10 טיפים לתמיכה משפחתית, חברתית, רפואית, קהילתית, וצבורית בילדים עם אוטיזם (ASD)

10 טיפים לתמיכה בילדים עם אוטיזם, ג'וקין פואנטס ספרד, כתב העת של האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר – (תורגם ע"י א. אפטר ות. שטיינברג).
    
Autism Spectrum Disorders: Ten Tips to Support Me 
Joaquin Fuentes, Spain, J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry – JAACAP        

אוטיזם (ASD) – עשרה טיפים כדי לתמוך בי

1.  "אינני אוטיסט" ראשית וקודם לכל אני "אדם", "תלמיד", "ילד" ויש לי אוטיזם.
אל תבלבלו ביני ובין המצב שלי. ועוד בקשה אנא אל תשתמשו במונח בצורה שלילית או חסרת התחשבות. מגיע לי יחס מכבד ומתחשב.
2.  אני אדם פרטי. העובדה שיש לי אוטיזם לא הופכת אותי זהה בדיוק לאנשים אחרים עם אוטיזם. עשו מאמץ להכיר אותי כפרט, להבין את החוזקות שלי, החולשות שלי ואותי. שאלו אותי, ואם אינני יכול לענות אז את החברים שלי והמשפחה שלי, על החלומות שלי .
3.  מגיעים לי שירותים, בדיוק כמו לכל הילדים, ועבורי הצורך בשירותים מתחיל מוקדם. אוטיזם הינו או יהיה בעתיד, כאשר יוכר, בעיית בריאות הציבור במדינות רבות בעולם, קיימים כלים לסקר של האוכלוסייה לצורך איתורו. כחלק מסקירת האוכלוסייה לאיתור הפרעות התפתחותיות אחרות. אם תתחילו לסקור בהקדם, חיי יהיו שונים! יש לזכור כי כרבע מהאחים שלי ילקו גם הם באוטיזם או הפרעות התפתחותיות .עזרו להם, יש להם חלק חשוב בחיי.
4.  אני מבוטח במערכת הבריאות, בדיוק כמו כל הילדים. מערכת הבריאות צריכה להתאים את עצמה לצרכיי, לקצר את זמני ההמתנה שלי לאבחון וטיפול, ולדאוג שאבין מה עומד לקרות לי. לדוגמא, לדאוג לעלוני הסבר בשפה בהירה, מאוירים, שימוש באמצעים טכנולוגיים וכו', מטופלים אחרים ייהנו גם כן .
5.  מקומי יחד עם ילדים אחרים. אל תפרידו אותי מהם רק כדי לטפל בי, לחנך אותי או לדאוג לי, אני יכול,  ואני צריך ללמוד בבית ספר רגיל בקהילה, ולקבל את התמיכה לה אני זקוק בבית הספר. אני יכול ללמוד מחבריי לכיתה וגם להעשיר אותם .
6.  אני חלק מהמשפחה שלי. תכננו אתי את עתידי ואת השלבים בחיי. אני זה שצריך להחליט כאשר אני מסוגל וכאשר יכולותיי מוגבלות, משפחתי וחברי ידברו בשמי. אף גורם ממשלתי לא אמור לקחת את מקום משפחתי, ואנא, וודאו שהחברה שלנו תכבד את נדיבותה של משפחתי בבואה לתמוך בי .
7.  הנני זכאי לטיפולים מבוססי ראיות, זה לא תמיד נוח וקל לספק לי אותם, אך כשאני זוכה להם , אני מסתדר טוב יותר. אל תמירו את צרכי החינוכיים הבריאותיים, והתמיכה החברתית לה אני זקוק בתרופות. יתכן שאזדקק לתרופות ואני מצפה להתפתחויות חיוביות בתחום זה של הטיפולים הביולוגיים, אך אנא היו זהירים בשימוש בהן. סמכו עלי ביוזמות מחקריות, ערבו אותי והקפידו בשמירה על זכויותיי, גם אני מעוניין לעזור לאחרים .
8.  אני חלק מהחברה, שלבו אותי בהכשרה מקצועית, אני מעוניין לתרום. השירותים שאקבל כבוגר צריכים להעניק לי האפשרות לקבל החלטות לגבי חיי, לרקום מערכות יחסים ולהיות חלק מחיי הקהילה שלי. מטרתכם צריכה להיות התאמה של תנאי הסביבה שאתה אני מתמודד, ושנוי הגישה שלה. 
9.  מסיבות שונות אני מתמודד עם אפליה, ומגיעות לי זכויות אנושיות. רבים מאתנו חיים בתנאי עוני ללא תמיכה חברתית. כמה מאתנו מהגרים, או מיעוטים, כולל מיעוטים מגדריים. זכרו כי ילדות ונשים אוטיסטיות הן בסיכון מוגבר לאלימות, תקיפה ופגיעה .
10.  אני שייך לעולם! יש לי תפקיד, לי ולנציגים החוקיים שלי יש זכות להיות מעורבים בעיצוב מדיניות בעניינינו, פיתוח שלה וקידומה. אתם זקוקים לעזרתנו כדי לדעת מה נחוץ לשנות, העצימו אותי. זכרו את האמת המנחה שלי: שום דבר אודותיי לא בלעדיי !
הערותיי: אמירות ודברים פשוטים וברורים, טוב שנאמרו ונכתבו בכתב-עת נחשב ומוביל, שתירגם אותם ל- 41 שפות כדי להקל על הפצתן לכמה שיותר עמים בעולם. כל הכבוד, מבצע ראוי להערכה. אלה טיפים הנאמרים בשם ילד עם הפרעת אוטיזם (ASD), אולם למעשה משקפים ומבטאים את דעת הרופאים והחוקרים העוסקים באוטיזם, על מה שקורה ומה ראוי שיקרה בילדים עם אוטיזם, ועל השאיפות והמאוויים לטיפול מכוון עתידי יעיל יותר. הטיפים מיועדים בייחוד לילדים/ובוגרים הסובלים מאוטיזם בדרגת חומרה קשה, שביטויו מאפיינים וקשיים אוטיסטים קלסים בשלוב עם הפרעות התנהגותיות קשות. לפיכך, טיפים אלה נכונים באותה מידה גם לילדים הסובלים מהפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות (ADHD) המלווה עם הפרעה מרדנית מתנגדת (ODD) או עם הפרעת התנהגות (CD). גם ילדים אלה זקוקים לתמיכה משפחתית, חברתית, רפואית, קהילתית וצבורית, כפי שטיפים אלה נכונים להיאמר ולהיעשות גם על כל הילדים הסובלים מהפרעות נוירו-התפתחותיות קשות, והפרעות נפשיות אחרות כמו OCD, MDD, ועוד.

 

האם הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ואוטיזם (ASD) הם ביטויים של 'הפרעת-על' אחת?

?הפרעת קשב וריכוז ואוטיזם: שני ביטויים של הפרעת-על אחת 
ADHD and Autism (ASD): two manifestations of one overarching disorder? 
Professor Jan K. Buitelaar, child and adolescent psychiatry, Radboud University Medical Centre of Nijmegen, Netherlands.

 פרופסור יאן ביוטלאר מהולנד הוא אחד החוקרים המפורסמים על הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם. ייתן הרצאה מרכזית בקונגרס מדריד ESCAP June 2015 (אני מתכנן להשתתף) על "יחסי ADHD ואוטיזם – האם הפרעת קשב וריכוז ואוטיזם הנם חלק מאותה הפרעת העל?" ואם כן, האם תובנה זו יכולה להוביל לטיפולים משופרים?
מתרגלים רבים חולמים לעזוב ניהול סימפטומים באמצעות תרופות וטיפולים התנהגותיים , כדי לקבל טיפול יעיל יותר בהישג ידם. מודל טיפול הפרעות קשב וריכוז של היום אינו מספיק טוב. מבט רחב יותר על הפרעות התפתחותיות יכול להוביל לגישות קליניות משופרות. ככל שאנו לומדים על הדמיון בין הפרעת קשב וריכוז לבין אוטיזם מזה מספר שנים לא מבוטל , מצאנו מאפייני הפרעה צולבת והפרעות שעשויות להצביע על כך שהפרעת קשב והיפראקטיביות ואוטיזם הם ביטויים שונים של אותה המחלה. אף אחד לא יתנגד למסע ממוקד לטיפול בהפרעות קשב וריכוז טוב יותר. ממתינים למדע שייתן פתרונות חדשים, המבוססים על ראיות. אין דרך לעקוף את המורכבות של הפרעת קשב וריכוז, ולא את הפרעת ספקטרום האוטיזם. מלבד גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים, מדענים מחפשים בנוירופסיכולוגיה, במבנה המוח ומערכת עצבים הקשרית, באמצעות מחקרי הדמיה על תפקוד המוח. לצפות על כל ההיבטים הללו אינה עבודה קלה, ולכן לא פלא שחוקרים נוקטים עד כה בגישות טיפוליות פרקטיות.
פרופ' ביוטלאר חוקר את הקשר בין הפרעות קשב וריכוז ואוטיזם במשך יותר מעשר שנים וממשיך לעשות זאת.  מאמרו האחרון פורסם בכתב העת של האקדמיה האמריקנית לפסיכיאטריה של הילד ומתבגר (JAACAP): "האם להפרעה של הספקטרום האוטיזם ולהפרעת קשב והיפראקטיביות ישנם ביטויים שונים של הפרעת על אחת? – ראיות קוגניטיבית וסימפטום ממדגם קליני ומבוסס אוכלוסייה".  מחקרו מצא כי ליקויים קוגניטיביים חופפים עלולים לקשור עוד יותר את היסודות המשותפים של הפרעת ספקטרום האוטיזם והפרעת קשב וריכוז. המחקר מבדיל בתת קבוצות של אוטיזם והפרעות קשב וריכוז, המפיקים תועלת מגישות קליניות שונות. במחקר נמצאו ראיות לכך שיש רצף אחד בסימפטומים בין ASD והפרעות קשב וריכוז, שבו רגולציה של רגש היא הגורם העיקרי הנפוץ מאוד. המחקר בדק האם שיעורי סימפטומים של ASD ושל הפרעת קשב וריכוז שונים קיימים, והאם החפיפה ביניהם או ייחודם נותן תמיכה להשערת הפרעת העל. כל הילדים עם ASD שבאו לידי ביטוי בהתנהגות, הציגו גם את השיעור הפחות חמור של התנהגות בהפרעת קשב וריכוז. ממצא זה הוא בהתאם לשכיחות גבוהה יותר של ילדים עם ASD שעומדים בקריטריונים להפרעת קשב וריכוז, בהשוואה לשיעור ASD בילדים עם הפרעות קשב וריכוז. רופאים יכולים לזכור שילדים עם סימפטומים טהורים של ADHD זוהו ללא תסמיני ASD, אך לא להיפך. הדבר מצביע על כך שסימפטומים של ADHD מתרחשים ללא תסמיני ASD, אבל שתסמיני ASD אינם מתרחשים ללא תסמיני הפרעת קשב וריכוז (ADHD). מספר משמעותי של ילדים עם סימפטומים קליניים חזקים של שתי ההפרעות ASD ו- ADHD הראו שני פרופילים קוגניטיביים חופפים ושונים, אשר מתורגם לשוני בטיפול. 

מה עדיף, טיפול קוגניטיבי התנהגותי או תרופתי? אין לנו השפעה על הפוליטיקאים העושים כפי שהם רוצים ולהבנתנו זה פוגע בחולים – מה עלינו לעשות כדי ליישם תוצאות מחקרינו?

תקציר הרצאתו של ביוטלאר שייתן בכנס מדריד ביוני: "היום אנו יכולים לעזור לחוסר ויסות זה של תשומת לב, שליטת קוגניטיבית ורגש עם תרופות מעוררות חזקות מאוד. אנו יודעים מספיק על תרופות כדי להגדירם בטוחים לשימוש לטווח ארוך. למרות זאת, קבוצת הנחיות ADHD האירופי ממליצה שהדרכת הורים צריכה להיות כעדיפות טיפול ראשונה, לפני טיפול בתרופות ברוב המקרים. ביוטלאר טוען נגד זה, ואומר כי בהשוואה בין טיפול התנהגותי ותרופות, התעלמו למשל שהכשרת הורים והתערבויות התנהגותיות אחרות יכולות להיות גם תופעות לוואי לא רצויות. העמדה שלו בוויכוח הזה הייתה שתרופה צריכה להיות הטיפול הראשון, אלא אם כן הורים או המטופל מעדיפים טיפול פסיכולוגי, כי טיפול בכפייה לא מוביל אותנו לשום מקום. 
הפרדוקס הוא, שיש לנו תרופה חזקה ויעילה. אנו יודעים כי התרופות הנוכחיות יכולות להציע יעילות לטווח ארוך. אבל אנחנו לא בטוחים שיש תרופה עם אפקט מרפא. זו הסיבה שאני מרגיש שאנחנו מחויבים לחפש מודל טיפול אחר. דומה למודל סוכרת ואינסולין, אנחנו שומרים את החולה על תרופות בידיעה שאנחנו לא מרפאים. זה לא מספיק טוב. אנחנו מתמודדים עם האתגר למצוא דרכים שיש להם השפעה עמוקה יותר על המנגנונים של ההפרעה. המחקרים שלנו צריך ללכת בכיוון הזה.
מחקרים נדרשים עם מבט רחב יותר – האם הפרעת-העל קיימת?  הוא אחד הצעדים הראשונים שעשויים להוביל לטיפולים מתוחכמים יותר. אנחנו כבר מתנסים עם נוירו-פידבק, עובדים אימון זיכרון, מודעות, ואנחנו עדיין חוקרים את ההשפעות של תזונה וכן הלאה. איך ADHD נגרמת בלידות מוקדמות וכיצד אנו יכולים למנוע נזק מוחי בתינוקות אלה? אלו הם העניינים שאנחנו צריכים להשקיע בהם.
יש לנו ידע שלהתעללות והזנחה יש השפעה על כל ההפרעות הפסיכיאטריות. ובכן, הייתי רוצה לדעת הרבה יותר על גורמי סיכון: יותר ספציפי, מכוון יותר ומחובר טוב יותר להפרעות השונות. עלינו לסייע לחולים רבים ככל האפשר בדרך היעילה ביותר. אני מכבד את הדקויות של הדיונים הציבוריים, אך טיפול יעיל זה מה שצריך לחפש. זה השורה התחתונה.
אני כל זמן אומר שהחברה מקדישה מעט מדי תשומת לב לנקודת המבט לטווח הארוך.  לפוליטיקאים יש פרק זמן של לא יותר משנתיים לבצע באמת את המדיניות שלהם. לאחר מכן, הם או שמתפטרים או שהם עסוקים בבחירות הבאות. זו פרק זמן קצר למדענים המאפשר להם לבוא עם תכנית פעולה, שבו ממשלות יכולות לבנות מדיניות תימוכין. לא פלא שרעיונות מדענים לחלוטין, המבטאים רגשותיו של הבוחר לכאורה, לעתים קרובות מובלים לצעדים לא רצויים שהולכים נגד האינטרס של המטופל. אלה לא היו הרופאים שהחליטו שהפרעת הקשב וריכוז יש יתר אבחון ויתר טיפול, אבל נראה שכולם מאמינים באגדות אלה. הממשלה ההולנדית הקודמת אף פרסמה מכתב רשמי המכריז על משימתם כנגד התרופות, וזה עדיין תקף. קו זה של מדיניות אינו מבוסס על ראיות כלל, והוא מכחיש את הטיפולים היעילים שפותחו. אני מאמין שזה הולך הרבה יותר רחוק מדי וזה מזיק לילדים שיש לנו בטיפול. נראה שהפסיכיאטריה לילד ולמתבגר ובמיוחד הטיפול ב- ADHD נדחק לפינה לעמדה הגנתית מאוד.
אין לנו את המעמד, ולא הסמכות לתפיסות עולם של פוליטיקאי. כמה מעמיתיי נלחמים בקרב שוויוני כדי לשפר את המוניטין הזה. אני מעריך מאוד שמומחים מגנים על המקצוע שלנו, אולם נדרשים גופים לאומיים ובינלאומיים כמו החברה האירופית לפסיכיאטריה לילד ומתבגר (ESCAP) בוודאי יכולים לשחק תפקיד לשינוי מגמה זו. אנחנו טובים מאוד בארגון הידע שלנו; עכשיו אנחנו צריכים לעשות את אותו הדבר בפיתוח מדיניות וניהול מוניטין. הצטרפו לארגון אסטרטגי זה, כי המומחים הבודדים המכובדים, לעולם לא ינצחו בקרב הזה בכוחות עצמם. זה הוא הכרח שיש עבודה מקצועית בייצוג של האינטרסים של הילדים עם בעיות נפשיות חמורות. אנחנו צריכים אנטנה באירופה, מישהו שהוא טוב בלשכנע פוליטיקאים. חוסר הייצוג שלנו הוא רק דוגמא אחת שמוכיחה שאנו עומדים מאחור בפיתוח המדיניות ואסטרטגיות ארגון בריאות הציבור שלנו.
הכותב יאן ביוטלאר, פרופסור לפסיכיאטריה כללית לילד ומתבגר, במרכז הרפואי של אוניברסיטת נימיכן (הולנד); חוקר ראשי במכון לחקר המוח קוגניציה והתנהגות, ויו"ר מועצת המנהלים של מרכז הידע ההולנדי לפסיכיאטריה של ילד ומתבגר. מעורב באופן פעיל במגוון רחב של מחקרים בינלאומיים, בתחום הגנטיקה המולקולרית, והדמיה בהפרעות ספקטרום האוטיזם, הפרעת קשב וריכוז והפרעות התפתחותיות אחרות.
הערותיי: לעניין של החפיפה הברורה והבולטת בין ADHD לבין ASD אני מסכים לחלוטין. מזה שנים שאני נוכח במרפאתי ששתי הפרעות אלה משיקות אחת עם השנייה, וכתבתי על כך לא פעם באתרי. ולמעשה, אני נוהג לטפל בתרופת בחירה ראשונה לילד עם הפרעה אוטיסטית בסטימולנטים (לרוב מתילפנידאט או אמפתמינין), ואם יש הפרעות התנהגותיות אני עובר לטפל בתרופה אנטיפסיכוטית (העדפתי היא ריספרדאל), באותה דרך אני נוהג לטפל בילד עם הפרעת קשב והיפראקטיביות קשה.
באשר לנושא הרצאתו הצפוי על מדענים ופוליטיקאים אני מסכים איתו בקשר להתנהלות הפוליטיקאים, אולם איני מסכים איתו לחלוטין בעניין הפרעת קשב – לדעתי יש בהחלט יתר אבחון ועודף טיפול וודאי אצלנו בישראל (כמו בארה"ב). בהולנד כמו במרבית מדינות אירופה השכיחות וטיפול בהפרעת קשב (ADHD) בילדים מתבגרים וסטודנטים עומד על 3% עד 5% ואילו בארץ אנו עומדים כבר על שכיחות של 20%. כך שבהולנד ואירופה כנראה אין עודף אבחון וטיפול, ולדעתי עדיף להם כך, מאשר כמונו. 

גיל הורות צעיר גורם סיכון להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) לצאצאים

גיל הורות והסיכון להפרעת קשב והיפראקטיביות לילדיהם
Parental Age and the Risk of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
A Nationwide, Population-Based Cohort Study, Roshan Chudal, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, May 2015

מחקר חדש שפורסם בכתב העת הנחשב JAACAP  הצביע על קשר בין גיל צעיר של הורים להפרעת קשב והיפראקטיביות בילדיהם. מספר גדל והולך של מחקרים הראו קשר בין גיל הורים והפרעות פסיכיאטריות. עם זאת, יש תוצאות לא עקביות ביחס לשאלה האם גיל הורות קשור להפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). מטרת המחקר הייתה לבחון האם הגיל של הורים, צעירים או מבוגרים, קשור להפרעות קשב וריכוז בילדיהם. 
במחקר זוהו 10,409 ילדים עם הפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD) שנולדו בפינלנד במהלך השנים  1991-2005, ואשר אובחנו עם ADHD בין השנים 1995-2011 , וקבוצת בקורת של 39,125 ילדים המותאמת למין, תאריך לידה ומקום לידה, המבוסס על אוכלוסיית פינלנד בפריסה ארצית. השתמשו ברגרסיה לוגיסטית מותנית כדי לבדוק את הקשר שבין גיל ההורים לבין הפרעות קשב וריכוז (ADHD) אצל צאצאיהם (ילדיהם), תוך ביצוע התאמה להורים: היסטוריה של מחלות פסיכיאטרית, מצב סוציו- אקונומי, מצב משפחתי, עישון של האם במהלך הריון, מספר לידות קודמות, משקל לידה, וגיל הריון.
תוצאות המחקר הראו כי אבות צעירים מגיל 20 שנה היו בסיכון גבוה פי 1.5 שצאצאיהם יהיו עם הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) בהשוואה לאבות בגיל 25 – 29 שנים. אימהות צעירות מגיל  20 שנה היו בסיכון פי 1.4 גבוה יותר. גיל אם מתקדם קשור ביחס הפוך עם הופעת ADHD בצאצאים.
מסקנות המחקר הוכיחו שיש קשר ישיר בין אבות או אימהות צעירים בעת הלידה, לבין הפרעות קשב וריכוז בצאצאיהם . מומחים בתחום בריאות הציבור מסיקים שהורים צעירים צריכים להיות מודעים לסיכון המוגבר להפרעות קשב וריכוז בצאצאיהם. ממצאי המחקר ישפרו גילוי מוקדם של ADHD, ולפיתוח אמצעי מניעה והתערבויות מתאימות.
מסקנותיי: מחקר מעניין שהתפרסם בכתב עת רפואי נחשב. מחקר חשוב אחר שצוטט באתרי הראה כי לאבות מבוגרים יש סיכון גדול יותר שילדיהם יסבלו מהפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD) והפרעות אחרות. משמע גיל הפוריות הטבעי של אמהות ואבות הוא בגיל 25 עד 30 שנים, ואז הסיכון להפרעות קשב וריכוז והפרעות נפשיות אחרות קטן בצאצאים. אולם מה הסיבות לזה? האם אלה גורמים גנטיים, ביולוגיים, סביבתיים או אחרים – טרם הצליחו המחקרים הרבים מאד לפענח החידה. הטבע כנראה ברא אותנו כך, וכדי להפחית סיכונים נפשיים לצאצאים, עדיף שלא ננהג בניגוד לטבע…

הקשר בין דיכאון אצל אימהות לבין התנהגות אובדנית של צאצאיהן

סיכון להתנהגות אובדנית בצאצאים של אימהות עם דיכאון: תפקיד הפסיכופתולוגיה בצאצאים
 – Pathways to Suicide-Related Behavior in Offspring of Mothers with Depression
The Role of Offspring Psychopathology Gemma Hammerton, Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry,May 2015, Volume 54, Issue 5

 צאצאים של אימהות עם דיכאון, הם קבוצה בסיכון גבוה להתפתחות התנהגויות אובדניות. צאצאים אלה צריכים להיות בעדיפות להתערבויות מניעה. עם זאת, הנתיבים התורמים לסיכון, הכוללים היבטים ספציפיים של פסיכופתולוגיה בצאצאים, עדיין אינם ברורים. מטרת מחקר זה הייתה לבחון האם תסמיני צאצאים של הפרעת דיכאון (MDD), הפרעת חרדה כללית (GAD), הפרעת התנהגות (DBD), הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), ושימוש לרעה באלכוהול מתווכים ישירות לקשר בין דיכאון אימהי לבין התנהגות אובדנית בצאצאים.
זוהו שלוש דרגות שונות של תסמיני דיכאון על פני 11 השנים הראשונות של האימהות בחייו של ילדם (מינימאלי, מתון, כרוני חמור). פסיכופתולוגיה בצאצאים הוערכה בגיל 15 שנים והתנהגות הקשורה להתאבדות בגיל 16 שנים. 
המחקר הוכיח כי יש ראיות לסיכון מוגבר למחשבות אובדניות בצאצאים של אימהות עם תסמיני דיכאון כרוניים חמורים, בהשוואה לצאצאים של אימהות עם סימפטומים מינימאליים. אותם המנגנונים נמצאו עבור צאצאים של אימהות עם תסמיני דיכאון מתונים לאורך זמן, ותוצאות היו דומות לניסיון התאבדות של הצאצאים. הממצאים מדגישים כי מאמצים למניעת התאבדות בצאצאים של אימהות עם דיכאון לא צריך להיות ממוקד רק בצאצאים עם הפרעת דכאון (MDD) חשוב גם לקחת בחשבון את הצאצאים עם צורות אחרות של פסיכופתולוגיה.
צאצאים של אימהות עם דיכאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח התנהגות הקשורה להתאבדות ולכן יש לתת עדיפות להתערבויות מניעה. עם זאת, עדיין אינן ברורות הסיבות לכך שצאצאים נמצאים בסיכון מוגבר, כולל התפקיד בהיבטים מסוימים של הפסיכופתולוגיה בצאצאים. צאצאים של אימהות עם דיכאון נמצאים בסיכון מוגבר למגוון רחב של בעיות בריאות נפש הכוללים דיכאון, חרדה, הפרעות התנהגות, הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD), ושימוש לרעה באלכוהול. ישנן ראיות שכל הפרעות אלה קשורות עם מחשבות אובדניות וניסיונות התאבדות בגיל התבגרות.
צעד ראשון חיוני להפעלת תכנית טיפולית בסימפטומים הספציפיים בצאצאים של אימהות עם דיכאון, עשוי להוביל לירידה בהתנהגויות הקשורות להתאבדות. יש ראיות לכך שככל שיש יותר סימפטומים כרוניים וחמורים של דיכאון אימהי, ישנה השפעה גדולה יותר על התפתחותהצאצאים, דבר המדגיש את חשיבותם של מנגנוני בדיקה לילדים בקבוצה זו.
יש צורך במחקר נוסף כדי לבחון את החשיבות היחסית לסוגים מסוימים של הפסיכופתולוגיה בצאצאים, שיסביר את הקשר בין דיכאון אימהי ומחשבות אובדניות בצאצאים וניסיון התאבדות בגיל התבגרות. זה חשוב, בהתחשב בצאצאים של אימהות עם דיכאון המראים מגוון רחב של פסיכופתולוגיה. בנוסף לבדוק מה שעדיין לא ידוע, את הקשר הבסיסי ומנגנוני הסיכון בצאצאים הגורמים להתנהגויות הקשורות להתאבדות, המשתנות לפי חומרת הדיכאון האימהית.
הערותיי: כיצד להסביר תוצאות מחקר זה? אני סבור שזה גנטיקה, ובעיקר גנטיקה, עם השפעות סביבתיות המחמירות או מקלות על הסימפטומים. כפי שכתבתי באתרי פעמים רבות וגם לאחרונה, אני נוכח בלא מעט משפחות שילד אחד סובל מהפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD), ילד אחר לוקה בהפרעה אוטיסטית (ASD), ילד נוסף אחר עם הפרעות התנהגות (CD, ODD), והורה של ילדים אלה סובל מחרדה ודיכאון או הפרעה כפייתית טורדנית (OCD), ועוד. ורייציות שונות של הפרעות נפשיות נבדלות המופיעות באותה משפחה. לאור אבחון מצבים רפואיים אלה במשפחות, טוען אני כבר שנים שלהערכתי הפרעות נפשיות שונות המופיעות במשפחות, נמצאות כנראה כמצבור אחד של גנים רבים במשפחות אלה, ואשר כל הופעה של שילוב גנים אלה או אחרים בבן משפחה זה או אחר, גורמים להופעת סימפטומים ומצבים רפואיים שונים בבני אותה משפחה, שאנו מכנים כהפרעות נפשיות נבדלות. לא פעם  כתבתי באתרי, שלהערכתי – השערתי פענוח חידת מצבור גנים משפחתיים, ששילוב שונה בניהם גורם להפרעות נפשיות שונות בבני המשפחה, יזכה חוקרים להרבה פרסי נובל לרפואה.

האם מנגנון חדשני מעורב בגרימת הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)?

מחקר חדש: מנגנון חדשני מעורב בגרימת הפרעת קשב והיפראקטיביות
Novel mechanism involved in attention-deficit hyperactivity disorder, study shows

  Lack of kinase-independent activity of PI3K in locus coeruleus induces ADHD symptoms through increased CREB signaling. EMBO Molecular Medicine, April , 2015

מחקר חדש מציע הבנה ייחודית וחדשה לגמרי של מנגנוני המחלה הנוירו-פסיכיאטרית- הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD). חוקרים מצאו, במודלים של בעלי חיים, שהיעדר אנזים מסוים גורם לתסמונת דומה להפרעת קשב והיפראקטיביות. המחקר שפורסם בכתב העת הבינלאומי EMBO לרפואה מולקולרית, סולל את הדרך להבנה טובה יותר של הפרעת קשב והיפראקטיביות בילדות וההתבגרות, שמטרתו לפתח גישות טיפוליות חדשניות.
הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD) תוארה בפעם הראשונה בשנת 1845, אך באה לידי ביטוי רק בעשורים האחרונים כהפרעת קשב וריכוז המשפיעה על ילדים ומתבגרים, המאובחנים בד"כ לפני גיל 7 עם המשכיות לבגרות. הסימפטומים העיקרים הם היפראקטיביות בולטת, קשיים חמורים להתרכז בפעילויות, קלות בהסחת דעת, ואימפולסיביות. לא פשוט להתבלבל עם ילדות "תוססת", כשמדובר בהפרעת נוירו-פסיכיאטרית הגורמת לקשיים חברתיים עם בני גילם, ואולי מובילה לבעיות למידה. עם זאת, בעוד שטיפולים תרופתיים מכוונים לסימפטומים, אולם מעט מאוד ידוע על הסיבות למחלה.
כיום קבוצת חוקרים זיהתה מנגנון מולקולרי שגורם לסימפטומים האופייניים לילדים הסובלים מהפרעות קשב וריכוז. מדובר באנזים גמא PI3K, שכבר ידוע זה זמן, מולקולה שנחקרה בעיקר בהקשר של מערכת הקרדיו-וסקולרית ומערכת החיסון. לאנזים גמא PI3K מספר תכונות מעניינות, במיוחד בכל הקשור לפונקציות שמבצעות מערכות הלב וכלי הדם. כבר היה מודלים של בעלי חיים שהאנזים נלמד בהם לעומק, במיוחד בעכברים שגנטית חסרים באנזים גמא PI3K.
עכברים חסרי האנזים התנהגו בצורה מוזרה כמו תנועות קדחתניות מידי, בעיות בריכוז ולמידה, וגם הראו חסרים באינטראקציות חברתיות, כמו מאפייני הפרעת קשב וריכוז קצרים, טיפוסיים. 
תצפיות אלה הובילו את החוקרים למקד את תשומת הלב שלהם בתפקיד שיכול להיות לאנזים PI3K גמא על מערכת העצבים, שבה נוכחותו של האנזים נמצאה לאחרונה. המחקר התמקד באזור מסוים של המוח לוקוס צראולוס, הידוע כבר באמצעות קשריו הנוירוניים עם קליפת המוח, נראה מעורב בשמירת קשב ותשומת לב. יתר פעילות של לוקוס צראולוס מובילה לקשיים בשמירה על קשב והיפרקינזיה, תכונות הקשורות לבעיות למידה. תאי עצב לוקוס צראולוס הם סוג של קוצב לב, ולסדירות "הדופק" שלהם יש תפקיד מכריע בשמירה על רמת הקשב ותשומת הלב. כאשר הדופק תכוף מדי, כפי שנראו בעכברים חסרי גמא PI3K, מופיעות תכונות אופייניות של הפרעת הקשב והיפראקטיביות. המחקר מציע הבנה ייחודית וחדשה לגמרי של מנגנוני הפרעה הנוירו-פסיכיאטרית של קשב והיפראקטיביות (ADHD).
הערותיי:מחקר התחלתי מסקרן אולם עדיין במעבדה על עכברים עם מגבלות לא מעטות. האם זה הכיוון שיוביל לאופקים חדשים שיבהירו את גורמי הפרעת קשב והיפראקטיביות (ADHD)? אני מסופק בזה.

האם הגנים מסבירים אוטיזם שמופיע באפיונים שונים בבני אותה משפחה?

מחקר חדש: ייתכן וגנים אינם מסבירים אוטיזם העובר במשפחה
Genes May Not Explain Autism That Runs in Families
Stephen Scherer, director Centre for Applied Genomics, Journal Nature Medicine

מדענים המחפשים את השורשים הגנטיים של אוטיזם מצאו ממצא מפתיע: במשפחות שבהן שני ילדים אובחנו עם הפרעה אוטיסטית, האחים לעתים קרובות אינם חולקים את אותם שינויים גנטיים. המחקר החדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine, מאפיין מחקרים רבים אחרים שנעשו, ומצביע על כך שהגנטיקה של אוטיזם עדיין לא נחקרה מספיק. המחקר החדש מעלה את האפשרות שאוטיזם אינה עוברת בדרך כלל בתורשה, למרות שזה מופיע במשפחות. אלא יכול להיות שישנם גורמים אחרים משותפים, כמו הסביבה או מצבים שכיחים במהלך הריון, העשויים להסביר מדוע ילדים שאחיהם הבכור או אחותם עם אוטיזם, נמצאים בסיכון גבוה פי 7 יותר לחלות באוטיזם בעצמם, בהשוואה לילדים באוכלוסייה הכללית. מהו בדיוק הסיכון המשותף שיכול להיות, אפשר רק לנחש, "זה עדיין את שאלה מיליון דולרים" אומר החוקר סטיבן שרר. במחקר זה נמצאו מספר רמזים חדשים מעניינים על גורמים ביולוגיים להפרעה האוטיסטית, אשר משפיעה על 1 מתוך 68 ילדים, והנמצאת במגמת עלייה בארה"ב.
לצורך המחקר, נבדקו כל רצף הגנים של הורים וילדים של 85 משפחות שבהם שני ילדים אובחנו עם אוטיזם. נמצאו שינויים גנטיים הידועים כקשורים לאוטיזם ב- 36 מהמשפחות (מעט פחות ממחצית). אצל 36 משפחות שבו הגורם לאוטיזם יכול להיות קשור לשינויים גנטיים ספציפיים, רק 11 אחים חלקו את אותם שינויים גנטיים, ורק 10 ילדים קבלו שינויים אלה מהוריהם.
בשני שליש ממשפחות אלה, יש לפחות שינוי גנטי אחד שונה בין האחים. כלומר לכל אח יש צורה אחרת של אוטיזם. ובאחים שלא חולקים את אותם "גני הסיכון לאוטיזם" האוטיזם שלהם נראה שונה מאוד, עם בעיות ואתגרים שונים. לדוגמא, אח/אחות לא יכול/ה לדבר או לתקשר, בעוד שאח/אחות אחר/ת יש התפתחות שפה כמעט נורמלית. ואכן בקליניקה רואים את השוני במאפייני אוטיזם אפילו בין אחים. מחקרים קודמים הראו כי רק כ -10% ממקרי האוטיזם יכולים להיות מוסברים על ידי גנים שכל שינוי מסוים בהם כמעט תמיד מוביל לאותו סימפטום או מחלה. אבל נראה שרוב המקרים של אוטיזם מושרשים ב- 150 גנים, שהם חלשים מכדי לגרום כל אחד בפני עצמו לתסמינים של אוטיזם. הם הופכים לבעיה כאשר לילד יש שילוב של שינויים גנטיים שגורמים למחלה/הפרעה/מצב רפואי של אוטיזם. אפשרות נוספת היא שהגנים באחים ואחיות עשויים להיות שונים, אך הם משפיעים על תהליכים ביולוגיים זהים, למשל האופן שבו המוח מעבד צליל, ובסופו של דבר גורמים לאוטיזם. במחקר החדש נבדקו משפחות שונות כל כך וזה נראה לא סביר שזה יהיה אותו גורם לאוטיזם בכל מקרה.
המחקר מראה עד כמה אנחנו עדיין לא יודעים על המצב הרפואי של אוטיזם, ואיך ילדים מקבלים זאת. המחקר מאשר שיש דרכים רבות ושונות כדי להגיע להתנהגויות שאנו מכנים אוטיזם, אולי מה שאנחנו מכנים כאוטיזם הוא סיווג רחב וכוללני יותר. כתוצאה מהמחקר יזמו פרויקט שממפה את הגנום של 10,000 משפחות עם אוטיזם, כדי להפוך את הנתונים זמינים באופן חופשי לחוקרים מרחבי העולם.
הערותיי: מאמר חשוב פורץ דרך, שאני סבור שזה הכיוון הנכון לפענוח הגורמים להפרעות נפשיות. מעבר לשוני באוטיזם בילדי אותה משפחה שדן המחקר, ולאור ניסיוני במרפאה, אני נוכח בלא מעט משפחות שילד אחד סובל מהפרעות קשב והיפראקטיביות (ADHD), ילד אחר לוקה בהפרעה אוטיסטית (ASD), ילד נוסף אחר עם הפרעות התנהגות (CD, ODD), והורה של ילדים אלה סובל מחרדה ודיכאון או הפרעה כפייתית טורדנית (OCD), ועוד. ורייציות שונות של הפרעות נפשיות נבדלות המופיעות באותה משפחה. לאור אבחון מצבים רפואיים אלה במשפחות, טוען אני כבר שנים (וכתבתי על זה לא פעם באתרי) שלהערכתי הפרעות נפשיות שונות המופיעות במשפחות, נמצאות כנראה כמצבור אחד של גנים רבים במשפחות אלה, ואשר כל הופעה של שילוב גנים אלה או אחרים בבן משפחה זה או אחר, גורמים להופעת סימפטומים ומצבים רפואיים שונים בבני אותה משפחה, שאנו מכנים כהפרעות נפשיות נבדלות. לא פעם  כתבתי באתרי, שלהערכתי – השערתי פענוח חידת מצבור גנים משפחתיים, ששילוב שונה בניהם גורם להפרעות נפשיות שונות בבני המשפחה, יזכה חוקרים להרבה פרסי נובל לרפואה.

מחקר חדש: ילדים עם ADHD ותוקפנות קשה – עדיף לטפל בשתי תרופות

טיפול בשתי תרופות יחד מפחית בילדים את הפרעות קשב וריכוז, תוקפנות וגם חרדה
Two drugs reduce teacher-rated anxiety, in addition to ADHD, aggression

Treatment of Severe Childhood Aggression  Studies. J. of Child and Adolescent Psychopharmacology, April 17, 2015. Study from Johns Hopkins University, Stony Brook University , University of Pittsburg, Ohio State University Wexner Medical Center

מחקר חדש הוכיח כי טיפול בילדים הסובלים מ- ADHD ומהפרעות התנהגות (ODD, CD) עם ריספרידון בנוסף לממריצים (סטימולנטים) ולהדרכת הורים, משפרים את החרדה ונסיגה החברתית (על פי דרוג מורים). שיפור בחרדה ובנסיגה חברתית (על פי דרוג מורה) תרם גם לשיפור בהתנהגות הקשה (דרוג הורה). ילדים שהראו חרדה מופחתת, הראו גם פחות התנהגויות קשות.
המחקר שבוצע ע"י חוקרים במרכז הרפואי אוהיו וקסנר בשיתוף שלושה מוסדות נוספים (הנ"ל), הראה שילדים עם הפרעות קשב ריכוז והיפראקטיביות (ADHD) ותוקפנות פיזית חמורה, שטופלו עם שתי תרופות בסטימולנט ובאנטי פסיכוטית, בנוסף להכשרת הורים ומורה לניהול טכניקות התנהגות – הראו ירידה בהתנהגות הרסנית אגרסיבית.
במחקר נכללו 168 ילדים (גילים 6-12 שנים) שאובחנו עם הפרעת קשב וריכוז והפרעות התנהגות (disruptive behavior disorder DBD) המציגים תוקפנות פיזית קשה, חולקו באופן אקראי לשתי קבוצות: אחת, אלה שטופלו עם הדרכת הורים בתוספת סטימולנט ופלצבו, שניה, אלה שקיבלו הדרכת הורים בתוספת סטימולנט וגם תרופה אנטי פסיכוטית ריספרידון. כל המשתתפים קיבלו הדרכת הורים בתוספת סטימולנט רק ל 3 שבועות ראשונים של המחקר, שנמשך 9 שבועות. במחקר בקשו לבדוק אם יכולים להרחיב את הטיפול על ידי הוספת תרופה שנייה. לשם כך הוסיפו פלצבו לקבוצה אחת, והוסיפו ריספרידון לקבוצה שניה.
מסקנת המחקר: דירוג מורים לסימפטומים של חרדה, הראה יתרון משמעותי לקבוצה השנייה שקיבלה תרופה ממריצה + ריספרידון + אימוני הורה, בהשוואה לקבוצה הראשונה. רופאים צריכים לטפל בילדים עם הסימפטומים של רגשות פנימיים וסימפטומים התנהגותיים חיצוניים המתאפיינים באגרסיביות.
הערותיי: אכן במקרים קיצוניים של CD + ADHD קשה, לרוב צריך להוסיף תרופה אנטי פסיכוטית בנוסף לסטימולנטים, אולם אין הכרח לתת תמיד את שתי התרופות יחדיו כדי להשיג תוצאות טובות.  בדרך כלל כשלילד יש הפרעות קשב והיפראקטיביות והפרעות התנהגות, רצוי לטפל קודם כל בהפרעה הקשה הדומיננטית שהיא (במקרה זה) הפרעת התנהגות עם ריספרידון למשל, ולאחר שמתגברים על הפרעות ההתנהגות אפשר להוסיף תרופת סטימולנט, אם נדרש בגלל קשיי קשב וריכוז. יש גם מקרים שלאחר תקופה מסויימת אפשר להוריד את תרופת הריספרדון ולהישאר בטיפול עם סטימולנטים בלבד.