי לאחרונה ע"י רופאים, אם צפיתי בתוכנית טלוויזיה בערוץ 2 על "אבחונים בהפרעה", והשבתי בשלילה. מצאתי לנכון לצפות בתוכנית בדיעבד, כדי להשיב על שאלות שנשאלתי. למען הגילוי הנאות, לפני כשלושה חודשים שוחחה איתי תחקירנית תוכנית זו, ולאחר שהבהרתי בפרוט את עמדתי בנושא, ביקשו לתאם איתי מועד כדי לצלם אותי בקליניקה עם מטופלים, ולזה לא הסכמתי למרות פניותיהם החוזרות, מכיוון שסברתי שתוכנית כזו צריכה להיערך בדיון רציני וענייני ללא "הצגות".
צפיתי בשעמום מתוכנית ממושכת ומייגעת, גרועה מאד, שטחית ורדודה, מבולבלת, עם קפיצות תזזיטיות מנושא לנושא, ערבבו בין אבחון הפרעת קשב לאבחון לקות למידה , ולמתן התאמות (הקלות) בלימודים. באף עניין לא הועבר מסר ברור לציבור, אלא להיפך יצא מבולבל יותר. לא הבהירו לצופה בפשטות, מה על הורה לעשות ולמי לפנות כשלילדו יש חשד להפרעת קשב ו/או קשיי למידה. לא ליבנו את סוגיה, האם נכון לעשות, כפי שמרבית בתי הספר נוהגים כיום, שילדים עם חשד להפרעות קשב ו/או קשיי למידה, מפנים אותם תחילה למבחן פסיכודידקטי ולמבחן קשב ממוחשב, ורק לאחר מכן בסוף לרופא מאבחן? לא ניתנה בתוכנית תשובה נכונה ומהימנה לסוגיה עיקרית זו.
התוכנית הייתה מעין "הצגה" בלתי מוצלחת, בעריכה גרועה, בתכנים רדודים, ללא מסרים ברורים. ועם שחקנים לא מתאימים, בחלקם "ידוענים" שאינם בקיאים בתחום וקשקשו ללא הבנה בסיסית, ובחלקם רופאים עם הופעה ומצגת ללא תכנים עיקריים אמיתיים, וללא מענה לבעיות הנוקבות מה עלינו לעשות כדי לפתור אותן, אלא נראה יותר כשווק מרכולתם.
יום למחרת תכנית זו, כתב עינב שיף (בידיעות אחרונות) בקורת קשה (מוצדקת) על תכנית הטלוויזיה באופן ענייני נבון ונכון, חד ומכוון. התכנית כונתה על ידו "כמין הפרעת קשב משל עצמה".
באתרי דנתי והסברתי לא פעם בפרוט רב בנושאים שהועלו בתכנית והמלצתי על הדרכים לטפל בהן: 
א. לא נכון עושים בתי"ס, ששולחים כל ילד בחשד להפרעת קשב והתנהגות ו/או קשיי למידה, לסדרת מבחנים: ממוחשב, פסיכודידקטי, ורק בסוף לרופא. הנכון לעשות, להפנותו בראש וראשונה לאבחון אל רופא מומחה בתחום הפרעות קשב. על בתי הספר לחדול ממנהגם הפסול המחמיר את הבעייה.
ב. פעמים רבות ילד (בכיתות נמוכות של בי"ס יסודי) עם לקות למידה ברורה, נשלח ע"י בית הספר לרופא כדי שיאבחן אותו בהפרעת קשב כדי שיטופל עם ריטלין. בעוד חובתו של בי"ס המכיר היטב את קשיי הילד בלימודים, לתת לו עזרה בלימודים בהתאם לצרכיו. לזה, לא נדרש לעשות מבחן דידקטי.
ג.  רופא המאבחן ילד: 1. עם הפרעת קשב  2. ממליץ לו טיפול תרופתי  3. ובנוסף לילד יש לקות למידה (בכיתות א'-ג' התקשה בכתיבה, קריאה, הבנת הנקרא, חשבון) – במצבים כאלה מגיע לילד גם התאמות בלימודים, הרופא יכול להמליץ על כך, ללא אבחון פסיכודידקטי. כך אני נוהג לעשות, וכל בתי הספר כולל התיכוניים, מכבדים ומקבלים המלצותיי. לעומת תלמידים מצליחים בקלות "לעבוד" על אבחון דידקטי כדי להשיג הקלות לימודיות שאינן מגיעות להן.
ד.  אבחון פסיכודידקטי נדרש רק במקרים שלילד יש לקויות למידה קשות, וגם לשם קביעת יכולותיו וכישוריו הלימודיים (בדיקת מנת משכל IQ), כדי להתאים לו מסגרת לימודים המתאימה לו.
ה.  אין שום צורך בבדיקה ממוחשבת (טובה, ומוקסו ועוד) כדי לאבחן הפרעות קשב. בדיקה זו אינה נכונה, מיותרת ומטעה את הרופא. רופא הממליץ לבצע בדיקה כזו ונסמך עליה, אינו יודע כיצד לאבחן.
ו.  אם ננהג כנ"ל, תימנע עוגמת נפש רבה ובלבול רב של ההורים, ייחסכו כספים רבים להורים ולמערכת הבריאות. כי זאת לדעת הרוב המכריע של מכוני האבחון והטיפול למיניהם נועדו לעסק מסחרי בלבד, ואינם מכוונים ולא יכולים לתת מענה רפואי. הם צצו כפטריות לאחר הגשם לעשיית כספים.
ז.  התרעתי על כך רבות באתרי, שזו אחריות משרד החינוך לפקח ולעשות סדר בבתי הספר ובמכונים "המאבחנים", ואחריות משרד הבריאות לפקח על תהליכי האבחון הרפואי והטיפול התרופתי, אולם לא נעשה דבר. עד כה שרי החינוך והבריאות והמנכלים, מצהירים בתקשורת הצהרות ללא כיסוי רציני.
ח. לפיכך המצב כיום רע בכל המובנים. הגרוע מכל שיש אבחוני יתר וטיפולי יתר בהפרעות קשב, שלא לצורך שאת נזקיהם עדיין איננו יודעים. שמעתי שבבדיקה בקופ"ח מסויימת מצאו שיותר מ- 10% (!) מהתלמידים מטופלים. אנו לא רחוקים להגיע לאבחון/טיפול של 15%-20% (!) מהתלמידים בהפרעת קשב (ADHD). ואם כך יקרה, האחריות כולה תיפול בשל מחדלי משרדי הבריאות והחינוך.
מבחן פסיכודידקטי אינו נדרש לאבחון הפרעת קשב

 

מהי השפעת נוראפינפרין על הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) – האם דומה לדופמין?

האם לנוראפינפרין יש השפעה על הסימפטומים והתפתחות הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) בדומה לדופמין?

 Norepinephrine Transporter in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder investigated with Positron Emission Tomography, Thomas Vanicek, JAMA Psychiatry, October 22, 2014.

מחקרי הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) התמקדו בהשפעה של מערכת דופמין להתפתחות ההפרעה (פתוגנזה),עם תוצאות חד משמעיות. עם זאת, המעורבות של מערכת נוראדרנרגית (noradrenergic) אשר מווסתת תהליכים קוגניטיביים, כגון עוררות, זיכרון עבודה, ועיכוב תגובה, שכולם מושפעים מהפרעות קשב וריכוז. יתר על כן, טרנספורטר נוראפינפרין norepinephrine transporter –  NET) נקבע לעיתים קרובות כיעד חשוב לטיפול תרופתי בהפרעות קשב וריכוז. לכן מעריכים כי NET משחק תפקיד קריטי בהפרעות קשב וריכוז.
המחקר בחן את ההבדלים ב-NET  בשימוש בטומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים הבררנית במיוחד, בין מבוגרים עם הפרעת קשב וריכוז ומתנדבים בריאים ששמשו כקבוצת ביקורת. השתתפו במחקר 22 אנשים עם הפרעת קשב וריכוז ללא תרופות, 15 אנשים ללא מחלות רקע פסיכיאטריות, וקבוצת ביקורת בריאה 22 איש, עם התאמה לגיל ולמין.NET נבדק באזורים הנבחרים הרלוונטיים להפרעות קשב וריכוז, כולל היפוקמפוס, putamen, pallidum, תלמוס, מוח תיכון ומוח קטן.
במחקר לא נמצאו הבדלים משמעותיים בזמינות NET או בחלוקה אזורית בין חולים עם הפרעות קשב וריכוז לבין קבוצת הביקורת הבריאה, בכל אזורי המוח הנחקרים. יתר על כן, לא זוהה קשר משמעותי בין חומרת תסמיני הפרעות קשב וריכוז וזמינות NET האזורית.
גם לא מין ולא עישון השפיעו על זמינות NET. נקבע קשר מובהק שלילי בין גיל וזמינות NET בתלמוס ומוח התיכון, אשר מאששים ממצאים קודמים של ירידה בזמינות NET עם ההזדקנות המוח.
תוצאות המחקר אינן מצביעות על מעורבותם בשינויים בזמינות NET במוח או לתהליך התפתחות (פתוגנזה) של הפרעת קשב וריכוז. עם זאת, מערכת noradrenergic עשויה להיות מושפעת ברמה אחרת, כגון באזורים בקליפת המוח, שלא ניתן לכמת באופן אמין עם טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים. לחלופין, גם חלבוני מפתח שונים של noradrenergic עשויים להשפיע.
הערותיי: מחקר מעניין, שבגדול אומר לנו שלנוראדרנלין אין השפעה על הסימפטומים ולא על התפתחותה של הפרעת קשב וריכוז. ראוי שייעשו מחקרים נוספים בעניין זה. ממסקנות המחקר אנו אמורים להבין שתרופות להשפעה נוראדרנרגית המכוונות להפרעות קשב והיפראקטיביות הן פחות יעילות. אכן על פי ניסיוני בקליניקה, וכפי שכתבתי באתרי (בנושא הבא על פוקלין) שהתרופות היעילות ביותר להפרעות קשב והיפראקטיביות הינן ממשפחת הסטימולמטים (מתילפנידאט ואמפתמין) המכוונות לדופמין, ולא תרופות נוראדרנרגיות כמו סטרטרה.

Focalin XR לטיפול ADHD. האם יש מקום לתרופות חדשות?

 Focalin XR לטיפול  ADHD. האם יש מקום לתרופות חדשות?

אגף הרוקחות יצא בהודעה על הגדלת זמינות ונגישות לתכשיר פוקלין Focalin XR המכיל Dexmethylphenidate hydrochloride. החומר הפעיל בריטלין הוא מתילפנידאט.
לפני מספר שנים התגלה כי למעשה חומר זה מורכב משני איזומרים, חומרים הזהים מבחינת ההרכב המולקולארי, אבל שונים בסידור האטומים במרחב. רק אחד החומרים הוא הפעיל. החומר השני מיותר ורק מגביר את תופעות הלוואי. גילוי זה הביא ליצור פוקלין שמכיל רק את החומר הפעיל (האיזומר האופטי). בכך ניתן להשיג אפקט טיפולי של ריטלין במחצית המינון ועם פחות תופעות לוואי. תופעות הלוואי דומות לתופעות של הריטלין (אם כי נדירות  וחלשות יותר): אבדן תיאבון, הפרעות שינה, שינויים במצב הרוח, יובש  בפה, סחרחורת, הפרעות ראיה, דפיקות לב. יש לתת בזהירות לפציינטים  עם היסטוריה של מכורים לתרופות או אלכוהוליזם. כשאפשר יהיה לקבל התרופה בעלות סבירה, ניתן לנסות אותה כחלק מקבוצת מתילפנידאט.
פרוט לתכשיר פוקלין
לאור ניסיוני הקליני, התרופות המשפיעות ביותר על הפרעת קשב והיפראקטיביות, והמספקות מענה הולם לרוב הילדים, הן אלה מקבוצת סטימולנטים: מתילפנידאט (ריטלין IR, SR, LA; קונצרטה; פוקלין), אמפטמינים (אדרל, וייואנס). יתר התרופות מומלצות בשלבים האחרונים של האלגוריתם הטיפולי של ADHD, הן משפיעות הרבה פחות על קשב והיפראקטיביות, ומכוונות יותר להפרעות נלוות להפרעת קשב, (לפיכך ניתנים לעיתים יחד עם סטימולנטים), כמו סטראטרה, טריציקלים, אלפה אגוניסט, SSRI.
בגלל הוצאה כספית אדירה של מיליארדי דולרים לתרופות קשב והיפראקטיביות, לא מפתיע שבשנים האחרונות וכיום מופיעים "יזמים" רבים במטרה "לפתח תרופות חדשות" להפרעת קשב וריכוז. בפועל לא מפתחים תרופה חדשה,  אלא לוקחים תרופה קיימת למחלות אחרות ומנסים להוכיח ב"מחקרים" שהיא מועילה להפרעות קשב.
כך ישנה קבוצה בארץ שלקחה תרופה המשמשת לטיפול באלכוהוליזם, ומנסה להוכיח את השפעתה על הפרעת קשב והיפראקטיביות. כצפוי בעיניי, תוצאות המחקר האחרון (רק במבוגרים) לא קצרו הצלחה.
כנראה שתרופות המיועדות ומשפיעות על חרדות, דיכאונות, הפרעה ביפולרית, הפרעה אובססיבית כפייתית ועוד, יכולות בעקיפין להביא לשיפור הקשב (ולא ההיפראקטיביות), לאחר שחל שיפור בהפרעה הנפשית הראשונית. לפיכך הן אינן מצליחות בילד שבעייתו העיקרית והיחידה היא הפרעת קשב והיפראקטיביות, ללא הפרעה נפשית נלווית.
מניסיוני הרב, סטימולנטים (מתילפנידאט ואמפטמינים) הם היעילים ביותר לטיפול בהפרעות קשב, ונותנים מענה טוב ומספק לרוב המכריע של הילדים הלוקים בהפרעת קשב והיפראקטיביות.

האם לקויים בקשב וריכוז מצויים רק בילדים עם ADHD, או שיש ספקטרום רחב של קשיי קשב גם באוכלוסייה הכללית?

האם לקויים בקשב וריכוז מצויים רק בילדים עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), או שיש ספקטרום רחב של קשיי קשב גם באוכלוסייה הכללית?

Genetic Risk for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Contributes to Neuro- developmental Traits in the General Population, Joanna Martin, Anita Thapar, Cardiff University School of Medicine and the University of Bristol, Biological Psychiatry, 15 October 2014

האם חסרים בתשומת לב מצויים רק באלה עם הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD), או שיש ספקטרום של פונקציית קשיי קשב גם באוכלוסייה הכללית? בתשובה לשאלה זו, ישנן השלכות על תקיפות אבחנות פסיכיאטריות ועל החברה בכללותה.
מחקר חדש, שפורסם בכתב העת האחרון (10/2014) של Biological Psychiatry ע"י חוקרים מבי"ס לרפואה של אוניברסיטת בריסטול ואוניברסיטת קארדיף, מצביע על כך שיש ספקטרום של תשומת לב, היפראקטיביות, אימפולסיביות ותפקוד שפתי בחברה בכללותה, בדרגות ליקוי שונות, הקשורים במקבצים של גנים הנוטים לסיכון להפרעות קשב וריכוז (ADHD). האם נכון לראות בפונקציות אלה כממדים או כספקטרום באוכלוסייה הכללית, בניגוד להשקפה המסורתית של הפרעות קשב וריכוז כקטגורית מחלה.
כדי לענות על שאלה זו, חוקרים בראשות החוקרת הבכירה ד"ר אניטה תאפר, השתמשו בנתונים גנטיים מחולים עם הפרעות קשב וריכוז, כמו גם נתונים מ- Avon Longitudinal Study של הורים וילדים (.(ALSPAC מחקר גדול מתמשך מבוסס באנגליה, של הורים וילדים, שהיו במעקב מאז הלידה בתחילת שנת ה -90. יצרו polygenic risk scores – ציון להשפעות גנטיות המהווה מדד לסיכון גנטי – להפרעות קשב וריכוז ב-  8,229 משתתפי ALSPAC.
החוקרים מצאו כי סיכון פוליגנטי להפרעות קשב והריכוז, היה קשור באופן חיובי עם רמות גבוהות יותר של תכונות של היפראקטיביות/אימפולסיביות וחוסר תשומת לב בגילים 7 עד 10 שנים באוכלוסייה הכללית. אשר היה גם קשור באופן שלילי עם יכולות שפה פרגמטיות, כמו אי יכולת להשתמש כראוי בשפה בהגדרות חברתיות.
"המחקר מגלה, כי קבוצת סיכונים גנטיים מזוהים מחולים בבריטניה, עם אבחנה קלינית של הפרעת קשב וריכוז (ADHD) בילדות, ניבאה גם רמות גבוהות יותר של קשיים התפתחותיים אצל ילדים ממחזור האוכלוסייה בבריטניה, ALSPAC," אמרה החוקרת הראשית אניטה תאפר. 
המחברת הראשונה ג'ואנה מרטין הוסיפה כי "תוצאות המחקר מספקות תמיכה ברמה הגנטית לטענה שאבחון הפרעת קשב וריכוז מייצג רק את הספקטרום הקיצוני של הקשיים. תוצאות המחקר חשובות גם מכיוון שהן מצביעות על כך שאותו הסט של סיכונים גנטיים, תורמים להיבטים שונים של התפתחות הילד, עם תכונות אופייניות להפרעות התפתחותיות, כמו הפרעת ספקטרום אוטיסטי (ASD) והפרעות קשב וריכוז (ADHD)."
"זה יכול להיות המקרה שבשלב מסוים ציוני סיכון פוליגנטי עשויים, בשילוב עם מידע קליני אחר, לעזור לזהות ילדים שיתקשו בבית הספר, ובצרכים תובעניים אחרים בשל קשיים בתשומת לב," אמר ד"ר ג'ון קריסטל, עורך כתב העת "פסיכיאטריה ביולוגית", בו פורסם המחקר . "סוג זה של זיהוי מוקדם יוכל לספק תמיכה לילדים הנמצאים בסיכון לקשיים, כדי למנוע בעיות בבית הספר."
הערותיי: מחקר חדש חשוב שייתכן ומהווה תחילתה של פריצת דרך, שתוכיח לנו גנטית שיש ספקטרום רחב של תכונות בתשומת לב, היפראקטיביות, אימפולסיביות ותפקוד שפתי באוכלוסייה הכללית (כפי שאני מכנה אותם מזה מספר שנים "קשיי קשב וריכוז") שהם אינם "הפרעת קשב וריכוז – ADHD". כפי שטענה ג'ואנה מרטין "שתוצאות המחקר מספקות תמיכה ברמה הגנטית לטענה שאבחון הפרעת קשב וריכוז מייצג רק את הספקטרום הקיצוני של הקשיים."

גידול ילד במוסד מעלה את הסיכון להפרעות קשב ע"י שינוי התפתחות קליפת המוח

גידול ילד במוסד עלול להעלות את הסיכון להפרעות קשב ע"י שינוי התפתחות קליפת המוח

Institutional rearing may increase risk for attention-deficit disorder by altering cortical development
Widespread Reductions in Cortical Thickness Following Severe Early-Life Deprivation: A Neurodevelopmental Pathway to Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Katie A. McLaughlin, Charles A. Nelson Biological Psychiatry, Oct. 14 2014

במהלך העשורים האחרונים, ראינו דוגמאות טרגיות רבות, בו היה כישלון של המוסדות, לתת מענה לצרכים של תינוקות, למגע חברתי וגירוי, שהוביל לכישלונם של תינוקות אלה להתפתח ולשגשג. ינקות וילדות הן תקופות חיים קריטיות המעצבות את פיתוח קליפת המוח. דור של מחקרים מצביע על כך שסביבה מועשרת, מלאה בגירויים מעניינים לקדם פיתוח קליפת המוח ותפקוד קוגניטיבי. לעומת זאת, קיפוח ולחץ עלול לפגוע בפיתוח קליפת המוח ולהחליש כמה תפקודים קוגניטיביים. ילדים צעירים הגדלים בסביבות של הזנחה פסיכוסוציאלית, כמו אלה שגדלו במוסדות לילדי יתומים או נטושים, הם במידה ניכרת נמצאים בסיכון מוגבר לפיתוח מגוון רחב של בעיות בריאות נפש, ביניהם הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD).
עכשיו, נתונים חדשים מפרויקט בוקרשט להתערבות מוקדמת Bucharest Early  (BEIP) Intervention Project, שפורסם בגיליון הנוכחי של "פסיכיאטריה ביולוגיות", מצביעים על כך שסוג זה של סביבה מוקדמת שלילית קשורה לשינויים דרסטיים בהתפתחות המוח בילדים.
BEIP הוא מחקר אורך שעקב אחרי מדגם של ילדים שגודלו מהינקות במוסדות ברומניה .מחברי הדו"ח הנוכחי השתמשו בנתונים של 58 ילדים כאלה, והשוו אותם ל- 22 ילדים שגדלו בסביבה רגילה מאותה הקהילה. כל הילדים עברו סריקת הדמיה מבנית והוערכו לסימפטומים של הפרעות קשב וריכוז.
החוקרים גילו כי ילדים שגדלו במסגרות מוסדיות הציגו ירידות ניכרות בעובי קליפת המוח באזורי מוח רבים, כולל קדם חזיתית, קודקודית, וקורטקס זמני, בהשוואה לילדים שגדלו במשפחות בקהילה.
הנתונים גם גילו כי עובי קליפת המוח מופחת בכמה מאותם אזורי המוח הקשורים עם סימפטומים של הפרעות קשב וריכוז, כמו חוסר תשומת לב ואימפולסיביות.
זה עולה בקנה אחד עם מחקרים קודמים שהראו כי אזורי מוח אלה מעורבים בוויסות קשב, זיכרון, ותהליכים קוגניטיביים חיוניים אחרים. "ואולי הכי חשוב מהממצאים החדשים, מצביע על כך שהשיעור הגבוה של הפרעות קשב וריכוז בקרב ילדים שגדלו במוסדות, מוסבר בין היתר, על ידי דפוסים טיפוסיים אלה של התפתחות המוח", הסבירה המחברת הראשונה ד"ר קייטי מקלפלין, עוזרת פרופסור באוניברסיטה וושינגטון.
"נתונים מטרידים אלה מצביעים על מנגנון המקשר בין גידול ילד במוסד לבין פגיעה בפיתוח קליפת המוח" אומר ד"ר ג'ון קריסטל, עורך כתב העת פסיכיאטריה ביולוגית. "לאור נתונים אלה על החברה לבחור בין ההשקעה בהעשרת הסביבה המוסדיות ושיפור היכולת של מוסדות אלה להציע תמיכה נפשית מצד אחד, מול בחינת העלות של הפרעת קשב וריכוז והשפעתה על פריון חברתי ומקצועי."
מקלפלין מסכימה ומוסיפה  ש"הסביבה הטיפולית המוקדמת משפיעה על התפתחות המוח בילדים. זיהוי אסטרטגיות להפחית תופעות אלה הוא קריטי לשיפור בריאות הנפש ותוצאות חינוכיות בקרב ילדים שגדלו בסביבה מקופחת כמו מוסדות."
הערותיי: עבודה חדשה רצינית וחשובה מאד, המצביעה על כך שגורמים סביבתיים עלולים להשפיע על התפתחות הפרעות קשב וריכוז, כתוצאה מפגיעה בהתפתחות המוח. כפי שהוכח במחקר זה  על ילדים שגדלו במוסדות ליתומים ולילדים נטושים. במידה ומחקרים נוספים יאשרו ממצאי מחקר זה, תהייה פריצת דרך בתחום השפעות סביבה שלילית על שינויים בהתפתחות המוח, ואיתם סיכון מוגבר לפיתוח מגוון רחב של בעיות בריאות נפש, ביניהם הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD). הפקת לקחים: לתגבר בכוח אדם מיומן ולהעשיר מוסדות ילדים, כדי להפחית סיכונים אלה.

לזכרו של ד"ר שמוליק בולביק

עדיין כולנו מתקשים להאמין שד"ר שמוליק בולביק איננו אתנו יותר. אין כמותו שיחסר מנוף רופאי ילדים עדכוניי באתרי על הפרעות קשב שכל כך עניינו אותו, יוקדשו לזכרו הקדוש, בחודש הראשון למותו (יט' תשרי – יט' חשון).
דבריי לזכרו:  "שמוליק יקירנו, לפתע פתאום אינך אתנו יותר. כיצד נלקחת מאתנו בחטף בדמי ימיך, בטרם השלמת מלוא שאיפותיך? איש טוב לב ("Mensch") היית בכל רמ"ח אבריך, מציע עזרה ותמיכה לכל נזקק, ולכל פונה אליך. מרחיב דעת עוד ועוד מעורב ומגיב בכל תחומי הפדיאטריה. 
גם בתחומי (ADHD) גילית עניין רב והשתתפת בסדנה הראשונה שערכתי בתל-אביב "סדנת לימוד והדרכה לרופאים על הפרעת קשב והיפראקטיביות שהתקיימה ביום 18.04.2012". במשך השנים עד למותך הטרגי ניהלת איתי רבות שיחות מהנות ופוריות בדיון על מקרים מורכבים.
פעם אחרונה שנפגשנו היה בכינוס חיפ"ק בירושלים (18-20.09.2014), ראיתיך מלא עליצות שמחה וחן, התלוצצנו צחקנו ונהנו יחדיו.
שמוליק יקירי, נשמור אותך בליבנו לעד, דמותך החברית הכנה הידידותית לא תמוש מעיננו לעולם.
לרעייה, הילדים והמשפחה תנחומינו, מי ייתן ולא תדעו עוד דאבה. שלומי ענתבי."

 

 כדי להבין את נפשו של שמוליק, להלן דברי הספד של ד"ר שמוליק בולביק ביום 31.07.2014 על נפילת בנה של ד״ר דנית סגל אגרנטי: "אין מנחמים אדם בשעה שמתו מוטל לפניו, אבל… איך אפשר להתנחם על אובדן ילד, אפשר רק לנסות ולהיות אתכם בצערכם, אפשר להביע השתתפות ולהתפלל שהקורבן הענק הזה תרם למטרה, ושבעקבותיו יהיה שקט ואולי גם שלום, ובילע המוות לנצח, ומחה ה' דמעה מעל כל פנים. שלא תדעו צער. שמוליק."